孤独症（自闭症）

·孤独症有明确的医学界定，也称自闭症，又称孤独性障碍等，是广泛性发育障碍(PDD)的代表性疾病。 ·主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性，一般在3岁以前就会表现出来。 ·自闭症患者，又叫作“星星的孩子”——犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。 ·制图不易，望您欢喜，谢谢❤️

孤独症 （自闭症）

• 概述
  • ●多与遗传因素有关 ●可表现出社会交往缺陷，局限、重复的行为等 ●治疗以康复训练和教育为主 ●早期诊断、早期干预治疗十分关键
  • 孤独症是什么？
    • 孤独症是广泛性发育障碍中最常见、最具有代表性的疾病。
      • 广泛性发育障碍是一组于婴幼儿时期起病的特有的心理发育障碍，其特点是个体发育功能广泛损害，言语障碍、认识功能障碍、社会化行为缺陷、兴趣与活动表现异常。本病包括儿童孤独症、不典型孤独症、Asperger综合征、Rett综合征、童年瓦解性障碍等，一般需要进行长期治疗，较难治愈。
    • 孤独症起病于婴幼儿时期，以社会交往障碍、交流障碍、 局限的兴趣、刻板与重复行为方式为主要临床表现， 多数患儿还会伴有不同程度的精神发育迟滞。
  • 孤独症在人群中的发病情况是怎样的？
    • ·孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病， 以男孩多见。根据美国8岁儿童的数据， 从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。
    • ·第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0~6岁精神残疾 （含多重）儿童占0～6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人， 其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。
  • 孤独症有哪些类型？
    • 多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。
    • 冷漠型
      • 此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动 发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。
    • 主动但怪异型
      • 患者有主动与他人交往的意愿， 但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。
    • 被动型
      • 他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近， 但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。
• 病因
  • 孤独症是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。
  • 孤独症的病因有哪些？
    • 遗传因素
      • 自1980年来，各种研究均显示孤独症与 遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%~90%。
    • 脑结构和功能异常
      • 目前的研究显示，孤独症患儿存在脑结构和功能的异常。
      • 部分孤独症患者存在小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、 胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。
    • 生物学机制
      • 氧化应激假说
        • 过氧化物增加，抗氧化能力减弱。
      • 免疫异常假说
        • 母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应。
      • 脑-肠轴假说
        • 肠道菌群异常，导致免疫异常和/或营养素 转化吸收困难，最终影响神经发育和功能。
      • 兴奋抑制假说
        • 谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）失衡。
      • 神经肽类假说
        • 某些神经肽异常，例如催产素、 精氨酸后叶加压素（抗利尿激素）、褪黑素。
      • 内源性大麻素假说
        • 内源性大麻素系统异常，例如大麻素受体1 (CB1)基因表达下调，内源性配体AEA浓度降低。
      • 离子通道异常假说
        • 钙离子、钾离子等通道异常。
      • 营养素缺乏假说
        • 因外源性或内源性原因导致营养素缺乏， 例如叶酸、维生素D3、维生素B族、omega-3 、DHA等。
    • 其他因素
      • 目前，还有学者探讨重金属、空气污染等与 孤独症之间的关系，但研究尚未得到一致的结论。
  • 孤独症有哪些诱发因素？
    • 母孕期不利因素
      • 目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症的危险因素。
      • 包括：
        • ·母孕期高龄；
        • ·母亲怀孕时父亲年龄较大；
        • ·母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、 服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
    • 后天的环境因素
      • 特别是在患儿大脑发育关键期， 其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。
• 症状
  • 孤独症多起病于3岁前，主要表现出社会交往障碍、 沟通障碍，以及局限性、刻板性、重复性行为。
  • 孤独症有哪些典型症状？
    • 孤独症多起病于3岁前，其中约2/3的患儿于出生后逐渐起病， 约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。
    • 社会交往障碍
      • 孤独症患者在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度 地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。
      • 典型的表现为： 回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、 难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、 不够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。
      • 患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而 有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
    • 交流障碍
