绪论（人类基因与基因组）

医学遗传学绪论（人类基因与基因组）知识总结，包括医学遗传学的任务和范畴、医学遗传学发展简史、基因表达与调控等内容。

绪论（人类基因与基因组）

• 医学遗传学的任务和范畴
  • 遗传学+人类遗传学®医学遗传学
  • 遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病
• 医学遗传学发展简史
  • 孟德尔：遗传因子假说
• 人类基因组
  • 基因组概念
    • 物种全部遗传信息的总和
    • 人类基因组
      • 核基因组
      • 线粒体基因组
  • 一、人类基因
    • （一）基因的化学本质
      • 遗传物质
        • DNA
        • 基因：是具有某种特定遗传效应的DNA片段
        • 染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。一条染色体仅包含一条DNA.
    • （二）基因的结构
      • 割裂基因（split gene)
        • 编码区
          • 外显子：具有编码意义
          • 内含子：无编码意义（5’GT、3‘AG；GT-AG法则）
        • 侧翼序列
          • 前导区
          • 尾部区
          • 调控区
            • 启动子
              • TATA框
              • CAAT框
              • GC框：调节转录的活动
            • 增强子
            • 终止子
              • mRNA裂解信号（AATAAA）
              • 回文结构
  • （二）人类基因组
    • （一）单拷贝序列/非重复序列
    • （二）重复序列
      • 1.串联重复
      • 2.散在重复DNA序列和其他可动DNA因子
      • 子主题
• 基因表达与调控
  • （一）基因表达
    • 1、转录
    • 2、翻译
  • （二）基因表达调控
    • 转录水平调控
    • 转录后水平调控
      • 选择性剪接、RNA编辑
    • 翻译水平调控
      • 翻译起始的调控、microRNA
    • 翻译后水平调控
      • 翻译后修饰、修饰的协同作用
    • 表观调控
      • DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
• 遗传病简述
  • 一、遗传病的特点
    • 传播方式：在上下代之间一般呈”垂直传播“
    • 数量分布：在上下代之间以一定数量比例出现
    • 先天性
    • 家族性
    • 传染性
  • 二、遗传病的类型
    • 单基因病
      • AD、AR
      • XD、XR
    • 多基因病
    • 染色体病
      • 常染色体病
      • 性染色体病
        • X
        • Y
    • 线粒体遗传病
    • 体细胞遗传病
      • 恶性肿瘤
• 医学遗传学的发展方向