导图社区 甲基丙二酸血症
本图详细总结了甲基丙二酸血症的病因、病因分类、生化结果分类、临床表现、实验室检查、治疗和预后等等，本专业和有兴趣的朋友们不要错过。
肾小管转运功能障碍的思维导图，内容有远端肾小管酸中毒(I型RTA、DRTA)、近端肾小管酸中毒(II型RTA、PRTA)、高血钾肾小管酸中毒(IV型RTA)、Gitelman综合征、巴特综合征、范科尼综合征、肾性尿崩症。
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甲基丙二酸血症
临床表现
早发型
吸吮不良、进食困难、反复呕吐、便秘
全身肌张力jia减退、运动障碍、嗜睡等
可因呼吸窘迫、脑水肿而昏迷，进而致死或永久脑损伤
晚发型
神经行为异常为首发症状
行为、视觉、听觉
肺动脉高压等
合并型MMA
肺动脉高压等心脏损害
实验室检查
血常规
三系减少
长期血红蛋白降低
血气分析
代酸、电解质紊乱、高乳酸血症、血糖降低
高氨血症
尿酮体、尿酸升高
ALT、AST升高、心肌酶升高、肾功异常等
串联质谱检查
酶活性检测
基因检测
产前诊断
孕17-22周行羊水基因检测、串联质谱或孕妇外周血检测
治疗
急性期
补液纠酸
减少或停止蛋白质摄入
降血氨
苯甲酸钠、透析
补充VitB12
大剂量左旋肉碱 300mg/kg/d
长期治疗
饮食管理
限制丙酸前体氨基酸摄入
高能饮食防止分解代谢
VitB12无效型需严格饮食限制
药物治疗
VitB12有效型
口服甜菜碱降低同型半胱氨酸
左卡尼汀、亚叶酸钙、琥珀酸盐
器官移植、基因治疗、神经干细胞移植、康复治疗等
预后
VitB12有效型预后效果较好，无效型预后较差
发病越早，预后越差
大多存在发育落后，预后欠佳
生化结果分类
单纯型MMA
我国约30%，其中MUT型约95%
MMA伴同型半胱氨酸血症
我国约70%，其中cblC型约99%
病因分类
MUT型（MCM缺陷）
MUT0型：几乎无法检测MUT活性
MUT-型：高浓度腺苷钴胺素下低至中等MUT活性
钴胺素代谢障碍
8个类型
病因
甲基丙二酰辅酶A变位酶MCM自身缺陷 或其辅酶钴胺素VitB12代谢缺陷
甲基丙二酸无法转化导致代谢产物异常蓄积
常染色体隐性遗传
