癫痫

详细列出了癫痫的各种发作类型，如全面性发作、免疫性和感染性发作等，还介绍了与癫痫相关的概念，如晕厥、非离子类抗癫痫发作药、假性癫痫发作和发作性睡病等，并强调了它们之间的区别和关系。此思维导图为读者提供了一个关于癫痫的全面、系统的知识框架，有助于读者更好地理解和认识癫痫。

癫痫

• 定义：多种原因导致的脑部神经元高度同步异常放电所致的临床综合征
• 特点：发作性、短暂性、重复性和刻板性
• 病因学分类
  • 结构性
    • 概念：癫痫是由不同的结构异常或者具有结构异常的疾病所导致 证据：明显增加癫痫风险的结构异常 分类：先天发育畸形、获得性
  • 遗传性
    • 直接由已知或假定的基因突变引起 癫痫是核心症状
  • 代谢性
    • 概念：癫痫由一种具有广泛临床表现的代谢异常或疾病所导致
    • 可治疗的代谢性癫痫的诊疗总结
      • Clut1缺乏症（生酮饮食：是一种脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的特殊医学配方饮食。）
      • 维生素B6 缺乏症（维生素B6 ）
      • 亚叶酸反应性癫痫（甲酰四氢叶酸+维生素B6/5-磷酸吡哆醛）
      • 生物素代谢异常（生物素）
      • 肌酸缺乏症（单水肌酸+精氨酸/甘氨酸补充）
  • 免疫性
    • 概念：癫痫是免疫介导的中枢神经系统炎症所导致，如自身免疫性脑炎 证据：这种自身免疫异常能够明显增加癫痫发生的风险
  • 感染性
    • 概念：癫痫是由CNS感染所导致 证据：这类感染能明显增加癫痫发生的风险 病因：（外伤、感染、血管病、肿瘤）
• 鉴别诊断
  • 晕厥：脑血流灌注全面下降，缺血缺氧所致意识瞬时丧失和跌倒
    • 特点：有明显诱因；有先兆（恶心、震颤、头晕、无力、腹部无力、眼前发黑等）；跌倒缓慢，表现为面色苍白、出汗，有时脉搏不规律，偶伴有抽动、尿失禁；少数患者可与意识丧失后10秒出现四肢强直-阵挛性抽搐，但持续时间短强度弱；意识丧失极少超过15秒且恢复迅速。
  • 假性癫痫发作：是由心理障碍而非脑电紊乱引起的脑部功能异常
    • 有精神诱因及有人在场是发作；发作形式多样，有强烈的自我表现（闭眼、哭叫、手足抽动、过度换气等）；眼睑紧闭、眼球乱动；面色苍白或发红；瞳孔正常，对光反射存在；可对抗被动运动；持续时间长达数小时，需安慰及暗示；Babinski征常阴性
  • 癫痫发作
    • 任何情况下均可发作；上睑抬起，眼球上窜或向一侧偏转；面色和粘膜发绀；瞳孔散大，对光反射消失；不能对抗被动运动；可有摔伤、舌咬伤、尿失禁；发作时间约1-2分钟，自行停止；Babinski征常阳性
  • 发作性睡病：可引起意识丧失和猝倒，易误诊为癫痫
    • 根据突然发作的不可抑制的睡眠、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及猝道症四联症可鉴别
  • 基底动脉型偏头痛
    • 发生缓慢。程度较轻，意识丧失前常有梦样感觉；偏头痛为双侧，多伴有眩晕、共济失调、双眼视物模糊或眼球运动障碍、脑电图可有枕区棘波
  • 短暂性脑缺血发作
    • 多见于老年人，常伴有动脉硬化、冠心病、高血压、糖尿病等病史，症状多为缺失症状（感觉丧失或减退、肢体瘫痪）、肢体抽动不规则症状持续时间15分钟倒数小时，脑电图无明显痫性放电
  • 低血糖症：血糖水平低于2mmol/L时可产生局部癫痫样抽动或四肢强直发作，伴意识丧失
• 病因检查
  • 发病年龄、发作表现、可能的诱因：发热、睡眠剥夺 、围产期、发育情况、合并疾病、家族史
  • 体格检查：头围、面容（眼距，鼻根，人中，下颌，额头 ）、皮肤(咖啡牛奶斑，色素脱失，血管瘤)、皮纹（贯通掌 ）、毛发（颜色，稀浓，分布）、肢体（多指，并指，短小，肥大）
  • 辅助检查：血气分析，血常规、血氨，乳酸，同型半胱氨酸，甲状腺功能、血尿代谢筛查、脑脊液、免疫性抗体、心电图，心脏超声、腹部B超、眼科检查、视听诱发电位、发育评估/智力测试 、脑电图、头颅影像：头颅CT，头颅核磁共振平扫/增强，高分辨核磁，特殊序列，功能核磁，PET-CT
• 癫痫持续状态
  • 定义：癫痫连续的发作之间意识尚未完全恢复又频繁再发，或癫痫发作持续30分钟以上未自行停止
  • 治疗
    • 目的：保持稳定的生命体征和进行心肺复苏功能支持；终止呈持续状态的癫痫发作，减少癫痫发作对脑部神经元的损害；寻找并尽可能根除病因及诱因；处理并发症
