导图社区 儿科-免疫性疾病、遗传性疾病、内分泌疾病
本篇导图共结合了三章内容,分别介绍了唐氏综合征、苯丙酮尿症、川崎病、先天性甲减等疾病的概念、临床表现、诊断指标、所需辅助检查及治疗方法等内容。本篇导图制作参考第九版教科书及近几年执业医考试真题,适用于临床专业复习参考。
编辑于2024-08-21 17:49:07本篇详细介绍了免疫功能在抗感染方面的作用机制、各类感染所引起的免疫防御机制及感染的不同结局,适用于临床医学研究生免疫课程的学习,与本科的医学免疫学内容有所交叉。
从免疫的角度看肿瘤治疗,本篇包括了肿瘤免疫的概念介绍、肿瘤的免疫基础、肿瘤免疫治疗的最新进展等内容,部分参考了医学研究生第二版教材,适用于对免疫学科感兴趣的人群.
本篇根据2024执业医师考试大纲编写,主要包括了小儿泌尿系统发育特点、急性肾小球肾炎及肾病综合征的内容。详细介绍了肾小球肾炎及肾病综合征的病因、临床表现、辅助检查、诊断标准与鉴别诊断及治疗方法等内容。 适用于临床医学专业复习参考。
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本篇详细介绍了免疫功能在抗感染方面的作用机制、各类感染所引起的免疫防御机制及感染的不同结局,适用于临床医学研究生免疫课程的学习,与本科的医学免疫学内容有所交叉。
从免疫的角度看肿瘤治疗,本篇包括了肿瘤免疫的概念介绍、肿瘤的免疫基础、肿瘤免疫治疗的最新进展等内容,部分参考了医学研究生第二版教材,适用于对免疫学科感兴趣的人群.
本篇根据2024执业医师考试大纲编写,主要包括了小儿泌尿系统发育特点、急性肾小球肾炎及肾病综合征的内容。详细介绍了肾小球肾炎及肾病综合征的病因、临床表现、辅助检查、诊断标准与鉴别诊断及治疗方法等内容。 适用于临床医学专业复习参考。
儿科--免疫性疾病、遗传性疾病、内分泌疾病
遗传性疾病
唐氏综合征
临床表现
特殊面容
脸裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,鼻梁低平、流涎多
智能落后
这是本病最突出、最严重的临床表现
生长发育迟缓
手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲
伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病
先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病
皮纹特点
手掌出现猿线(俗称通贯手)
实验室检查
核型分型
标准型:47,XX(或 XY),+21
易位型:46,XY,der (14;21)(q10;q10),+21
易位型: 易位染色体以13号与14号染色体最为多见
D/G易位:46,-14,+t(14q21q)
其亲代为:45,-14,-21,+t(14q21q)
G/G易位:46,-21,+t(21q21q)
其亲代为:45,-21,-21,+t(21q21q)
14号染色体属D组21号染色体属G组
嵌合体型:46,XY(或 XX )/47,XY (或 XX ),+21
诊断
染色体核型分析以确诊
遗传咨询
在易位型中,再发风险为4%~10%
如父母一方为21号染色体与21号染色体罗伯逊易位携带者, 将无法生育染色体正常的孩子
苯丙酮尿症
概述
是一种常染色体隐性遗传疾病
病因
根据苯丙氨酸代谢途径
典型机制
苯丙氨酸羟化酶缺乏
非典型机制
辅酶四羥生物蝶呤(BH4)缺乏
临床表现
神经系统
智力发育落后最为突出,智商常低于正常
可有癫痫小发作
皮肤
头发由黑变黄,皮肤白皙
体味
可有明显鼠尿臭味
辅助检查
新生儿疾病筛查
新生儿PKU多用Guthrie细菌生长抑制试验
较大儿童筛查:尿三氯化铁
新生儿哺乳3~7天,针刺足跟采集外周血,滴于专用采血滤纸上, 晾干后即寄送至筛查实验室,进行苯丙氨酸浓度测定
苯丙氨酸浓度测定
正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),经典型 PKU>1200μmol/L
尿蝶呤图谱分析
主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断
本项检验提示异常者需进一步检查以确诊
BH4生成路径中有三个关键酶,其中任一酶的编码基因缺陷均可导致BH4活性降低
DNA分析
目前对苯丙氨酸羟化酶、6﹣丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用 DNA分析方法进行基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断
治疗
疾病一旦确诊,应立即治疗;开始治疗的年龄越小,预后越好
患儿主要采用低苯丙氨酸饮食
内分泌疾病
先天性甲状腺功能减退症
概述
按病变涉及的位置可分为:①原发性甲 ②继发性甲低
根据病因可分为:①散发性 ②地方性
病因
甲状腺不发育、发育不全或异位:是造成先天性甲低最主要的原因
临床表现
新生儿期
