女性生殖器发育异常

宫颈缺如、宫颈闭锁、先天性宫颈管狭窄、宫颈角度异常、先天性宫颈延长症伴 宫颈管狭窄、双宫颈、如子宫内膜有功能，则青春期后可银宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经 输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。

女性生殖器发育异常

• 女性生殖器的发生
  • 性腺的发育
    • 5-7周，中肾➡原始生殖嵴（泌尿生殖嵴）
      • 10周，原始性腺
        • 女：卵巢
        • 男：睾丸（SRY、雄激素、AMH）
  • 女性生殖管道的发育
    • 输卵管、子宫、宫颈和阴道上段2/3的发育
      • 7周，副中肾管（起源中胚层）
    • 尿道、阴道下段1/3
      • 尿生殖窦
        • 3周脐索➡泄殖腔膜➡4周生殖结节➡7周，尿生殖窦
  • 女性外生殖器的发育
    • 6周，泄殖腔膜局部内陷
      • 尿道、肛门凹陷
    • 10周出现性别差异，12周基本完成性别分化。
    • 未融合的阴唇囊
      • 大阴唇
    • 前端融合的部分
      • 阴阜、阴唇前端的联合
    • 尿道皱褶后端融合
      • 小阴唇系带
    • 未融合的尿道皱褶部分
      • 小阴唇
    • 未融合的生殖隆起部分
      • 阴道下端、阴道前庭
    • 14周，生殖结节
      • 阴蒂
• 女性生殖器发育异常
  • 外生殖器发育异常
    • 处女膜闭锁
      • 阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致
      • 绝大多数患者至青春期发生周期性下腹坠痛，进行性加重。
      • 检查可见处女膜膨隆，表面呈紫蓝色，肛诊可扪及盆腔囊性包块。
      • 盆腔超声检查，可见阴道内有积液。
      • 确诊后应及时手术。
  • 阴道发育异常
    • 因副中肾管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素所致。
    • 副中肾管发育不良
      • MRKH综合征
        • 表现为先天性无阴道。几乎均合并无子宫或仅有始基子宫，卵巢功能多为正常。
        • 症状为原发性闭经及性生活困难。检查见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但无阴道口。
        • 核型46，XX
          • 内分泌检查为正常女性水平
        • 18岁后进行治疗
          • 非手术治疗
            • 顶压法
          • 手术治疗
            • 阴道成形术
              • 生物补片法
              • 腹膜法
              • 乙状结肠法
    • 泌尿生殖窦发育不良
      • 阴道闭锁
        • I型
          • 阴道下段闭锁
            • 阴道上段及宫颈、子宫体均正常。
            • 表现阴道上段扩张
            • 经血不易流
        • II型
          • 阴道完全闭锁
            • 多合并宫颈发育不良、子宫体发育不良或子宫畸形。
            • 经血易逆流至盆腔
              • 子宫内膜异位症
        • 尽早手术
          • 以解除阴道阻塞，使经血引流通畅为原则
          • I型
            • 与处女膜闭锁相似
          • II型
            • 子宫切除术、子宫阴道贯通术、宫颈端端贯通术
    • 副中肾管融合不良
      • 垂直融合不良
        • 阴道横隔
          • 上、中段交界处多见
            • 完全性横隔
              • 有原发性闭经伴周期性腹痛，并成进行性加剧。
            • 不完全性横隔
              • 位于阴道上段者多无症状，位置偏低者可影响性生活，阴道分娩时影响胎先露部下降。
            • 治疗
              • 手术切除横隔，缝合止血
      • 侧面融合不良
        • 阴道纵隔
          • 完全纵隔
            • 无症状，性生活和阴道分娩无影响。
          • 不完全纵隔
