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妇产科学003产前检查与孕期保健（复习版）
妇产科学003产前检查与孕期保健（复习版），重点难点： ①围产医学的范畴和概念。 ②产前检查的时间和内容。 ③胎儿健康状况评估。 ④孕妇管理及高危妊娠的筛查、监护。 ⑤孕期用药的基本原则及药物对胎儿的不良影响 ⑥遗传咨询的目的、对象、程序。产前筛查常用方法。产前诊断适应证、方法。
编辑于2023-09-21 00:17:29 广东- 相似推荐
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妇产科学003产前检查与孕期保健
重点难点
①围产医学的范畴和概念。
②产前检查的时间和内容。
③胎儿健康状况评估。
④孕妇管理及高危妊娠的筛查、监护。
⑤孕期用药的基本原则及药物对胎儿的不良影响
⑥遗传咨询的目的、对象、程序。产前筛查常用方法。产前诊断适应证、方法。
一、围产医学的范畴和概念
1．围产医学的范畴
围产医学，也称围生医学，是研究在围产期内加强对围产儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对降低围产期母儿死亡率和病残儿发生率、保障母儿健康具有重要意义。
2．围产期的概念
围产期指产前、产时和产后的一段时间。
我国围产期定义是：从妊娠达到及超过28周至产后1周。
注意：
①妊娠10周（受精后8周）内的人胚称胚胎，妊娠11周（受精后9周）起称胎儿（9版《妇产科学》P31）。
②从妊娠28周至产后1周称为围产儿。从脐带结扎到生后28天，称为新生儿（9版《儿科学》P86）。
③从胎盘娩出至产后6周称为产褥期（9版《妇产科学》P215）。
二、产前检查的时间和内容
1．产前检查的时间
（1）首次产前检查
首次产前检查应从确诊早孕开始，一般在妊娠6～13+6周。
①目的
确定孕妇和胎儿的健康状态；估计和核对孕期或胎龄；制订产前检查计划。
②内容
盆腔双合诊检查；测量基础血压；心肺检查；测量尿蛋白和尿糖；遗传咨询。
（2）复诊产前检查
妊娠20～36周每4周检查1次，妊娠37周以后每周检查1次，即第1次（孕6～13＋6周）、第2次（孕14～19＋6周）、第3次（孕20～24周）、第4次（孕25～28周）、第5次（孕29～32周）、第6次（孕33～36周）、第7～11次（孕37～41周），共行产前检查11次。
高危孕妇应酌情增加检查次数。
2．产前检查的内容
包括详细询问病史、全面体格检查、产科检查、必要的辅助检查和健康教育指导。
（1）病史
①年龄
＜18岁或≥35岁妊娠为高危因素。 岁妊娠者为高龄孕妇。
②职业
从事接触有毒物质或放射线等工作的孕妇，建议计划妊娠前或妊娠后调换工作岗位。
③推算预产期（EDC）
按末次月经（LMP）第1日算起，月份-3或＋9，日数＋7。
如末次月经第1日是2007年9月10日，预产期应为2008年6月17日。
实际分娩日期与推算的预产期可能相差1～2周。
注意：
①俗话说“十月怀胎”，这里推算预产期时，月份不能＋10，只能＋9。
②预产期根据上述公式计算后，还需根据实际年份、月份进行调整。
③《妇产科学》中所说的月份都是以每月28天计算的。
④若记不清末次月经，则妊娠早期应用超声检测胎儿头臀长是估计孕周最准确的指标。
④月经史和孕产史
询问初潮年龄、月经周期。
经产妇应了解有无难产史、死胎死产史、分娩方式、新生儿情况、有无产后出血等。
了解末次分娩或流产的时间及转归。
⑤既往史和手术史
了解有无高血压、心脏病、糖尿病、血液病、肝肾疾病等及做过何种手术。
（2）体格检查
观察发育、营养、精神状态；注意步态及身高；注意检查心脏有无病变、脊柱及下肢有无畸形、乳房情况；测量血压、体重、身高；计算体重指数；注意有无水肿。
（3）产科检查
包括腹部检查、骨盆测量、阴道检查等。
①腹部检查
孕妇排尿后仰卧，露出腹部，双腿略屈曲稍分开，检查者站在孕妇右侧进行检查。
A.视诊
注意腹形及大小。腹部有无妊娠纹、手术瘢痕及水肿等。
B.触诊
