基因突变

基因突变，医学生整理，供参考，若有错误请指正

基因突变

• 静态
  • 点突变
    • 碱基替换
      • 错义突变
        • DNA序列上的单个核苷酸替换，可能改变三联密 码子 从而其基因编码产物 中某个氨基酸被另一个氨基酸替换了。
      • 无义突变
        • DNA序列中某个核苷酸的突变后，将原先编码氨基酸的密码子突变成 终止密码子（TAG,TAA,TGA),导致基因编码产物氨基酸链提前终止
      • RNA加工突变
        • 突变发生在基因内含子和外显子交接处的给位或受位核苷酸上 影响RNA的剪接。
        • 在RNA加工过程中产生一个选择性给位或受位点
      • 分类
        • 转换：嘌呤被嘌呤取代/嘧啶被嘧啶取代
        • 颠换：嘌呤被嘧啶取代/嘧啶被嘌呤取代
    • 移码突变
      • Frameshift mutations：One of the results of deletion / insertion 发生在基因编码区的多核苷酸链（非三联密码的整数倍）的插入或缺失，导致自插入或缺失位点之后三联密码组合发生改变的基因突变方式。
  • 片段突变-缺失，插入，重排
    • small:涉及突变的核苷酸数目较少，可以通过PCR-测序直接检测出来
    • large:涉及突变的核苷酸数目较大，要用特殊的检测 （如southern blotting等） 才能检测到
• 动态
  • 三核苷酸的重复次数可随世代交替的传递而呈现逐渐递增的累加突变效应