      • 孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面， 均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出， 通常这也是患儿就诊的最主要原因。
      • 非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。
      • 语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓， 语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。
    • 兴趣狭窄和刻板重复的行为方式
      • 孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复， 倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。
  • 孤独症可能有哪些伴随症状？
    • 情绪及行为异常
      • 除前述核心症状外，部分孤独症患者还常存在 自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。
    • 认知发展不平衡
      • 部分患儿音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。
    • 其他共患病相关表现
      • 许多孤独症的个体存在不属于该病范畴的精神疾病症状， 即其他共患病相关的症状，约70%有孤独症的个体可能有 一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。
      • 多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、 注意障碍、有过度活动倾向、感觉系统受损等表现。
      • 患儿可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等，可表现出相应疾病症状。
• 就医
  • 大部分孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。
  • 如果发现有疑似孤独症的表现：
    • 对父母呼声不敏感
    • 缺乏恰当的肢体动作
    • 语言发育延迟…
  • 尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神科就诊。
  • 诊断流程
    • 至今为止，还没有相关的实验室检查指标 和影像学检查指标可以用于孤独症的诊断。
    • 孤独症的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征， 详细的病史采集，和全面的神经精神检查评估。
    • 医生会先了解患儿的生长发育情况，详细采集患儿及其亲属的病史。
    • 然后通过心理评估（多种孤独症相关量表）， 判断是否需要将儿童转介到专业机构进一步确诊。
    • 在完成早期筛查后，医生会根据患儿临床表现， 有针对性地选择实验室检查，以进一步辅助诊断。
  • 孤独症去哪个科室就诊？
    • 小儿精神科、精神心理科。
  • 孤独症有哪些相关检查？
    • 医生查体
      • 医生会主要检查患儿躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、 有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。
    • 心理评估量表
      • 常用筛查儿童孤独症量表：主要帮助评估患儿的智力发育、 行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、 孤独症行为评定量表(ABC),克氏孤独症行为量表(CABS)。
      • 常用诊断儿童孤独症量表：儿童孤独症评定量表(CARS)， 孤独症诊断观察量表(ADOS),孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)。
      • 常用发育评估及智力测验量表：丹佛发育筛查测验(DDST)， 盖泽尔发育诊断量表(GDDS),韦氏儿童智力量表(WISC)等。
    • 其他常规检查
      • 根据患儿临床表现，可针对性进行实验室检查， 如脑电图、影像学检查（包括头颅CT、磁共振成像等）、 遗传学相关检查（如染色体核型分析等）、代谢病筛查等。
  • 孤独症需要和哪些疾病区别？
    • 孤独症的诊断与鉴别诊断比较复杂，依赖于医生的专业判断， 因此一旦怀疑有相关表现，应尽快送医以明确诊断。
    • Asperger综合征
      • Asperger综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限，刻板和 重复为主要临床表现，患儿言语和智能发育正常或基本正常。
      • 和孤独症患儿相比，Asperger综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏， 言语交流常常围绕其感兴趣的话题，并过度书面化，患儿对某些学科 或知识可能有强烈兴趣，其动作笨拙、运动技能发育落后。
      • DSM-5已将Asperger综合征纳入到孤独谱系障碍分类中。
    • 非典型孤独症
      • 其发病年龄超过3岁，或不同时具备孤独症临床表现中的3个核心症状， 或只具备其中2个核心症状时，诊断为非典型孤独症。
      • 非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常 或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期 时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。
    • Rett综合征
      • Rett综合征是由MECP2基因突变所致，几乎仅见于女孩， 患儿早期发育正常，大约6~24个月时起病，表现出言语、智能、 交往能力等的全面显著倒退，和手运动功能丧失等神经系统症状。
      • 这几点对鉴别诊断具有重要作用：
        • ·患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应；
        • ·手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现， 可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；
        • ·随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失， 常伴有过度换气、躯干共济运动失调等。
    • 童年瓦解性障碍
      • 又称Heller综合征、婴儿痴呆。
      • 患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失， 并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。
      • 该障碍与正常发育一段时期后才起病的孤独症较难鉴别。
      • 主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后 所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。
