结缔组织病

结缔组织病是什么？该导图将带您学习结缔组织病共同特点、红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等内容，可供您参考学习。

(◦˙▽˙◦)结缔组织病

• 结缔组织病
  • 结缔组织病：一组病因未明。发病机制与免疫紊乱和炎症反应相关、累及多器官及系统中疏松结缔组织的疾病，主
  • 要包括红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病。属于自身免疫病
• 结缔组织病共同特点：
  • 长期不规则的发热、关节痛，多器官、系统受累
  • 病理组织改变：淋巴细胞浸润、结缔组织粘液性水肿、纤维蛋白样变性和血管炎。
  • 免疫学异常：体内存在有多种自身抗体
  • 治疗：激素和免疫抑制剂治疗有效
  • 病程：长，缓解和加剧交替出现
• (◦˙▽˙◦)红斑狼疮 (Lupus Erythematosus, LE)
  • 病因：遗传（多基因遗传）
  • 性激素（15-40 岁育龄期女性患者为主）
  • 环境因素（紫外线、药物、感染）
  • 发病机制：
  • 盘状红斑狼疮（DLE）
    • 慢性病程，最常见，预后，与紫外线照射密切相关
    • 临床表现：
      • 好发部位：面部暴光突出部位（鼻背 颧部 耳廓）；永久性瘢痕性脱发
      • 粘膜：唇、颊、舌、腭(灰白色浅糜烂)
      • 皮损：扁平或微隆起的附有黏着性鳞屑的盘状红斑或斑块
      • 症状：灼热 痒
      • 少数有关节痛、低热
    • 分型
      • 局限型 DLE：发生于颈部以上
      • 播散性 DLE：5%可转为 SLE→SLE 可能性大
      • 免疫荧光检查 LBT：表皮-真皮交界处线性沉积（IgG/IgM/C3）
    • 病程：慢性反复发作 25-40%可以自然缓解
    • 治疗原则：
      • 1. 防晒
      • 2. 外用药物治疗：首选糖皮质激素
      • 3. 内服药物治疗：
        • ①抗疟药：检测眼睛眼毒性
          • 具有防光、抗炎和免疫抑制作用,可以抑制狼疮细胞的形成
        • ②沙利度胺（反应停）
        • ③维 A 酸
        • ④糖皮质激素(播散型）
    • 诊断原则：
      • 1. 询问病史：皮损发生时间、起始部位。光敏感
      • 2. 体格检查：皮损特点
      • 3. 实验室检查：皮肤下活检、ANA 检测
  • 亚急性皮肤型红斑狼疮（SCLE）
    • 临床表现：
      • 好发于中青年女性
      • 好发部位：躯干上部暴露部位；光敏性
      • 皮损：
        • ①丘疹鳞屑型：小丘疹逐渐扩大为红斑或斑块，上覆薄层非黏着性鳞屑，似银屑病样
        • ②环形红斑型：小红斑或小丘疹逐渐扩大，中央消退，外周为轻度隆起浸润的环形或弧形水肿性红斑，覆少许鳞屑
      • 症状：出现发热、乏力、关节疼痛、口腔溃疡、浆膜炎，但严重肾脏和中枢神经系统受累少见（区别于 SLE）
    • 实验室检查：自身抗体 ANA 阳性 抗 Ro/SSA、抗 La/SSB 抗体阳性
    • 治疗原则：
      • 避光、内服药物为主
      • 同 DLE:抗疟药（羟氯喹）、沙利度胺
      • 严重用糖皮质激素
  • (◦˙▽˙◦)系统性红斑狼疮（Systematic Lupus Erythematosus SLE）
    • 发热、关节痛(DLE/SCLE）、蝶形红斑是最常见的早期症状
    • 典型皮损：
      • ①水肿型蝶形红斑（面颊、鼻梁部两侧对称分布），光敏感（(DLE/SCLE）
      • ②甲周和四肢末端血管炎
