染色体病

遗传学课堂笔记-染色体病，染色体分为近端着丝粒染色体、中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体，本图整理的是人类染色体、细胞增殖周期、染色体畸变与染色体病的内容。

染色体病

• 人类染色体
  • 染色体的形态特征
    • 染色体
      • 分类
        • 近端着丝粒染色体
        • 中央着丝粒染色体
        • 亚中央着丝粒染色体
    • 染色质
      • 细胞分裂简体
    • 染色体的组成和组装
      • 染色质的化学组成
        • DNA
        • 蛋白质
          • 组蛋白
            • 碱性，+，H2A,H2B H3 H4 H3
            • 精氨酸、赖氨酸（+）
          • 非组蛋白
            • 酸性，-，种类多，动态变化
      • 染色体的组装
        • 基本结构单位
          • 核小体
    • 常染色质和异染色质
      • 常染色质
        • 细胞核中间，染色浅，转录活性、结构松散
      • 异染色质
        • 细胞核内侧边缘、染色深、转录活性差、凝集状态
      • 结构异染色质
        • 端粒、着丝粒一直处于异染色质状态
      • 兼性异染色质
        • X染色体
  • 人类染色体核型
    • 人类染色体核型的研究进展
    • 人类染色体核型体制的制定
      • 1987年指定了国际命名体制
      • 显带核型
  • 性染色质
    • X染色质：Barr小体
    • Y染色质
    • 染色体显带核型的识别
• 细胞增殖周期
  • 有丝分裂
    • 细胞分裂周期
  • 减数分裂
    • 子主题
• 染色体畸变与染色体病
  • 染色体畸变
    • 染色体数目异常
      • 整倍体
        • 三倍体
          • 双雄受精
          • 双雌受精
        • 多倍体
          • 四倍体（核内复制、核内有丝分裂）
      • 非整倍体
        • 有丝分裂不分离
        • 染色体丢失
    • 染色体结构异常
      • 类型
        • 缺失
        • 易位
          • 罗伯逊易位（14、21）
        • 倒位
          • 臂内倒位
          • 臂间倒位
            • 不育、流产和死产
        • 环状染色体
        • 等臂染色体
        • 双着丝粒染色体
        • 标记染色体
  • 染色体病
    • 常染色体异常综合征
      • 21三体综合征
      • 21单体综合征
      • 13三体综合征（Patau综合征）
      • 18三体综合征（Edwards综合征）
      • 猫叫综合征（cri du chat syndrom）
      • Langer-Giedion综合征
    • 性染色体综合征
      • 性腺发育不全综合征
        • 45，X
        • 女性
      • 先天性睾丸发育不全
        • 47，XXY
        • 男性
      • 48，XXYY；48,XXXY；49，XXXXY
      • XYY
      • X三体综合征
      • 脆性X综合征
      • 母源单亲二体
      • 良性