先用软尺测量子宫高度（耻骨联合上缘至子宫底的距离），然后使用四步触诊法检查子宫大小、胎产式、胎先露、胎方位及胎先露是否衔接。
第1步：检查者两手置于宫底部，手测宫底高度，估计胎儿大小与孕周数是否相符。然后以两手指腹相对轻推，判断宫底部的胎儿部分，胎头硬而圆且有浮球感，胎臀软而宽且形状不规则。
第2步：检查者左右手分别置于腹部左右侧，一手固定，另手轻轻深按检查。触及平坦饱满者为胎背，可变形的高低不平部分为胎儿肢体。有时感到胎儿肢体活动。
第3步：检查者右手拇指与其余4指分开，置于耻骨联合上方握住胎先露部，进一步查清是胎头或胎臀，左右推动以确定是否衔接。若胎先露部仍浮动，表示尚未入盆。若已衔接，则胎先露部不能推动。
第4步：检查者左右手分别置于胎先露部的两侧，向骨盆入口方向向下深按，再次核对胎先露部的诊断是否正确，并确定胎先露入盆的程度。
C.听诊
胎心在靠近胎背上方的孕妇腹壁上听得最清楚。
枕先露时，胎心在脐右（左）下方；臀先露时，胎心在脐右（左）上方；肩先露时，胎心在靠近脐部下方听得最清楚。
②骨盆测量
分骨盆内测量和骨盆外测量。
A.骨盆内测量
阴道分娩前或产时，需要确定骨产道情况时，可以进行骨盆内测量
注意：
①真结合径
正常值为11cm，记忆为-真正结合的不就是两个人吗？——11。
②坐骨结节间径
相当于骨盆出口横径，正常值8.5～9.5cm。
若坐骨结节间径太小，需行剖宫产。若坐骨结节间径＜8cm，需看出口后矢状径（正常值8～9cm）：
若坐骨结节间径＋出口后矢状径＞15cm，表示骨盆狭窄不显著，可严密观察；若＜15cm，需行剖宫产。
B.骨盆外测量
行骨盆外测量，能间接判断骨盆大小及形状，可用骨盆测量器测量以下径线
注意：
①骨产道有3个平面，即骨盆入口平面、中骨盆平面、骨盆出口平面。
②判断骨盆入口平面狭窄的指标是对角径、骶耻外径。判断中骨盆狭窄的指标是坐骨棘间径。判断骨盆出口狭窄的指标是坐骨结节间径及骨盆出口后矢状径。
③阴道检查
妊娠期可行阴道检查，特别是有阴道流血和阴道分泌物异常时。
分娩前阴道检查可协助确定骨盆大小、宫颈容受和宫颈口开大程度，进行宫颈Bishop评分
④辅助检查及健康教育
每次产前检查应进行相应的辅助检查，进行卫生宣教，预约下次复诊日期。
三、胎儿健康状况评估
高危孕妇应于妊娠32～34周开始评估胎儿健康状况，合并严重并发症时应于妊娠26～28周开始检测。
1．确定是否为高危儿
高危儿包括：
①孕龄＜37周或≥42周；
②出生体重 ；
③巨大儿；
④小于孕龄儿或大于孕龄儿；
⑤出生后1分钟Apgar评分0～3分；
⑥产时感染；
⑦高危妊娠产妇的新生儿；
⑧手术产儿：
⑨新生儿的兄姐有严重的新生儿病史或新生儿期死亡等；
⑩双胎或多胎儿
2．胎儿宫内状况的监测
（1）妊娠早期
妇科检查确定子宫大小及是否与妊娠周数相符。
B超最早在妊娠第6周即可见到妊娠囊和原始心管搏动。
有条件时，妊娠11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度和胎儿发育情况。
（2）妊娠中期
每次产前检查测量宫底高度，协助判断胎儿大小及是否与妊娠周数相符。
超声检查胎儿生长状况，并筛查胎儿结构有无异常。
每次产前检查时听取胎心音。
（3）妊娠晚期
①定期产前检查
每次产前检查均应测量宫底高度并听取胎心率。
B超是目前使用最广泛的胎儿影像学监护仪器，不仅能判断胎儿生长状况，而且能判定胎位、胎盘位置、羊水量、胎盘成熟程度。
②胎动检测
胎动监测是孕妇自我评价胎儿宫内状况简便经济的有效方法。
孕妇于妊娠20周开始自觉胎动。妊娠28周以后，正常胎动次数≥10次／2小时，＜10次／2小时或减少50％者提示胎儿缺氧可能。
注意：
①正常胎动≥10次／2小时，＜10次／2小时提示胎儿缺氧（9版《妇产科学》P45、P53）。
②正常胎动≥6次／2小时，＜6次／2小时提示胎儿缺氧（8版《妇产科学》P149）。
③电子胎儿监护（EFM）
监护可在妊娠32～34周开始，高危孕妇可酌情提前。
EFM能连续记录胎心率（FHR）的动态变化，同时描记子宫收缩和胎动情况。
其中，胎心率是主要监测指标。