      • ③狼疮发：毛发干燥、参差不齐、细碎易断
      • ④口、鼻粘膜溃疡
      • ⑤男性多见 DLE 皮损
    • 系统损害：
      • ①发热 可出现各种热型
      • ②骨关节、肌肉 95%患者游走性、多发性四肢（多关节、大小关节），关节及附近肌肉疼痛、肌无力不明显，5～40%有无菌性缺血性骨坏死，股骨头受累最常见
      • ③心血管：心包炎、心肌炎、血管炎
      • ④血液系统：、三系减少
      • ⑤呼吸系统：胸膜炎、间质性肺炎、肺间质纤维化
      • ⑥神经、精神系统：癫痫、躁狂症
      • ⑦肾脏：肾病综合征、肾炎
      • ⑧消化道
      • 致死原因：肾衰、狼疮脑病、严重感染
    • 免疫学检查：
      • ANA 阳性
        • 抗核抗体
      • 抗双链 DNA 抗体（dsDNA）
      • 抗 SM 抗体:特异性
    • 诊断标准：
      • 1.蝶形红斑
      • 2.盘状红斑
      • 3.光敏感
      • 4.口腔溃疡
      • 5.关节炎
      • 6.浆膜炎
      • 7.神经系统改变
      • 8.血常规三低
      • 9.尿常规蛋白尿
      • 10.ANA
      • 11.抗 Sm/抗 dsDNA/
    • 治疗原则：
      • 1.防晒（同 DLE/SCLE）、预防感染、受累；避免妊娠；心理治疗、健康教育
      • 2.系统药物：①糖皮质激素：主要药物
      • ②抗疟药、非甾体类抗炎药(病情轻）
      • ③免疫抑制剂（合用）
      • ④静脉注射人血丙种免疫球蛋白（难治性）
      • ⑤生物制剂、PE 等
• (◦˙▽˙◦)皮肌炎
  • 主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，以亚急性和慢性发病为主。
  • 发病年龄
    • 儿童期和 40-60 岁两个高峰
  • 分型：
    • 典型皮肌炎、皮肌炎合并恶性肿瘤、多发性肌炎、无肌病性皮炎
  • 病因与发病机制：
    • 自身免疫（抗 Jo-1 抗体）、感染、肿瘤（鼻咽癌、乳腺癌）、遗传
  • 临床表现：
    • 1.皮肤表现
      • ①眼睑紫红色斑（最具有诊断意义）：双上眼睑为中心的眶周浮肿性紫红色斑，可累计面颊和头皮
      • ②Gottron 丘疹：掌指/指关节伸侧的扁平紫红色丘疹，多对称分布，表面附着糠状鳞屑
      • ③皮肤异色症：面、颈、上胸部红斑鳞屑基础上，褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张
      • ④甲小皮增厚、甲皱襞僵直毛细血管扩张、雷诺现象、瘀点
    • 2.肌炎表现
      • 骨骼肌：受累肌群无力、疼痛、压痛，最常侵犯四肢近端肌群、肩胛带肌群、颈部和咽喉部肌群
      • 严重时累及呼吸肌和心肌（呼吸困难、心律不齐）
      • 也可累及平滑肌
    • 3.伴发恶性肿瘤（鼻咽癌、乳腺癌）——醉酒样面容、恶性红斑
    • 4.其他系统：肺间质纤维化、间质性肺炎；心肌炎
    • 5.致死原因：恶性肿瘤、心肺受累。
  • 实验室检查：
    • 血清肌酶↑: CK（肌酸激酶）ALD（醛缩酶） LDH AST ALT 抗 Jo-1 抗体
    • 肌电图： 肌源性三联征表现： 多时相、短时相、低电压
    • 胸片/胸部 CT（间质性肺炎、胸部肿瘤）
    • 血清肌红蛋白早期升高
  • 诊断：
    • 1.典型皮损
    • 2.肌肉症状、体征：对称性四肢近端和颈部肌无力
    • 3.肌酶升高
