医学遗传学-出生缺陷

医学遗传学出生缺陷思维导图，包含出生缺陷临床特征、 出生缺陷的诊断、 常见的出生缺陷等。

出生缺陷

• 出生缺陷临床特征
  • 简单畸形
    • 简单畸形可能是以遗传为基础的，也可能是非遗传性的.畸形学家将简单畸形分为畸形，畸化，变形和发育异常
      • 畸形（malformation）：是某一器官或器官的某一部分原发性缺失，其基本原因是发育过程中的遗传缺陷，导致发育过程的阻滞或方向错误。常见的例子有包括房间隔缺损、室间隔缺损在内的先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管缺损等。
      • 畸化（disruption）：是环境因子干扰了正常的发育过程导致器官或组织的异常，有时也称为继发性畸形，环境因子包括缺血、感染、外伤。
      • 变形（deformation）：是一种因为不正常的机械力扭曲牵拉正常的结构所形成的缺陷。例如由于羊水减少或孪生使宫内拥挤或子宫异常而导致的髋部转位、畸形脚。变形常发生于妊娠的后期，所以有进行治疗的可能，因为器官的基本结构是正常的。
      • 发育异常（dysplasia）：是细胞不正常地形成组织。这一异常可出现于机体所有特定的组织中，如有一种骨骼发育异常是由于成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变所致，患者全身骨骼都出现发育异常；相似地的一个例子是外胚层发育异常，异常存在于由外胚层起源的多种组织中，如毛发、牙齿、皮肤、指甲等。大多数发育异常是由单基因缺陷引起的。
  • 多发畸形
    • 序列征（sequence）：是由单个因素引发的级联反应（cascade）而导致的单一器官缺陷。
    • 综合征：是指已知致病病因，并具有一定的可识别的畸形模式。如染色体畸变引起的Down综合征。已认识的多发性畸形综合征有几千种，这在临床上称为畸形学。
    • 关联征：是指几种畸形在发生机制上并不能用上述的序列征、综合征发生的机制来解释，但又非随机地一起发生。一般认为，关联征的发生与遗传因素没有关系，所以再发风险低。
• 出生缺陷的诊断
  • 羊膜穿刺法
  • 绒毛取样法
  • 胎儿镜检查
  • B超检查
  • 脐带穿刺术
• 常见的出生缺陷
  • 神经管缺陷
    • 脊髓裂、脊柱裂、无脑儿、裸脑、脑膨出、脑积水
  • 先心病常见类型
    • 房间隔缺损、室间隔缺损、法络四联症