染色体病

医学遗传学之染色体病知识总结，包括染色体病的概念、常染色体病、性染色体、染色体异常携带者等内容。

染色体病

• 概念
  • 染色体病又称染色体畸变综合征 是指由于染色体异常而引起的疾病。
• 类型
  • 常染色体病
    • 21三体综合症（Down综合征）
      • 临床表现
        • 五官:呈特殊面容鼻扁平,眼距宽,内眦赘皮,外眼角上斜,口半张,舌大外伸,呈伸舌样痴呆。
        • 手掌脚趾:通贯掌,指短,患者双足的趾间距变宽。
        • 心脏：约1/2以上的患者有先天性心脏病
        • 生殖：男性（常有隐睾，未见有生育者）女性（无月经）
        • 智力：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出严重的表现，智商通常是在25~50之间
      • 诊断
        • 1、临床筛查: DS 面容及智力低下。
        • 2、染色体筛查:核型分析
        • 3、血液学改变:中性粒细胞增多,白血病的发生
        • 4、酶改变:过氧化物岐化酶(SOD1)上升、碱性磷酸酶上升
        • 三联筛查
          • AFP(甲胎蛋白）下降
          • UE3（雌三醇)下降
          • HCG (绒毛膜促性腺激素)上升
        • 其他指标: CBS (胱硫酷-合成酶)、CRYA1(品体蛋白 A 、ETS2(癌基因)二体综合征
          • 其他指标: CBs (胱硫酷-合成酶)、cRYA1(品体蛋白 A 、ETS2(癌基因)二体综合征
      • 核型
        • 游离型：即47，XX(XY)，+21，占95%。临床症状典型而且显著。
        • 异位型：即46，XX(XY)，t(Dq21q)，占3%-4%。
        • 嵌合型：即46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21，占1%-2%。嵌合型通常具有两个细胞系。
      • 预防
        • 大于35，小于30但生育过 DS 患儿的孕妇或其双亲之一是平衡易位携带者或嵌合体者应做产前筛查；11-13周（颈部透明带宽度，3mm)；16-20周羊水细胞或9-12周绒毛膜细胞（染色体观察）
    • 猫叫综合症（5p-综合症）
      • 5p15为本病缺失片段
      • 患婴的哭叫声非常似小猫的叫声,故得名。
      • 患儿面部表情似很机灵,实则智力低下非常严重(智商常低于20),发育迟滞也很明显
      • 小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。
      • 死亡率低。
    • 13三体综合症
    • 18三体综合症
  • 性染色体
    • 克莱费尔特综合征
    • 特纳综合症
    • XXY综合症
    • XXX综合症
    • 脆性X染色体综合症
  • 染色体异常携带者