导图社区 性染色体病
这是一篇关于性染色体病的思维导图,性染色体病,又称性染色体异常综合症,是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变引起的疾病。
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性染色体病
由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病
占染色体病的1/3
特征
性发育不全活两性畸形;智力较低
大多到青春期第二性征发育时才显现
先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征,XXY综合征)
发生率约占男性的1/850,不育男性中1/10
额外X染色体来源于父亲/母亲的减数分裂不分离的概率相当
身材一般较高(可达180cm以上) 阴茎较小,睾丸小而质硬,精曲小管玻璃样变性,不能产生精子,故无生育能力
无胡须,无喉结,体毛稀少,约25%的患者有乳房的发育,女性化 部分(约1/4) 患者有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向
若正常细胞所占比例大,一侧睾丸发育良好并有生育能力
患者X、Y染色质均为阳性
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)
身高矮小,卵巢呈条索状,无滤泡形成,原发性闭经 乳腺发育差,乳头间距宽 外生殖器幼稚,阴毛、腋毛稀少 颈部皮肤呈蹼状,上睑下垂、肘外翻
55%为45,X
患者X、Y染色质均为阴性
XYY综合征 (超雄综合征)
患者表型为男性且基本正常
主要特征有身材高大,常在180cm以上,而且发病率随个体身高增加有升高的倾向
大多数个体性征发育正常,有生育能力;少数个体性腺发育不全,隐睾、缺乏生育能力
易兴奋,性情暴躁,自控力差,攻击倾向和反社会行为
多X综合征(超雌综合征)
47,XXX
X染色体越多,智力越低,畸形越严重
多数纯合体,少数嵌合体,皆为母亲减数分裂不分离
多数正常,可生育
1/3有先天性心脏病;2/3智力低下
两性畸形
患者性腺、外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征
并非都是性染色体畸变引起的(单基因缺陷/环境因素)
分类
男性假两性畸形
46,XY
患者性腺为睾丸,外生殖器介于两性之间, 副性征异常,部分有女性化表型
患者腹腔/腹股沟内有睾丸,但体内无子宫卵巢,青春期女性第二性征发育
女性假两性畸形
患者性腺为卵巢,但外生殖器及副性征发育有男性化倾向
46,XX
患者有卵巢,外生殖器中阴蒂肥大,两侧阴唇可形成不同程度的融合,近似男性的阴囊,但其中无睾丸
治疗
补充雄激素、手术治疗、辅助生殖技术、心理疏导