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糖尿病的精准诊断
糖尿病的精准诊断知识总结，包括糖尿病精准诊断的概念由来、糖尿病的诊断思路及分型、糖尿病的分型、OGTT试验四部分内容。
编辑于2022-08-22 20:04:59 湖南- 糖尿病
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糖尿病的精准诊断（一）
糖尿病精准诊断的概念由来
2020年ADA/EASD共识提出糖尿病的精准医疗
六大精准化
糖尿病的诊断思路及分型
是不是糖尿病
是否符合慢性高血糖的诊断标准
什么类型的糖尿病
糖尿病的分型
什么原因导致
糖尿病的分型
1999WHO分型，2020年CDS指南与2022ADA指南对糖尿病的分型相同
1型糖尿病
1A自身免疫性
1B特发性
2型糖尿病
妊娠期糖尿病
其他特殊类型
2022年糖尿病分型诊断中国专家共识
1型糖尿病
2型糖尿病
单基因糖尿病
继发性糖尿病
GDM
未定型糖尿病
1型糖尿病的分类
自身免疫性
特点
由自身免疫导致
胰岛自身抗体阳性
分类
爆发性1-DM
1.高血糖症状出现1周内发展为酮症或酮症酸中毒，2.首诊血糖＞16mmol/L.且HBAIC＜8.7%.3.空腹C肽水平＜100pmol/L和（或）负荷后血C肽水平＜170pmol/L.
抗体阳性
经典性1-DM
主要依据典型的临床表现，如发病年龄通常＜20岁，“三多一少”症状明显，以酮症或酮症酸中毒起病，体型非肥胖，血清C肽水平明显降低，依赖胰岛素治疗，有胰岛特异性自身抗体（如GADA,IAA等）
继发性1-DM
特点
早期与2-DM具有类似代谢特征，其胰岛功能衰退快于2-DM而慢于经典1-DM
分类
LADA
1.糖尿病起病年龄≥18岁，2.胰岛自身抗体或胰岛自身免疫T细胞阳性.3.诊断糖尿病后不依赖胰岛素治疗至少半年
LADY
1.糖尿病起病年龄＜18岁，2.胰岛自身抗体或胰岛自身免疫T细胞阳性，3.诊断糖尿病后不依赖胰岛素治疗至少半年
特发性
特点
病因未明
具有1-DM的典型临床特征但胰岛自身抗体阴性
分类
爆发性1-DM
1.高血糖症状出现1周内发展为酮症或酮症酸中毒，2.首诊血糖＞16mmol/L.且HBAIC＜8.7%.3.空腹C肽水平＜100pmol/L和（或）负荷后血C肽水平＜170pmol/L.
抗体阴性
经典性1-DM
主要依据典型的临床表现，如发病年龄通常＜20岁，“三多一少”症状明显，以酮症或酮症酸中毒起病，体型非肥胖，血清C肽水平明显降低，依赖胰岛素治疗，胰岛特异性自身抗体（如GADA,IAA等）阴性。
单基因糖尿病
由影响胰岛β细胞发育，功能或胰岛素作用的单个基因突变所致，约占所有糖尿病的1-5%。
70余个单基因糖尿病的致病基因
同一基因不同部位点突变引起的糖尿病，临床表现可能为差异较大的多种类型。
胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病
新生儿糖尿病（NDM）
＜6月龄儿童发生的糖尿病
临床特征
宫内发育迟缓，低体重，发育不全，多尿和严重脱水
部分患儿还有出生缺陷，肌力异常和神经系统疾病
分类：各占50%
暂时性新生儿糖尿病（TNDM）
永久性新生儿糖尿病（PNDM）
青少年起病的成年糖尿病（MODY）
由单个基因突变影响胰岛β细胞功能所致
14种MODY
线粒体糖尿病
绝大多数由MTTL1基因3243A＞G突变
自身免疫单基因糖尿病
9个致病基因，包括AIREL,CTLA4,FOXP3,IL2RA,ITCH,LRBA,SIRTI,STAT1和STAT3
与经典1-DM相区别
遗传综合征单基因糖尿病
与遗传综合征形式存在
Wolframt综合征
胰岛素作用缺陷性单基因糖尿病
严重胰岛素抵抗单基因糖尿病
胰岛素受体基因突变，胰岛素受体下游信号转导基因突变等所致的糖尿病
包括
A型胰岛素抵抗综合征
矮妖精貌综合征
Rabson Mendenhat综合征
SHORT综合征
脂肪萎缩单基因糖尿病