患儿常为过期产,出生体重常大于第90百分位
生理性黄疸期延长
典型表现
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状
特殊面容和体态:皮肤粗糙、面色苍黄
神经系统症状:智能发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝
运动发育障碍
生理功能低下 :嗜睡,食欲缺乏,声音低哑,腹胀,便秘
实验室检查
新生儿筛查
多采用出生后2~3 天的新生儿足跟血干血滴纸片检测 TSH 浓度作为初筛
结果大于15~20mU/L 时,再检测血清T、TSH 以确诊
血清T4、T3、TSH测定
如T降低、TSH 明显升高即可确诊
治疗
一旦诊断确立,应终生服用甲状腺制剂,不能中断
饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质
免疫性疾病
概述
小儿免疫系统发育特点
淋巴结在胎龄10周时即开始发育
T淋巴细胞及细胞因子
T淋巴细胞在足月儿出生时即具备免疫应答能力
外周血中T淋巴细胞绝对数量在新生儿期可达成人水平
细胞因子IL-4在三岁时达成人水平, IFN-y于生后175天达到成人水平
B淋巴细胞及lg
胎儿和新生儿有产生IgM的 B 细胞,但无产生IgG和IgA的B细胞
分泌IgG的B细胞通常于2岁时、分泌IgA的B细胞于5岁时达成人水平
IgG是唯一能通过胎盘的 Ig,其转运过程为主动性
胎儿期已能产生IgM,脐血IgM水平增高,提示宫内感染
婴儿从母体获得的抗体于出生后5~6月开始消失
补体
生后3~6个月达到成人水平
风湿热(不在大纲但还是看一看吧)
病因
风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽峡炎后的晚期并发症
发病机制
机体的抗链球菌免疫反应可与人体组织产生免疫交叉反应
与链球菌抗原模拟的自身抗原与抗链球菌抗体形成循环免疫复合物沉积
临床表现
急性风湿热发生前1~6周常有链球菌感染后咽峡炎病史
风湿热有5个主要表现:游走性多发性关节炎、心脏炎、皮下结节、环形红斑、舞蹈病
心脏炎
心脏是风湿热唯一的持续性器官损害
心肌炎: 心尖部可闻及轻度收缩期吹风样杂音,心电图示 P - R 间期延长, 伴有 T 波低平和 ST 段异常,或有心律失常
心内膜炎:主要侵犯二尖瓣和(或)主动脉瓣,造成关闭不全; 二尖瓣关闭不全表现为心尖部 II ~ III / VI 级吹风样全收缩期杂音
心包炎: 心前区疼痛,有时于心底部听到心包摩擦音,可伴有颈静脉怒张、 肝大等;积液量多时心前区搏动消失,心音遥远
关节炎
典型病例为游走性多关节炎,以膝、踝、肘、腕等大关节为主
舞蹈病
表现为全身或部分肌肉的不自主快速运动,如伸舌歪嘴、挤眉弄眼、耸肩缩颈、语言障碍、书写困难、细微动作不协调等,兴奋或注意力集中时加剧,入睡后即消失
皮肤症状
环形红斑;皮下小结
辅助检查
链球菌感染证据
患儿咽拭子培养可发现A组乙型溶血性链球菌, 链球菌感染1周后血清抗链球菌溶血素O(ASO)滴度开始上升
如同时测定抗脱氧核糖核酸酶B(anti-DNase B)、抗链球菌 激酶(ASK)、抗透明质酸酶(AH),阳性率可提高到95%
风湿热活动指标
包括外周血白细胞计数和中性粒细胞增高、血沉增快、 C﹣反应蛋白阳性、a2球蛋白和黏蛋白增高等
诊断
治疗
休息
急性期无心脏炎患儿建议卧床休息2周
心脏炎无心力衰竭患儿建议卧床休息4周
心脏炎伴充血性心力衰竭患儿则需卧床休息至少8周
清除链球菌感染
青霉素肌注,持续两周
抗风湿热治疗
心脏炎时宜早期使用糖皮质激素,泼尼松每日2mg/kg, 最大量≤60mg/d,分次口服,2~4周后减量,总疗程8~12周
其他
有充血性心力衰竭时应视为心脏炎复发,及时给予大剂量静注糖皮质激素
预后
建议每3~4周肌内注射节星青霉素(长效青霉素,benzathine penicilline)120万单位,预防注射期限至少5年,最好持续至25岁
川崎病
又称为黏膜皮肤淋巴结综合征(mucocutaneous lymphnode syndrome,MCLS)
临床表现
主要表现
发热(呈稽留或弛张热型,抗生素治疗无效); 球结合膜充血(无脓性分泌物,热退后消散); 唇及口腔表现(草莓舌); 手足症状(急性期手足硬性水肿和掌跖红斑,恢复期指(趾)端甲下和皮肤交界处出现膜状脱皮); 皮肤表现(多形性红斑和猩红热样皮疹); 颈淋巴结肿大
心脏表现
冠状动脉损害多发生于病程第2~4周,但也可发生于疾病恢复期
心肌梗死和冠状动脉瘤破裂可致心源性休克甚至猝死
辅助检查
超声心动图是本病最重要的辅助检查手段
定期复查 防止动脉瘤破裂
治疗
阿司匹林
热退后3天逐渐减量,维持6~8周
静脉注射免疫球蛋白( IVIG )
宜于发病早期(10天以内)应用,可迅速退热,预防冠状动脉病变发生
应同时合并应用阿司匹林,剂量和疗程同上
一般用于急性期,不作为首选用药
糖皮质激素
因可促进血栓形成,增加发生冠状动脉病变及冠状动脉瘤的风险,影响冠脉病变修复,故不宜单独应用