单基因病的遗传

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。

单基因病的遗传

• AD
  • 短指（趾）症A1型
  • ⑴ 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。 ⑵ 患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。 ⑶ 患者的同胞和后代有1/2的发病可能。 ⑷ 系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象。
• AR
  • 白化病、苯丙酮尿病、肝豆状核变性
  • ⑴ 致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等。 ⑵ 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。 ⑶ 患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者。 ⑷ 系谱中患者的分布往往是散发的。 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险明显增高。
• XD
  • 抗维生素D性佝偻病
  • ⑴ 人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻。 ⑵ 患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变。 ⑶ 由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ⑷ 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
• XR
  • 血友病A
  • ⑴ 人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者。 ⑵ 双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。 ⑶ 由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病。 ⑷ 系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲 一定是患者，母亲一定是携带者。
• Y连锁遗传病
  • • 具有Y连锁基因者均为男性，父转子、子传孙，这些基因将随Y染色体进行传递，因此称为全男性遗传。
• 影响单基因遗传病分析的因素
  • 遗传异质性
    • 一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起
  • 基因多效性
    • 一个基因可以决定或影响多个性状
  • 外显率
    • 在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比
  • 表现度
    • 在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
  • 共显性
    • 一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。
  • 延迟显示
    • 一些带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，
  • 从性遗传
    • 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异
  • 限性遗传
    • 位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代
  • 拟表型
    • 由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型，或称表型模拟。