导图社区 遗传病的诊断与治疗
这是一篇关于遗传病的诊断与治疗的思维导图,包含临症诊断和症状前诊断、产前诊断、遗传病的治疗手术治疗等。
医学遗传学出生缺陷思维导图,包含出生缺陷临床特征、 出生缺陷的诊断、 常见的出生缺陷等。
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遗传病的诊断与治疗
临症诊断和症状前诊断
病史、症状和体征
家系分析
细胞遗传学检查
生化检查
染色体检查指征
①有明显智力障碍者 ②生长迟缓或伴有其他先天畸形者 ③夫妇之一有染色体异常 ④家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 ⑤多发性流产妇女及丈夫 ⑥原发性闭经和女性不孕者 ⑦无精子症和男性不育症者 ⑧两性内外生殖器畸形者 ⑨疑为唐氏综合征的患儿及其父母 ⑩原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者 ⑪35岁以上的高龄孕妇
产前诊断
产前诊断的对象
①夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者,或生育过染色体病患儿的夫妇。 ②35岁以上的孕妇 ③夫妇之一有开放性神经管畸形,或生育过这种畸形患儿的孕妇。 ④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或生育过这种患儿的孕妇。 ⑤X连锁遗传病致病基因携带者孕妇 ⑥有习惯性流产史的孕妇 ⑦羊水过多的孕妇 ⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 ⑨有遗传病家族史,又系近亲结婚的孕妇。
产前诊断的方法
1.B超检查 2.羊膜穿刺法(15~17周) 3.绒毛取样法(10~11周) 4.脐带穿刺术(18 周) 5.胎儿镜检查(18~20周) 6.母体外周血胎儿游离DNA/RNA检测 7.胚胎植入前遗传学诊断
遗传病的治疗手术治疗
手术治疗
手术矫正治疗 如唇裂、腭裂、先天性心脏畸形、两性畸形。
药物和饮食治疗
药物及饮食控制治疗的主要原则:
1.禁其所忌
2.去其所余
3.补其所缺
基因治疗