神经病学——神经系统变性疾病

神经系统变性疾病重点内容，定义：一组原因不明的慢性进行性损害中枢神经系统的疾病，有时可累及周围神经系统。

神经系统变性疾病

• 概述
  • 定义
    • 一组原因不明的慢性进行性损害中枢神经系统的疾病，有时可累及周围神经系统
  • 特征
    • 多选择性损害特定的解剖结构和特定的神经元
    • 起病相对隐匿，缓慢进行性加重
    • 多具有家族聚集性
    • 治疗相对困难，多无对因治疗药物
• 运动神经元病（MND）
  • 定义
    • 一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病
    • 临床表现—肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征，感觉功能和括约肌功能不受累
    • 中年，男
  • 发病危险因素
    • 老年男性，外伤史，过度体力劳动，感染和免疫，金属，遗传，营养障碍，神经递质
  • 临床表现
    • 肌无力肌萎缩、锥体束征的不同组合，无感觉障碍
      • 肌萎缩侧索硬化（ALS）—最多见
        • 症状
          • 首发症状—手指活动笨拙、无力➕手部肌肉萎缩，双手鹰爪形
          • 随病程延长，肌无力和萎缩逐渐及前臂→上臂→肩胛带肌群→躯干、颈部→面肌、咽喉舌肌
        • 体征
          • 肌束颤动➕双上肢肌萎缩，肌张力不高➕双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进➕Babinsk征阳性
          • 无客观感觉障碍，但有主观感觉症状，括约肌功能正常
          • 晚期延髓麻痹，眼外肌一般不受影响
      • 进行性肌萎缩
        • 首发症状—手部肌肉萎缩无力→前臂、上臂、肩胛带肌
        • 肌束颤动➕双上肢肌萎缩，肌张力降低➕腱反射减弱➕Babinsk征阴性
        • 无客观感觉障碍，括约肌功能正常
      • 进行性延髓麻痹
        • 真性球麻痹—咽喉肌萎缩，咽反射消失➕进行性发音不清、声音嘶哑➕吞咽困难、饮水呛咳
        • 舌肌萎缩，肌纤维颤动
        • 假性球麻痹—强哭强笑，下颌反射亢进
      • 原发性侧索硬化
        • 首发症状—双下肢对称性僵硬无力➕剪刀步态➕缓慢进展，逐渐累及双上肢
        • 四肢肌张力痉挛性增高➕腱反射亢进➕病理反射阳性
        • 无肌萎缩、肌束颤动➕感觉无障碍，括约肌不受累
        • 假性球麻痹—强哭强笑，下颌反射亢进
  • 辅助检查
    • 肌电图—最有价值
      • 典型神经源性损害
    • 脑脊液检查
      • 蛋白正常/轻度↑
    • 血液检查
      • 血清肌酸激酶活性正常/↑
      • 细胞免疫、体液免疫可异常
    • CT、MRI
      • 脊髓变细（腰骶膨大、颈膨大更明显）
    • 肌肉活检
• 阿尔兹海默病（AD）
  • 定义
    • 发生于老年和老年前期，以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变
    • 临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害、抽象思维和计算力损害、人格和行为改变
    • 老年期痴呆最常见类型
  • 危险因素
    • 低教育程度、吸烟、高血压、高血糖、高胆固醇血症
  • 病理特点
    • 外观—脑体积缩小，重量减轻，脑沟加深变宽，脑回萎缩
    • 病理—神经炎性斑、神经元纤维缠结
  • 临床表现
    • 痴呆前阶段—记忆力轻度受损，但不影响基本生活
    • 轻度痴呆—近期记忆障碍
    • 中度痴呆—认知广泛损害➕人格改变
    • 重度痴呆—情感淡漠➕哭笑无常➕言语能力丧失➕不能穿衣进食大小便
  • 辅助检查
    • 实验室检查
    • 脑电图—早期波幅降低，晚期弥漫性慢波
    • CT—脑萎缩，脑室扩大
    • MRI—双侧颞叶、海马萎缩
    • 神经心理学
    • 基因检查
  • 鉴别诊断
  • 治疗
    • 生活护理➕非药物治疗（训练）
    • 药物治疗—卡巴拉汀、加兰他敏、美金刚、多奈哌齐、奥氮平、安坦