继发性糖尿病
由特定疾病或药物等相关因素引起
胰源性糖尿病
引起胰腺广泛损伤的疾病
内分泌疾病性糖尿病
拮抗胰岛素作用的内分泌激素分泌增多的疾病
药物或化学品相关性糖尿病
感染相关性糖尿病
罕见免疫介导性糖尿病
僵人综合征
中枢神经系统自身免疫病，其特征为中轴肌肉僵硬伴疼痛性痉挛
胰岛素自身抗体或胰岛素受体自身抗体介导的糖尿病
B型胰岛素抵抗
遗传综合征相关性糖尿病
由多个基因或染色体异常所致
包括
Down综合征
Friedreich共济失调
Huntington舞蹈症
Klinefelter综合征
Laurence Moon Beide综合征
强直性肌营养不良，卟啉病，Prader Will综合征，Turner综合征等
其他三种类型的糖尿病
GDM
与妊娠状态相关的糖代谢异常，但未达到非孕人群糖尿病的诊断标准
因孕早期空腹血糖随孕周会逐渐下降，此时单纯空腹血糖＞5.1mmol/L暂不诊断为GDM
未定型糖尿病
无法明确分型
2-DM
排除性诊断
排除1-DM，单基因糖尿病，继发性糖尿病，GDM与未定型糖尿病
OGTT试验
方法
常用两点法：空腹8-10小时于晨7-9点间口服溶于300mL的75克无水葡萄糖粉或82.5克含1分子水的葡萄糖粉，5分钟内饮完，在前臂的采血时间如下：0，30分钟，60分钟，120分钟，180分钟。
OGTT其他时间点血糖不作为诊断标准
注意事项
血标本尽早送检
前3天内，每日碳水化合物摄入量不少于150g
停用可能影响OGTT的药物如避孕药，利尿药或苯妥英钠等3-7天
试验中不喝茶，咖啡，不吸烟，不剧烈运动
儿童每千克体重1.75克，总量不超过75克。
正常值
0min. 3.9-6.1mmol/L. 30min ＜11.1 60min＜11.1 120min ＜7.8 180min 3.9-6.1
空腹血糖：3.9-6.1mmol/L.
口服葡萄糖30-60分钟达高峰，高峰血糖比空腹血糖高50%以上，峰值＜11.1mmol/L.
血糖峰值后浓度迅速下降，1.5-2小时下降到正常水平
2小时血糖＜7.8mmol/L.
血糖继续下降，低于空腹血糖10-15%
正常的OGTT结果
患者A： 0min:5.0, 30min:7.8 ,60min:8.5,120min 6.5 180min 5.2
解读：正常OGTT结果，排除糖尿病和糖尿病前期
异常的OGTT结果（1）
患者D:0min:6.7 30min:7.9 60min:10.2 120min:7.6 180min:5.4
患者E: 0min6.0 30min:7.5 60min 9.5 120min 8.5 180min 6.3
患者D空腹血糖≥6.1，但＜7.0mmol/L.2小时血糖正常，诊断为空腹血糖受损 IGF
患者E空腹血糖＜6.1mmol/L.但2小时血糖≥7.8mmol/L.诊断为糖耐量异常 IGT
IFG和IGT患者需要生活方式干预
异常OGTT结果（2）
患者F:0min:7.7 30min:9.0. 60min:10.8 120min:7.6 180min:6.4
患者G:0min:5.8 30min:7.2 60min:9.0 120min:11.5 180min:6.4
患者H:0min:8.0 30min:11.1 60min:14 120min:8.9 180min:7.0
患者I:0min:6.7 30min:11.5 60min:14.1 120min:12.1 180min:10.2
患者J:0min:10.0 30min:12.0 60min:16.0 120min:18.0 180min:11.1
患者F空腹血糖＞7.0，2小时血糖正常，患者H空腹血糖≥7.0，7.8＜2小时血糖＜11.1
患者G空腹血糖＜6.1，但2小时血糖＞11.1，患者I2小时血糖＞11.1，6.1＜空腹血糖＜7.0
如果有明显临床表现，可以诊断为糖尿病，如果没有明显临床表现，需要重复测试后，如重复结果类似，可诊断为糖尿病
患者J空腹血糖＞7.0，2小时血糖＞11.1，可直接诊断为糖尿病