连锁遗传分析

Genetics 遗传学考研复习，连锁交换与重组笔记整理。

连锁遗传分析

• 1、性染色体与性别决定
  • 性别决定类型
    • XY型（同配为雌，异配为雄）
    • ZW型（家蚕、鸟类、蛾、蝶，与XY型相反）
    • XO型（蝗虫、蟋蟀、蟑螂，XX为雌，XO为雄）
    • ZO型（鳞翅目昆虫少许，ZZ为雄，ZO为雌性）
  • 性指数决定性别
    • X：A=1 雌性
    • X：A=0.5 雄性
    • X：A>1 超雌
    • X：A<0.5 超雄
    • 0.5<X：A<1 间性
  • 染色体组倍性决定性别（蜜蜂）
    • n=16，雄蜂
    • 2n=32，蜂皇和工蜂（雌）
  • X染色体是否杂合
  • XY的比值
    • X：Y=1:1 雌雄同株
    • X：Y=2:1 雌株
    • X：Y=1:2 雄株
  • 外界条件
    • 温度（爬行）
    • 性反转现象：由于外界因素导致其性征表现与其染色体组成所决定的性征相反的现象
• 2、性连锁遗传分析
  • 果蝇经典实验
    • 1:雌性显性纯合，F1均为显性，F2 3:1，隐形性别与祖代隐形性别一样
    • 2:雌性传递隐形纯合时，F1表现交叉遗传，F2分离比1:1
  • 人类性连锁遗传病
    • 血友病（伴X隐）
    • 红绿色盲（伴X隐）
    • 限雄遗传：伴Y染色体遗传
• 3、剂量补偿效应与其分子机制
  • 巴氏小体：退化的X染色体
  • 剂量补偿效应与Lyon假说
    • 剂量补偿效应
      • 定义：在XY组成的性别中，伴X遗传的基因在XY个体中有与XX个体相等或近乎相等的有效剂量
      • 机制
        • 1:XX组成的性别个体一条X染色体随机失活
        • 2:XY组成的性别个体X染色体超活性
        • 3:XX组成的性别个体两条X均活性减弱
    • Lyon假说
      • 1:正常哺乳动物雌性个体体细胞中只有一条X有活性
      • 2:X失活是随机的
      • 3:失活发生在胚胎发育的早期
      • 4:杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，某些细胞父本X失活，某些母本X失活
      • 5:生殖细胞形成时，X染色体恢复活性
  • X染色体失活的分子机制
    • 1:大多数伴X染色体基因在胚胎发育早期表现为转录失活，并非整条X染色体上所有基因都失活（与Y染色体配对区域的基因躲避失活）
    • 2:X染色体上有一个失活中心，XIC，XIST基因甲基化影响X染色体失活与否
• 4、连锁交换与重组
  • 交换的细胞学证据
    • 染色体的局部交换发生在减I前期，消失在终变期
    • 遗传学上的交换发生在细胞学上的交叉之前，交叉是由于交换的结果
  • 连锁定律
    • 同一对染色体上的基因，联合在一起遗传的频率大于重新组合的频率
    • 重组率的测定 RF=重组型/总数目
    • 最大重组率为50%
• 5、连锁分析与染色体作图
  • 两点测交与三点测交
    • 注意双交换
  • 并发系数=观测的双交换值/理论双交换值
  • 干涉=1–并发系数
  • 四分子分析
    • 着丝粒作图：每一次交换只有1/2的孢子重组，RF=0.5*交换型/总数
    • 两基因图距=（0.5T+NPD）/总数
• 名词
  • 连锁：处于同一染色体上的基因遗传时较多地联系在一起
  • 连锁群：位于同一染色体上的基因群
  • 重组：同源染色体上的不同对的等位基因之间重新组合称为重组