群体遗传

医学遗传学第三讲 群体遗传知识总结，包括群体的遗传平衡、影响遗传平衡的因素、遗传负荷、连锁不平衡及其应用等内容。

第三讲 群体遗传

• 第一节 群体的遗传平衡
  • Hardy-Weiberg 平衡定律
    • （一）基因频率和基因型频率
    • （二）哈代-温伯格定律
      • 在一定条件下，群体中基因频率和基因型频率在一代代的传递中保持不变
      • ①群体无限大
      • ②群体内的个体随机交配
      • ③没有自然或人工选择
      • ④没有突变
      • ⑤群体内没有大规模的个体迁移
    • （三）哈代-温伯格定律的验证
      • 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代 之间保持不变
  • Hardy-Weiberg 定律的应用
    • Hardy-Weiberg 定律的因素
• 第二节 影响遗传平衡的因素
  • 一、非随机婚配
    • 选型婚配
    • 近亲婚配（4代之内有共同祖先）
      • 概念
        • 近婚系数：近亲婚配使子女中从共同祖先处得到一对相同基因的概率
          • 常染色体
          • X连锁
        • 亲缘系数：指有亲缘关系的两个个体携带相同基因的概率
          • 一级1/2
          • 二级1/4
          • 三级1/8
      • 危害
        • 增加隐性纯合子概率 增加分离负荷
  • 二、突变和选择
    • 概念
      • 适合度f
        • 一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示（适者生存）
      • 选择系数s
        • 选择作用下适合度降低的程度（不适者死）
      • 发病率I
      • 突变率u
        • 一条染色体上某基因突变的概率
  • 三、遗传漂变
    • 群体越小，遗传漂变影响越大
  • 迁移和基因流
    • 迁移导致基因流动
• 第三节 遗传负荷
  • 指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象
  • 一、突变负荷
    • （有害致死突变使适合度降低）受u和s影响
  • 二、分离负荷
    • 子主题
  • 三、影响遗传负荷的因素
    • 近亲婚配对遗传负荷的影响
    • 环境对遗传负荷的影响
• 第四节 连锁不平衡及其应用