            • 性生活困难或不适，分娩时胎先露下降可能受阻。
          • 治疗：切除纵隔
        • 阴道斜隔综合征
          • I型
            • 无孔斜隔
          • II型
            • 有孔斜隔
          • III型
            • 无孔斜隔合并宫颈瘘管
          • 治疗：经期手术
  • 宫颈及子宫发育异常
    • 副中肾管发育及融合异常
    • 先天性宫颈发育异常
      • 宫颈缺如、宫颈闭锁、先天性宫颈管狭窄、宫颈角度异常、先天性宫颈延长症伴宫颈管狭窄、双宫颈
      • 如子宫内膜有功能，则青春期后可银宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宫内膜异位症。
      • 治疗：子宫切除术
    • 子宫未发育或发育不良
      • 先天性无子宫
        • 常合并无阴道
      • 始基子宫
      • 不予处理
      • 幼稚子宫
        • 有周期性腹痛或宫腔积血者需手术切除。
        • 主张雌激素加孕激素序贯周期疗法
    • 单角子宫与残角子宫
      • 单角子宫
        • 仅一侧副中肾管正常发育形成单角子宫，同侧卵巢功能正常，另侧腹中肾管完全没发育或未形成管道，未发育侧卵巢，输卵管和肾脏亦往往同时缺如。
        • 无症状，不予处理
      • 残角子宫
        • 一侧副中肾管发育，另一侧副中肾管中下段发育缺陷，形成残角子宫。有正常输卵管和卵巢，但常伴有同侧泌尿器官发育畸形。
        • I型有宫腔，并与单角子宫腔相通
        • II型有宫腔、但与单角子宫腔不相通
        • III型无宫腔实体，仅以纤维带与单角子宫相连
        • 痛经，子宫内膜异位症
        • 切除残角子宫及同侧输卵管切除
    • 双子宫
      • 一般不予处理。
      • 但有反复流产，应除外染色体、黄体功能以及免疫等因素后行矫形手术。
    • 双角子宫
      • 完全双角子宫
      • 不完全双角子宫
      • 不予处理，若出现反复流产时，行子宫整形术
    • 纵隔子宫
      • 最常见
        • 完全性纵隔子宫
        • 不完全性纵隔子宫
        • 宫腹腔镜联合手术
    • 弓形子宫
      • 一般无症状，不予处理
• 女性性发育异常DSD
  • 分类
    • 染色体异常型DSD
    • 46，XX型DSD
    • 46，XY型DSD
  • 常见的临床病变
    • 第二性征发育正常的性发育异常
      • 染色体XX型
        • MRKH综合征
    • 第二性征发育不全的性发育异常
      • 特纳综合征
        • 染色体45，XO
          • 45，XO的嵌合型
            • X短臂和长臂缺失
              • 47，XXX
        • 病变为卵巢不发育伴有体格发育异常。
        • 临床表现：面容呆板、两眼间距宽、身材矮小，蹼颈、盾状胸、肘外翻；第二性征不发育，子宫发育不良、原发性闭经。
        • 治疗原则
          • 促进身高，刺激乳房与生殖器发育及预防骨质疏松。
      • 46，XY单纯性腺发育不全
        • Swyer综合征
          • 染色体46，XY
            • 性腺：睾丸
          • 表现第二性征发育不全与原发性闭经
          • 妇检：可见发育不良的子宫、输卵管；性腺为条索状或发育不良的睾丸。
          • 治疗：尽早切除性腺。用雌孕激素可使月经来潮。
    • 女性男性化的性发育异常
      • 染色体46，XX
        • 性腺：卵巢
          • 内生殖器为子宫、输卵管、阴道
      • 过多的雄激素
        • 男性化
      • 肾上腺皮质增生症
        • 常染色体隐性传染性疾病
        • 21-羟化酶缺陷 最常见
          • 17a-羟孕酮不能转化为皮质醇，皮质醇⬇️
            • 对下丘脑和垂体负反馈消失
          • 促肾上腺皮质激素分泌⬆
            • 肾上腺增生
            • 雄激素⬆
              • 男性化
        • 尽早治疗
      • 其他来源于雄激素
        • 孕妇早期服用具有雄激素作用的药物