孤独症

孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。

孤独症

• 诊断标准
  • 人际交往存在质的损害（至少两条）
    • 对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体欢乐产生共鸣
    • 缺乏与他人的交往技巧，不能以合适的方式与同伴建立伙伴关系，仅以推人、拉人、搂抱等方式与同伴交往
    • 自娱自乐，缺少与周围环境的交往缺乏观察和应有的情感反应
    • 不会恰当运用眼神、面部表情、手势、姿势与人交流
    • 不会玩扮演性和模仿性游戏
    • 身体不适或不愉快时不会寻求帮助和安慰，对他人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰
  • 言语交流存在损害主要为语言运用的损害
    • 口语发育延迟或不会语言表达，也不会用眼神、表情、手势、姿势交流
    • 语言理解能力受损，常听不懂指令，不会表达需要和痛苦，很少提问，对他人的话也缺乏反应
    • 学习语言困难，常有意无意的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱
    • 经常使用不合时宜、环境的言词或不时发出怪声
    • 有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈、回应简单
    • 言语声调、重音、语速、节奏等异常，言语刻板，缺乏感情
  • 兴趣狭窄、活动刻板、重复、坚持环境和生活方式不变
    • 兴趣局限常专注某种或多种模式，如旋转的电扇、固定乐曲、广告词、天气预报等
    • 活动过度、来回踱步、奔跑、转圈
    • 拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现烦躁不安
    • 过分依恋某些气味、物品、玩具
    • 强迫性的固执于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动
• 不同年龄阶段表现
  • 0-2岁
    • 4-6周：常哭闹，并非出于有需求（如饥饿等）
    • 3-4月：不会笑，对外界引逗无反应，不认识家长
    • 6-9月对玩具不感兴趣，别人要抱时不会伸出手臂，举高高时身体僵硬或松驰无力，不喜欢依偎在成人身上，不会喃喃自语
    • 10-12月：对周围事物缺乏兴趣，喜欢独处，长时间哭叫、常有刻板行为、不会玩玩具、只会重复某一固定动作、与母亲缺少对视、不会分辨人对声音刺激缺少反应、不会模仿动作、声音，不会用手指人或物、发音单调或发奇怪的声音
    • 21-24月：睡不稳，时睡时醒或通宵不眠；不咀嚼食物只吃流食；喜欢看固定的东西、手部动作刻板（刻板的小动作)、肌肉松弛无力、常跌倒、目光飘忽缺乏眼神交流看人看物一扫而过；缺乏好奇，环境变化时感到不安；学舌现象但言语不清、迟缓
  • 2-5岁（充分表现出孤独症儿童的特征）
    • 社会关系：极度孤独和社会退缩行为更明显；叫不应，说不听；无法吸引注意；面部无表情；不理会他人的喜怒哀乐；很少直视对方，回避眼神对视，不会主动要东西
    • 语言沟通表现：50%儿童存在沉默不语，重复他人说过的词语模仿无意义的词语；延迟性模仿语言（如对一周前的某件事做出表述）；50%儿童会说少数或较多词语说一些比较有意义的词语或短句，缺乏抑扬顿挫，多不带情感色彩；错用代词无法陈述过往事件；视觉语言理解强于口语理解
    • 兴趣狭窄和刻板重复动作:对活动本身不感兴趣，反而做出一些刻板行为
    • 不能接受环境变化
  • 6-12岁
    • 学龄前：不能建立伙伴关系；与家人缺乏交往；喜欢独处；没有眼神交流和应用手势；抵御触摸；不主动进行言语交流（如果接受早期干预和教育学龄期该症状减轻）
    • 此阶段孤独症类型有冷漠型（回避与人接触），被动型（不回避与人交往，但缺乏交往技能）、主动但奇特型（一般是高功能孤独症或艾斯伯格综合征）
  • 12-15岁
    • 症状相对稳定，一部分有明显进步；10%-35%的孤独症少年不明原因的发生严重退化；11-14岁重度孤独症是癫痫高发期
    • 社会交往：社会交往的兴趣和技能有明显进步，但还是缺乏沟通技能
    • 语言和沟通表现：言语生硬不自然；不懂规则；不懂得谁是说话者谁是倾听者
    • 情绪行为表现：攻击性行为及自伤性行为逐渐减少；伴随性成熟（部分男女生会暴露生殖器官或当众自慰）需要进行正确的引导
    • 20%-40%的孤独症少年和成年早期易发生癫痫
• 康复预后
  • 普遍治疗方法：高强度、密集化的技巧性训练来帮助孤独症儿童改善和提高社会交往技能及语言沟通能力
  • 早期干预和教育训练，抓住儿童神经发育关键期（0-7岁），对孤独症儿童的问题改善有很大作用
  • 建立良好的行为习惯和正确表达方式，学会遵守规则
  • 干预过程中注重家庭干预与教育干预相结合，使干预效果事半功倍
• 可能病因
  • 基因异常，遗传过程中传带的基因缺陷
  • 20世纪70年代后期，“冰箱妈妈”理论
  • 母亲孕期病毒、细菌感染、免疫异常等
  • 与母亲孕期受到外界环境刺激有关
• 核心特征
  • 持续性的出现社会沟通和社会交往障碍、具体表现为社交与情感的交互性缺陷、非言语行为的交流缺陷、发展维持和理解人际关系缺陷
  • 兴趣狭窄和重复刻板行为模式，具体表现为重复刻板的语言和行为、僵化固守惯例、固定局限的兴趣活动、感知觉反应异常
• 分类
  • 典型自闭症
  • 阿斯伯格综合征
  • 雷特综合征
  • 儿童瓦解性障碍
• 现状
  • • 2020年3月美国疾病预防控制中心（CDC）对自闭症患病率的估算增加了近10％，达到了1/54.且其中男孩的确诊率是女孩的四倍。2021年底数据达1/48
  • • 2015年首部《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》中，我国孤独症患者超过1000万，0-14岁儿童可能超过200万
  • 2014年美国疾病预防控制中心报告，在美国，每68名儿童中就有1名孤独症儿童
• 概念
  • • DSM-5定义:孤独症是一种出现于儿童发育早期的神经发育性障碍。这种障碍会对言语性和非言语性的交流以及社会互动产生显著的影响，儿童通常在三岁前症状已经出现，这对教育产生了不利影响
    • •我国CCMD-3孤独症诊断标准阐述中对孤独症的定义是：儿童孤独症是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为刻板。
• 发展历史
  • 1908年赫勒首例典型孤独症患者
  • 1911年布洛伊勒确立精神分裂症的概念
  • 1925年苏克哈列娃重新定义“孤独症”孩子的行为特点
  • 1943年坎纳发现11名孤独症儿童，孤独症正式进入美国精神病学界的词典