    • 4.肌电图示肌源性损害
    • 5.肌肉活检
  • 防治：
    • １、一般治疗：排查恶性肿瘤、防感染（肺部）、防晒
    • ２、皮质类固醇激素
    • ３、免疫抑制剂
    • ４、支持疗法：高营养食物、能量合剂、白蛋白、输血、蛋白同化剂（如丙酸睾丸酮 苯丙酸诺龙 康力龙 ）
    • ５、局部处理：避光剂、润滑剂、切除钙结节
  • 预后：
    • 慢性、渐进性：２～３年逐渐减量,预后良好
    • 急性暴发性：乏力重、预后不良
    • 反复发作、加剧、缓解交替出现
• (◦˙▽˙◦)硬皮病
  • 概述
    • 硬皮病 Scleroderma 以皮肤局部或广泛变硬和内脏胶原纤维进行性硬化为特征的结缔组织病
    • 本病慢性经过，可以累积皮肤，也可以同时累及皮肤和内脏
  • 基本病理变化过程：
    • 成纤维细胞异常激活，产生大量胶原纤维
    • 水肿期：真皮胶原纤维水肿、膨胀，小血管扩张、细胞浸润
    • 硬化期：胶原纤维束增多、变厚、均质化，血管内膜增生、硬化，汗腺上抬
    • 萎缩期：真皮、表皮萎缩，真皮、皮下钙沉着，内脏血管广泛硬化
  • 临床表现
    • 1.局限性硬皮病：
      • 主要累及皮肤，一般无内脏受累
      • 分型：
        • 斑块状硬皮病 点滴状硬斑病 泛发性硬斑病 线（带）状硬皮病
        • 1）斑块状硬皮病/硬斑病
          • 躯干部多见；皮损逐渐扩大而中央逐渐出现稍凹陷，且呈象牙或黄白色，皮损周围绕以淡红或淡紫色晕，触之似皮革样硬
          • 数年后局部萎缩变薄，色素加深或减退
        • 2）线状硬皮病
          • 好发十岁以内青少年，单侧肢体或肋间神经分布
          • 进展迅速，皮肤较快硬化，肢体挛缩及骨发育障碍，关节活动受限
          • 局部线状显著凹陷，菲薄的皮肤紧贴骨面，形成砍状硬皮病（额部中央）
    • 2.系统性硬皮病：（肢端型：雷诺现象、手面开始硬化、进展慢、95%和弥漫性）
      • 前趋症状：雷诺氏现象：最常见首发症状，遇冷后双手出现阵发性苍白、发冷、麻木，后变青紫，再转为潮红，同时可有不规则发热、关节痛等症状
      • 皮损：标志性损害、肢端型（假面具脸、手指腊肠状硬化、胸部受累似盔甲、毛囊性色素岛）、经历三期
      • 骨关节：关节痛、关节炎活动受阻以致挛缩畸形、自然截指
      • 肌肉：肌痛、肌无力、肌萎缩、肌肉变硬
      • 晚期累及心肌 平滑肌
      • 食道：90%、吞咽困难，呕吐、胸骨后和上腹部饱胀感或灼痛感
      • 肺脏：广泛性间质性纤维化，肺功能试验异常
      • 心脏：心肌炎 心包炎 、心搏减弱或心包积液
      • 肾脏：蛋白尿、血尿、管型、氮质血症，恶性高血压 肾功衰竭——疾病严重标志
      • 致死原因：心肺肾
  • 实验室检查：ANA 抗体
  • Scl-70：系统性硬皮病标志抗体，预后不好
  • 抗着丝点抗体（ACA）：CREST 综合征标记抗体，预后好
  • 治疗：局部治疗
    • 一般治疗：去除病因、保暖、避免冷刺激、加强营养、康复锻炼
    • 物理治疗：按摩、音频、热疗、紫外线照射等
    • 外用药物：皮质激素 喜疗妥
    • 封闭治疗：强的松龙混悬液+普鲁卡因
  • 治疗：全身治疗
    • 皮质激素：减轻水肿，适用于系统性硬皮病早期 免疫抑制剂：硫唑嘌呤、环磷酰胺、MTX 抗纤维化制剂：
    • 青霉胺：
      • ①松驰胶原分子间连锁的结合 ②胶原可溶性 使胶原纤维破坏
    • 秋水仙碱：抑制胶原合成，减少胶原沉积
    • 维 A 酸：能降低胶原合成 苯妥英钠：降低胶原的合成 光化学疗法 血浆置换法 氦氖激光血管内照射