导图社区 Klinefelter综合征
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编辑于2022-03-06 22:59:59这是一篇关于血液灌流(HP)的思维导图,血液灌流(HP)主要通过吸附的方式来清除毒素,是血液引入体外以后,在透析器另外再加上一个吸附罐,根据患者的病情和毒素的情况,选用不同的吸附罐,通过吸附的作用,把体内的毒素清除掉。
这是一篇关于血液透析滤过(HDF)的思维导图,血液透析滤过(HDF)是将滤过膜孔径范围内所有的溶质均以相同的速度跨过过滤器,以对流转运的方式清除溶质。由于溶质对流的跨膜移动速度较扩散更快,清除效率更高,因此可用于中、大分子毒物的清除。同时,由于大量液体被滤过,为了补偿被滤出的液体和电解质,还需要在滤器后(前)补回相应的液体量和电解质。
这是一篇关于血液透析(HD)的思维导图,血液透析(HD)主要是通过弥散的方式清除毒素。通过人体的血液到机器里与透析膜进行弥散,毒素由浓度高的地方向浓度低的转移,清除血液中代谢废物、有害物质和过多水分,是终末期肾病患者最常用的肾脏代替治疗方法之一。
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Klinefelter综合征
又称克氏征,也称先天性曲细精管发育不全,先天性睾丸发育不全综合征,该疾病是原发性睾丸功能减退中最常见的疾病,也是引起男性不育最常见的遗传性疾病。克氏征主要表现为性染色体数目异常引起的以睾丸生精小管发育不良及间质细胞功能减退为主的综合征。
病因
病因是性染色体异常,即患者具有两条或两条以上X染色体,包括标准核型,变异型等。
克氏征染色体数目异常主要是由于生殖细胞发育时,减数分裂性染色体不分离或合子有丝分裂性染色体不分离导致,减数分裂不分离为47,XXY形成的主要原因
常染色体的非整倍体在克氏征中也很常见。
临床表现
概述
最重要的临床特征为小而质韧的睾丸和雄激素缺乏症的不同表现。
核型分类及临床特点
标准核型
标准核型为47,XXY,男性表型,约占80%
身材一般高于同龄人,上不良小于下部量,指距小于身高,肌肉发育欠佳,体毛,胡须,阴毛稀少,常伴男性乳腺发育,睾丸小,容积小于4mL.或长径小于2厘米,智力轻度低下,主要表现为语言和学习能力缺陷。患者可伴有多种精神症状,甚至癫痫样发作。
变异型
克氏征染色体的变异型包括46,XY/47.XXY,嵌合型以及具有多条X和Y染色体的核型(如48,XXYY,48XXXY等),此型的发病率约占克氏征的20%。
由于正常的细胞系可在一定程度上影响47.XXY的细胞系,故患者临床表现较轻,其睾丸容积可以正常,雄激素缺乏的症状也较轻,乳房发育与无精症的发病率也较低。
多X或Y染色体的患者,随着染色体数目的增多,患者的临床表现也增多,患者体细胞异常的频率也增高,更易发生智力发育落后和其他发育异常,如桡骨骨性结合,腭裂等畸形。
46,XX男性
男性表型,具有男性心理倾向。内分泌改变与47.XXY相似,故有人将46,XX男性归为克氏征的一种,但其发病机制与克氏征的性染色体不分离不完全相同,故也有主张将其归类于克氏征之外。约10%的患者有尿道下裂,身高较标准核型矮,但比正常女性高,上下部量,臂展和身高比例正常,智力发育正常,约三分之一的患者出现乳房发育。
辅助检查
激素测定
青春期前LH,FSH,T的基础水平,以及LH对GnRH兴奋试验的反应与同龄儿童相比无差异
青春期后,T开始升高,15岁左右,由于Leydig细胞出现功能障碍,T开始下降,约80%标准核型的华智能和T低于正常水平。随着T的下降,FSH,LH,升高,此时GnRH兴奋试验可见促激素反应增强。FSH能更好的反应生精小管病损的程度,特异性较高。由于LH水平增高,患者雄激素敏感指数(LH浓度乘以睾酮浓度)也增高
患者雌激素水平正常或增高,患者B抑制素的水平在青春期前常处于正常水平,青春期后期,B抑制素水平显著下降。
巴尔小体筛查
颊黏膜拭子分析性染色质巴尔小体可成为快速,可靠的筛查手段,该分析手段具有较高的敏感性和特异性,但不能代替染色体核型分析。
染色体核型分析
血淋巴细胞的染色体核型分析可明确诊断
罕见外周血淋巴细胞结果为正常或标准核型,但睾丸组织为嵌合型,进一步皮肤成纤维细胞或睾丸活检组织的核型可明确
睾丸B超
准确的容积可通过睾丸B超确定
精液分析
几乎所有47.XXY核型患者的精液分析为无精症,但也有罕见的病例报道克氏征患者可自行生育。
睾丸活检
显示典型的生精小管玻璃样变性,精原细胞丧失,睾丸间质Leydig细胞假瘤样增生。睾丸活检可行睾丸组织染色体核型分析,并可寻找睾丸组织中残余的精子生成区,行睾丸精子抽取术。
产前诊断
产前诊断可明确胎儿的染色体核型。传统的产前诊断是对羊水细胞或绒毛抽吸获得的绒毛细胞进行培养。
快速检测染色体异常技术:1.染色体特异性DNA探针的荧光原位杂交技术(FISH)和使用染色体特异性短重复序列标记物的实时荧光定量聚合酶链反应技术(FQ-PCR).Z这些技术只用于特异的染色体数目异常的检出。(21.18.13号常染色体和X,Y性染色体异常)
INSL3胰岛素样因子3
是Leydig细胞分泌的特异性激素以及男性青春期发育的新标志物,它的合成和分泌受LH的调节
克氏征患者青春期启动时升高,但青春中期开始下降
诊断
睾丸小,少精症及无精症,血清睾酮降低或正常
促性腺激素升高
GNRH兴奋试验提示促性腺激素过度反应,HCG兴奋试验睾酮无反应
染色体核型为47,XXY或其他变异型。
鉴别诊断
低促性腺激素性性腺功能减退症
也有睾丸小,血清睾酮明显减低的特征,但是FSH,LH低,染色体核型可鉴别
类无睾征
后者臂展大于身高,促性腺激素水平正常,进一步检查可查到异位的性腺组织
治疗
雄激素替代治疗
治疗目标为血睾酮达到正常中等水平,替代治疗应尽早开始并持续终身,避免出现雄激素缺乏的症状或后遗症。
禁忌症
伴乳腺癌或前列腺癌
前列腺可触及结节或质地坚硬,或前列腺特异性抗原PSA大于3ng/mL,而未行进一步泌尿外科检查
红细胞增多症(红细胞比容大于50%)
高粘血症,未经治疗的睡眠呼吸阻塞综合征,严重下尿道症状,国际前列腺症状评分大于19. NYHA心功能分级III-IV级
睾丸制剂
肌内注射制剂
庚酸睾酮,十一酸睾酮
口服制剂
安雄,安特儿等口服制剂
生育
卵泡浆内单精子注射术(ICSI)
显微外科TEST术
冷冻技术
生殖技术对子代的影响
男性乳腺发育
雄激素替代后能够消退
口服他莫昔芬可使乳腺缩小
行乳腺整形术
参加病友互助组织,中国目前没有
遗传咨询