    • 一般措施
      • 对症处理、建立静脉通道、积极防治并发症
    • 药物治疗
      • 理想抗癫痫持续状态药特点：能静脉给药、可快速进入脑内，阻止癫痫发作、无难以接受的不良反应，在脑内存在足够长的时间以防止再次发作
      • 药物：首选地西泮治疗、地西泮加苯妥英钠、苯妥英钠、10%水和氯醛、副醛
• 治疗
  • 目的
    • 控制发作或最大限度减少发作次数
    • 长期治疗无明显不良反应
    • 使患者保持或恢复其原有的生理、心理和社会功能状态
  • 药物治疗
    • 药物治疗一般原则
      • 1.确定是否用药（半年内发作两次以上者用药） 2.正确选择药物 3.药物的用法：取决于代谢特点、作用原理及不良反应出现规律 4.严密观察不良反应 5.尽可能单药治疗 6.合理联合治疗 7.增减药物、换药及停药原则：
      • 增减药物、换药及停药原则
        • 增药可适当快，减药一定要慢，必须逐一增减：增减药物
        • 药物达到最大耐受剂量不能控制发作可加用一线二线药物，至发作控制或达到最大耐受剂量后逐渐减掉原有药物：换药
        • 遵循缓慢和逐渐减药原则：停药
        • AEDs发作后必须坚持长期服药
    • 常用抗癫痫药物
      • 传统AEDs
        • 苯妥英钠：对GTCS和部分性发作有效 、 卡马西平：部分性发作首选药物 、 苯巴比妥：小儿癫痫首选药物，对GTCS疗效好，也用于单纯及复杂部分性发作 、乙琥胺：仅用于单纯失神发作 、 氯硝西泮：直接作用于GABA受体亚单位
      • 新型AEDs
        • 氯巴占（clobazam， CLB）、非氨脂（ felbamate， FBM）、加巴喷丁（gabapentin，GBP）、拉莫三嗪（lamotrigine，LTG）、左乙拉西坦（levetiracetam，LEV）、奥卡西平（oxcarbazepine，OXC）、托吡酯（ topiramate，TPM）、氨己烯酸（vigabatrin， VGB）、唑尼沙胺（zonisamide， ZNS）、拉考沙胺（lacosamide， LCS） 、吡仑帕奈（perampanel， PER）、 普瑞巴林（pregabalin，PGB） 、替加宾（tiagabine，TGB）、布瓦西坦（brivaracetam）、卢非酰胺（rufinamide， RUF）
  • 非离子类抗癫痫发作药
    • 大麻二酚（CBD油）、突触囊泡蛋白2A配体 、生酮饮食、芬氟拉明
  • 癫痫病灶的切除手术必须有的特定条件
    • 癫痫病灶定位须明确
    • • 切除病灶应相对局限
      • 术后无严重功能障碍风险
• 发作分类
  • 部分发作
    • 单纯部分性发作
      • 部分运动性发作
      • 部分感觉性发作
      • 自主神经性发作
      • 精神性发作
    • 复杂部分性发作
      • 仅表现为意识障碍
      • 表现为意识障碍和自动症
      • 表现为意识障碍和运动症状
    • 单纯部分性发作可发展为复杂部分性发作，单纯或复杂部分性发作均可泛化为全面性强直阵挛发作：部分性发作继发全面性发作
  • 全面性发作
    • 意识丧失，双侧强直后出现阵挛：全面强直阵挛发作
      • 全身骨骼肌持续性收缩，持续10-20秒后进入阵挛期；瞳孔散大，对光反射消失：强直期
      • 肌肉交替性收缩与松弛，持续20-60秒甚至更长；瞳孔散大，对光反射消失：阵挛期
      • 有短暂痉挛，以面肌和咬肌为主，导致牙关紧闭，可发生舌咬伤；从发作到意识恢复约历时5-15分钟：发作后期
    • 多见于弥漫性损害的儿童，睡眠中发作较多；发作持续数秒至数十秒：强直性发作
    • 几乎都发生在婴幼儿，特征是重复性阵挛性抽动伴意识丧失，持续一分钟至数分钟：阵挛性发作
    • 失神发作
      • 突然短暂的意识丧失和正在进行的动作中断，醒后不能回忆：典型失神发作
      • 起始和终止均为较典型失神缓慢，除意识丧失外常伴肌张力降低，偶有肌阵挛：不典型失神发作
    • 表现为快速短暂触电样肌肉收缩，可遍及全身，也可仅限于某个肌群：肌阵挛发作
    • 部分或全身肌肉张力突然降低导致垂颈、张口、肢体下垂或躯干失张力跌倒或猝倒发作，持续数秒至一分钟，时间短者意识障碍可不明显，发作后立即清醒和站起：失张力发作