肾小管转运功能障碍

肾小管转运功能障碍的思维导图，内容有远端肾小管酸中毒(I型RTA、DRTA)、近端肾小管酸中毒(II型RTA、PRTA)、高血钾肾小管酸中毒(IV型RTA)、Gitelman综合征、巴特综合征、范科尼综合征、肾性尿崩症。

肾小管转运功能障碍

• 远端肾小管酸中毒(I型RTA、DRTA)
  • 常染色体隐性遗传
    • 继发于先天性遗传病、自身免疫性疾病、钙磷代谢异常、药物、肾病
  • 尿酸化功能障碍
    • 酸性产物无法完全排出
      • 血浆碳酸氢根下降
        • 血氯离子代偿增高
  • 多尿、脱水
    • 高氯性酸中毒
      • 生长发育落后
        • 高尿钙（结石）、低血钙、低血钾
          • 肾功能不全或衰竭
  • 持续性高氯性酸中毒
    • 血碳酸氢根常＜15mmol/l
      • 尿液pH持续＞5.5
    • 氯化铵负荷试验：尿pH持续大于5.5可诊断
    • 碳酸氢钠负荷试验、硫酸钠负荷试验
  • 纠正酸中毒及电解质紊乱、补充维生素D
• 近端肾小管酸中毒（II型RTA、PRTA）
  • 特发性，有家族史者多见于女性
    • 范科尼综合征的一部分、继发代谢性疾病、药物中毒、甲旁亢、高IG血症
  • 碳酸酐酶产生/H分泌障碍
    • 碳酸氢根重吸收障碍
      • 尿液碱性、血液酸中毒
      • 血液碳酸氢根充分下降，远肾单位可充分吸收碳酸氢根，尿pH可≤5.5
  • 症状较DRTA严重
    • 多无骨骼改变或肾钙化
  • 维持血碳酸氢根正常，所需碱性药物量较DRTA大
    • 低盐饮食、双氢克尿噻
  • 特发性预后较好，继发性视原发病而定
• 高血钾肾小管酸中毒（IV型RTA）
  • 高氯性酸中毒合并高血钾
  • 醛固酮分泌减少或对肾脏作用发生抵抗
    • 远肾单位纯酸排出减少、钾的清除减少
  • 纠正高血钾、醛固酮类激素替代治疗
• Gitelman综合征
  • 编码远曲小管上噻嗪类药物敏感的钠氯共转子基因异常
    • 常染色体隐性遗传
  • 类似经典巴特综合征
    • 血钙正常、尿钙正常或降低
      • 尿镁增多，血镁降低
  • 补充氯化镁
• 巴特综合征
  • 新生儿型I/II、经典型III、伴感音性神经耳聋型IV 常染色体显性遗传性伴低血钙型V
  • 基因突变所致亨氏泮升支粗段离子转运障碍
    • 氯化钠重吸收障碍
      • 高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生肥大（血压正常、无组织水肿）
        • 低血钾、低血氯代谢性碱中毒、高尿钙
          • 血尿前列腺素增高
    • 维持水电解质平衡
      • 前列腺素合成酶抑制剂（吲哚美辛、布洛芬）
• 范科尼综合征
  • 常染色体隐性遗传
    • 可继发于多种遗传代谢性疾病、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、重金属、药物
  • 近球小管功能多发性障碍，多种物质无法回收
    • 尿碱性物质、氨基酸增多；血清碱性磷酸酶升高
      • 血糖及血氨基酸水平不高
    • 生长落后、佝偻病表现
    • 高氯酸中毒、低钾血症
      • 尿pH相对高，尿氨及可滴定酸低
  • 大量维生素D控制佝偻病
  • 追踪血钙及尿钙，防治高钙血症
  • 输注枸橼酸钠、枸橼酸钾合剂
  • 远期致肾功能衰竭和尿毒症，起病早者预后差
• 肾性尿崩症
  • 多为X连锁遗传，部分为常染色体遗传
  • 远曲小管和集合小管对ADH受体缺乏/酶缺乏，致ADH反应差
  • 多饮多尿、不明原因发热、脱水、高钠血症
  • 低尿比重1.002-1.006
  • 低尿渗透压80-150mmol/l
  • 限水实验：尿/血浆渗透压＜1.0为肾性，＞1.0为中枢性或精神性多饮
  • 保证饮水、限制钠盐摄入、氯噻嗪类利尿剂