A．胎心率基线（BFHR）
指在无胎动和无宫缩影响时，10分钟以上的胎心率平均值。
胎心率基线包括胎心率及胎心率（FHR）变异。
a．胎心率
正常FHR为110~160bpm。
bpm，持续10分钟，称为心动过速。
＜110bpm，持续10分钟，称为心动过缓。
b.胎心率变异
指胎心率有小的周期性波动。
BFHR摆动包括胎心率的摆动幅度和摆动频率。
正常情况下，BFHR摆动幅度6～25bpm、摆动频率≥6次／分钟。
BFHR摆动表示胎儿有一定的储备能力，是胎儿健康的表现。
BFHR变平即变异消失，提示胎儿储备能力丧失。
注意：
9版《妇产科学》P45：正常胎心音为110～160次／分；7版《妇产科学》为120～160次／分。
胎心率基线与摆动
B.胎心率一过性变化
指受胎动、宫缩等因素刺激，胎心率发生暂时性加速或减慢，随后又能恢复到基线水平，是判断胎儿安危的重要指标。
胎心率一过性变化分加速和减速两种情况：
胎心率加速指宫缩时胎心率基线暂时增加15bpm以上，持续时间＞15秒，是胎儿良好的表现。
胎心率减速指宫缩时出现的暂时性胎心率减慢，分为早期减速、变异减速、晚期减速3种：
a.早期减速
胎心率曲线下降几乎与宫缩曲线上升同时开始，胎心率曲线最低点与宫缩曲线高峰相一致，即波谷对波峰。
下降幅度＜50次／秒（9版《妇产科学》已删除该数据），持续时间短，恢复快，宫缩后迅速恢复正常。
一般发生于第一产程后期，为宫缩时胎头受压引起，不受孕妇体位或吸氧而改变。
b．变异减速
胎心率减速与宫缩无固定关系，下降迅速且下降幅度大（＞70次／秒）（9版《妇产科学》为下降≥15次／分），持续时间长短不一，但恢复迅速。
此为宫缩时脐带受压，迷走神经兴奋所致。
c．晚期减速
胎心率减速多在宫缩高峰后开始出现，即波谷落后于波峰，时间差多在30～60秒，胎心率下降幅度＜50次／秒（9版《妇产科学）已删除该数据），胎心率恢复水平所需时间较长。
晚期减速多见于胎盘功能不良、胎儿缺氧，多为胎儿预后不良的信号。
④预测胎儿宫内储备能力
包括无应激试验（NST）和缩宫素激惹试验（OCT）。
A.NST
指在无宫缩、无外界负荷刺激下，连续观察胎心率宫缩图，以了解胎儿储备能力。
根据胎心率基线、胎动时胎心率变化等分为正常NST、不典型NST和异常NST。
NST主要用于产前监护，但其假阳性率较高，因此NST结果异常者需复查，并延长监护时间，必要时行生物物理评分。
B.缩宫素激惹试验（OCT）
也称宫缩应激试验（CST），其原理是用缩宫素诱导宫缩后，利用电子监护仪记录胎心率的变化。
OCT可用于产前监护及引产时胎盘功能的评价。
OCT结果判读如下：
⑤胎儿生物物理监测
是综合电子胎心监护及超声检查所示某些生理活动，以判断胎儿有无急、慢性缺氧的一种产前监护方法。
常用的是Manning评分法，其满分为10分，10～8分无急、慢性缺氧，8～6分可能有急或慢性缺氧，6～4分有急或慢性缺氧，4～2分有急性缺氧伴慢性缺氧，0分有急慢性缺氧。
⑥彩色多普勒超声胎儿血流监测
常用指标包括脐动脉和胎儿大脑中动脉的S／D比值、RI值（阻力指数）、PI值（搏动指数）、脐静脉和静脉导管的血流波形等。
注意：
①脐静脉暂时受压表现为胎心率加速，脐静脉持续受压表现为胎心率减速。
②胎心率加速是胎儿良好的表现，散发的、暂时的胎心率加速是无害的
③宫缩时胎头受压表现为早期减速，脐带受压表现为变异减速。胎儿宫内缺氧表现为晚期减速。
3．胎盘功能检查
（1）胎动
与胎盘功能状态关系密切，胎盘功能低下时，胎动较前期有所减少。
（2）孕妇尿雌三醇值
用于评估胎儿胎盘单位功能。
24小时尿雌三醇＞15mg为正常值，10～15mg为警戒值，＜10mg为危险值。
也可测定尿雌激素／肌酐比值，＞i5为正常值，10～15为警戒值，＜10为危险值
（3）孕妇血清人胎盘生乳素（hPL）测定
足月妊娠hPL为4-11mg/L。
若该值于足月妊娠时＜4mg／L，或突然降低50％，提示胎盘功能低下。
（4）缩宫素激惹试验（OCT）
NST试验无反应需做OCT，OCT阳性提示胎盘功能减退
4．胎儿成熟度检查