    • 言语和语言发育障碍
      • 该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。
      • 患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好， 患儿无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
    • 社交交流障碍
      • 患儿具有孤独症谱系障碍当中的社交交流障碍， 但无兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。
    • 精神发育迟滞
      • 精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会 适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力。
      • 患儿没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害， 同时其兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
    • 其他疾病
      • 还有儿童青少年精神分裂症、注意缺陷多动障碍、 严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
• 治疗
  • ·孤独症的治疗以教育干预为主、补充剂/药物治疗为辅。
  • 因孤独症患者存在多方面的发育障碍及情绪行为异常， 医生会根据患者的具体情况，采用教育干预、行为矫正、 药物/补充剂治疗等相结合的综合干预措施。
  • 孤独症有哪些一般治疗措施？
    • 主要指教育以及行为途径的干预训练。教育干预的目的在于培养 患儿生活自理和独立生活能力，减轻其残疾程度，改善生活质量， 力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
    • 干预训练治疗
      • 干预训练原则
        • 早期长程：对患儿应当早期诊断、早期干预、长期治疗， 其中强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及早进行教育干预。
        • 科学系统：医生、老师和家庭可使用明确有效的方法，对患儿进行系统的教育干预， 这里面既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、 减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。
        • 个体训练：针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，医生和 老师在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度患儿，早期训练时的 师生比例应当为1:1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
        • 家庭参与：医生和老师应当给予患儿家庭全方位的支持和教育， 以提高家庭参与程度，医生还会帮助家庭评估教育 干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。 家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持，均会影响患儿的预后。 父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。
      • 干预训练方法
        • 主要以应用行为分析（ABA）为基础的行为干预为主。其他干预方法也包括了 扩大性和替代性沟通、结构化教育（TEACCH）、人际关系发展干预（RDI）等。
          • ABA是科学的应用行为分析疗法，Applied Behaviour Analysis的简称，是一种结构化的教育方法。它可把要教授的技能分解成可执行的行为单元，用特殊的手段对每一个行为单元进行培训直到掌握，最后把已掌握的行为单元串联起来形成更为复杂的行为，表现在语言、模仿、游戏技巧、社会交往等。在治疗自闭症时常采用的行为疗法。
      • 膳食补充剂治疗
        • 萝卜硫素
          • 疗效较确切，全球已开展20余项临床研究，美国哈佛大学和 约翰霍普金斯大学团队于2014年在美国科学院院报发表的研究 结果显示萝卜硫素能有效的改善自闭症的核心症状和行为问题； 国内中南大学湘雅二医院精神科也有类似研究发现。
        • 维生素D₃
          • 疗效仍然存在争议，综合营养和饮食干预、亚叶酸可能有效。
  • 孤独症有哪些药物治疗？
    • 由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效， 除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
    • 目前尚缺乏针对孤独症核心症状的特效药物， 药物治疗仅为辅助性的对症治疗措施， 能够有效改善孤独症患者存在的情绪行为异常， 如情绪不稳、易激惹、自语自笑、多动、自伤及攻击行为等。
    • ·可选择的药物包括抗精神病药（如利培酮和阿立哌唑）、 抗抑郁药、治疗注意缺陷多动障碍的药物等。
    • ·催产素和血管加压素有研究发现有效，但缺乏大样本的循证医学依据。
    • 需要注意的是，前述药物的使用需要谨慎，是否要使用药物、 如何使用药物，都必须在医生指导下进行，严格遵照医嘱用药。
  • 孤独症如何进行中医治疗？
    • 近年来医学上有运用针灸、汤剂等中医方法治疗孤独症的个案报告， 但治疗效果有待验证。如有需要，应到正规中医院咨询相关中医师。
  • 孤独症有哪些其他治疗措施？
    • ·有研究数据显示体育锻炼也可减少孤独症刻板、攻击、自伤等行为。
    • ·还有研究显示经颅磁刺激（rTMS）、音乐治疗、基于计算机或 机器人的辅助疗法等均有一定疗效，但有效性仍有待进一步的研究探讨。
• 预后
  • 孤独症患儿一般预后较差。近年来，医学上随着对该病诊断能力、 早期干预、康复训练质量的提高，孤独症的预后正在逐步改善。
  • 部分孤独症患者的认知水平、社会适应能力和社交技巧，可以接近正常水平。
• 日常
  • 孤独症患者日常管理应以培养日常生活基本技能、 提高社交能力、促进语言发育、改善其问题行为为主。
  • 孤独症患者日常生活管理要注意什么？
    • 家庭鼓励患者自主完善日常活动， 并督促其进行生活自理、社交等技能训练；
    • 患儿可自我学习孤独症知识， 积极参加集体活动，同时调整饮食。
  • 孤独症病情需要日常监测哪些指标？
    • 家庭需要监测患儿自伤、攻击等风险，并监测患儿 日常的睡眠、饮食、躯体不适等情况，及情绪变化。
  • 孤独症有哪些特殊注意事项？
    • 家属要特别关注患儿自伤、攻击风险，如患儿需服药，可定期监测 其药物不良反应、血药浓度等，给患儿保管好药物，保证患儿的安全。
  • 孤独症怎么预防？
    • 目前孤独症没有有效的预防措施，但在母孕期， 孕妇应保持健康生活、不要服用任何药物、戒酒等。
    • 此外，大约1%的孤独症是由感染风疹引起的， 因此，接种此类风疹疫苗能有效预防这类的孤独症。