（1）产科体检
计算胎龄，测定子宫长度、腹围、胎儿体重（＝宫高cm）x腹围
（2）B超测量
B超测量双顶径，应＞8.5cm。
为临床上了解胎儿成熟度最常用的检查。
（3）羊水检查
经腹壁羊膜腔穿刺抽取羊水，进行下列项目检查。
四、孕妇管理及高危妊娠的筛查、监护
孕妇系统管理是指从确诊妊娠开始，到产后42日之内，以母儿共同为监护对象，按照妊娠各期所规定的一些必查和备查项目，进行系统检查、监护和保健指导，及时发现高危情况，及时转诊治疗和住院分娩及产后随访，以确保母婴安全与健康的系统管理。
1．实行孕产妇保健的三级管理
现在我国城市开展医院三级管理（市、区、街道）和妇幼保健机构的三级管理（市、区、基层卫生院），农村也开展了三级管理（县医院和县妇幼保健站、乡卫生院、村妇幼保健人员），实行孕产妇划片分级管理，并健全相互间会诊、转诊等制度，及早发现高危孕妇，并转至上级医院进行会诊和监护处理。
2．使用孕产妇系统保健手册
建立孕妇系统保健手册制度，是为了加强孕妇系统管理，提高产科疾病防治与管理质量，降低“三率”（孕产妇死亡率、围产儿死亡率、病残儿出生率）。
保健手册需从确诊早孕时开始建册，系统管理直至产褥期结束（产后满6周）。
手册应记录每次产前检查时的孕妇与胎儿情况及处理意见。
住院分娩时应提交保健手册，出院时需将住院分娩及产后母婴情况填写完整后，将手册交还给产妇。
产后访视共3次，分别是出院3日内、产后14日、产后28日。
3．对高危妊娠进行筛查、监护和管理
通过系统的产前检查，尽早筛查出具有高危因素的孕妇，及早给予评估和诊治。
对妊娠中晚期出现的异常情况，如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎儿生长受限、胎盘和羊水异常等高危妊娠者，应加强管理，及时转诊到上级医院，以确保母儿安全，不断提高高危妊娠管理的“三率”（高危妊娠检出率、高危妊娠随诊率、高危妊娠住院分娩率），这是降低孕产妇死亡率、围产儿死亡率和病残儿出生率的重要手段。
五、孕期用药的基本原则及药物对胎儿的不良影响
1．妊娠期药物代谢的特点
（1）吸收
受妊娠期高雌激素、孕激素水平的影响，消化系统张力降低，动力下降，胃肠蠕动减慢，使吸收更加完全。
胃酸和胃蛋白酶分泌减少，弱酸性药物吸收率降低，弱碱性药物吸收率增加。
（2）分布
从妊娠早期开始，血容量逐渐增加，药物分布容积增加，血药浓度下降。
血浆蛋白（尤其是白蛋白）减少，使游离状态的药物增多，药物易通过胎盘扩散进入胎儿体内，增加胎儿风险。
（3）生物转化
妊娠晚期，肝酶系统活力降低；高雌激素水平使胆汁在肝内淤积，影响药物的生物转化与排泄
（4）排泄
从妊娠早期开始，肾脏血流量、肾小球滤过率逐渐增加，可加速药物从肾脏的排泄
（5）胎盘屏障的作用
胎盘对药物的转运受药物本身理化性质的影响，分子量小、脂溶性高、血浆蛋白结合率低、非极性的药物容易通过胎盘到达胎儿。
胎盘有多种内源性、外源性受体表达，包括β肾上腺素、糖皮质激素、表皮生长因子、叶酸、胰岛素等受体，胎盘上存在受体的激素转运量增加。
胎盘的生物转化作用使某些药物的中间产物或终产物获得致畸活性，如苯妥英、利福平、抗组胺药等。
2．孕期用药的基本原则
①用药必须有明确指征，避免不必要的用药；
②根据病情在医师指导下选用有效且对胎儿相对安全的药物；
③应选择单独用药，避免联合用药；
④应选用结论比较肯定的药物，避免使用较新的、尚未肯定对胎儿是否有不良影响的药物；
⑤严格掌握剂量和用药持续时间，注意及时停药；
⑥妊娠早期若病情允许，尽量推迟到妊娠中晚期再用药。
3．孕妇用药对胎儿的不良影响
妊娠期间，药物可影响母体内分泌、代谢等，间接影响胚胎、胎儿，也可通过胎盘屏障直接影响胎儿。
最严重的药物毒性是影响胚胎分化和发育，导致胎儿畸形和功能障碍，与用药时的胎龄密切相关。
（1）着床前期
是指卵子受精至受精卵着床于子宫内膜前的一段时间，即受精后2周内。
此期的受精卵与母体组织尚未直接接触，故着床前期用药对其影响不大。
若药物对囊胚的毒性极强，则可导致早期流产
（2）着床至妊娠12周左右
晚期囊胚着床后至12周是药物的致畸期，是胚胎、胎儿各器官高度分化、迅速发育、不断形成的阶段。
此期孕妇用药，其毒性能造成某组织或器官发生畸形。
（3）妊娠12周以后
药物的致畸作用明显减弱，但对尚未分化完全的器官，如生殖系统，某些药物还可能对其产生影响，而神经系统在整个妊娠期持续分化发育，故药物对神经系统的影响一直存在。
4．药物的妊娠分类
美国FDA根据药物对动物和人类具有不同程度的致畸风险，将药物分为5类：
A类
临床对照研究中，未发现药物对妊娠早、中及晚期的胎儿有损害，其危险性极小，如维生素。
B类
临床对照研究中，药物对妊娠早、中、晚期胎儿的危害证据不足或不能证实，如青霉素等。
C类
动物实验发现药物造成胎仔畸形或死亡，但无人类对照研究，使用时必须谨慎权衡药物对胎儿的影响，如庆大霉素、异丙嗪、异烟肼等。
D类
药物对人类胎儿有危害，但临床非常需要，又无替代药物，应充分权衡利弊后使用，如硫酸链霉素。
X类
对动物和人类均具有明显的致畸作用，这类药物在妊娠期禁用，如甲氨蝶呤、已烯雌酚等。在妊娠前12周，不宜使用C、D、X类药物。
六、遗传咨询、产前筛查与产前诊断
一、遗传咨询
遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议。
1．目的
遗传咨询的目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其患病后代的风险进行预测，商讨应对策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。
2．对象
遗传咨询的对象为遗传性疾病的高风险人群：
①夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤等；
②曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇；
③夫妻双方或一方本身罹患智力低下或出生缺陷；
④不明原因的反复流产、死胎、死产等病史的夫妇；
⑤孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
⑥常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
⑦其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇；近亲婚配。
3．程序
（1）明确诊断
首先通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，明确是否存在遗传性疾病。
若咨询者为近亲结婚，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
（2）确定遗传方式
评估遗传风险，预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出评估。
（3）近亲结婚对遗传性疾病的影响
近亲结婚增加夫妻双方将相同的有害隐性基因传给下一代的几率。
当一方为某种致病基因的携带者，另一方很可能也是携带者，婚后所生的子女中常染色体隐性遗传病发生率将会明显升高。
（4）提出医学建议
通常有以下几种选择：
①不能结婚
A.直系血亲和三代以内旁系血亲；
B.男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病；
C.严重智力低下，常有各种畸形，生活不能自理。
②暂缓结婚
如可以矫正的生殖器畸形，在矫正畸形之前应暂缓结婚。
③可以结婚，但禁止生育
A.男女一方患严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、先天性成骨发育不良，目前尚无治愈方法；
B.男女双方均患相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病，若致病基因相同，则子女发病率几乎100％；
C．男女一方患多基因遗传病，如精神分裂症等。
④限制生育
对产前能够作出准确诊断或植入前诊断的遗传病，可在获得确诊报告后对健康胎儿作选择性生育。
对产前不能作出诊断的X连锁隐性遗传，可在作出性别诊断后，选择性生育。
⑤领养孩子
对一些高风险的夫妇，领养孩子不失为一种较好的选择
⑥人工授精
夫妇双方都是常染色体隐性遗传病的携带者，或者男方为常染色体显性遗传病患者，或男方为能导致高风险、可存活出生畸形的染色体平衡易位携带者，采用健康捐精者的精液人工授精。
⑦捐卵者卵子体外受精＋子宫内植入
适用于常染色体显性遗传病患者，或可导致高风险可存活出生畸形的染色体平衡易位携带者等情况
二、产前筛查常用方法
遗传筛查包括对成人、胎儿、新生儿遗传性疾病筛查三部分，对胎儿的筛查又称为产前筛查。
产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。
产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验。
1．胎儿非整倍体染色体异常的产前筛查
胎儿非整倍体产前筛查的重点是21-三体综合征（唐氏综合征）等遗传性染色体疾病，其方案有三种，即妊娠早期筛查、妊娠中期筛查和妊娠早、中期整合筛查。参阅2版8年制《妇产科学》P62
2．神经管畸形的产前筛查
（1）血清学筛查
95％的神经管畸形患者无家族史，但90％的患者血清和羊水中AFP水平升高，因此血清AFP可作为神经管畸形的筛查指标。
筛查应在妊娠15～20周进行。
（2）B超检查
99％的神经管畸形可通过妊娠中期的超声检查获得诊断。
3．胎儿结构畸形筛查
在妊娠20～24周期间，通过超声对胎儿的各器官进行系统筛查，目的是发现严重致死性畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。
4．先天性心脏病
有条件的单位可以在妊娠18～24周行先天性心脏病的超声筛查。对疑有心脏血流异常的高危胎儿，在妊娠20～22周常规心脏超声检查后，在妊娠晚期应该复查。
三、产前诊断
产前诊断又称宫内诊断，是指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，全面评估胎儿在宫内的发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。
1．产前诊断的适应证
产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群，包括：
①羊水过多或过少。
②筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常、可疑结构畸形。
③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
④夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。
⑤曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿。
⑥年龄达到或超过35周岁的孕妇
2．产前诊断的方法
（1）观察胎儿的结构
利用超声、胎儿镜、MRI等，观察胎儿有无畸形。妊娠期胎儿超声检查可以发现许多严重的结构畸形及各种细微的变化，逐渐成为产前诊断的重要手段之一。
（2）分析染色体核型
利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
（3）检测基因
利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，检测胎儿的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病
（4）检测基因产物
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞、血液，进行蛋白质、酶、代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢性疾病等。