导图社区 外科学021颅脑和脊髓先天畸形（完整版）
临床医学-外科学思维导图，包括先沃性脑积水、颅裂和脊柱裂、狭颅症、颅底陷入症等内容，希望对大家有用。
目的：病史采集是疾病诊治的重要步骤，要做到准确、完整，同时重视沟通技巧及尊重患者隐私。包含病史采集、体格检查、妇科疾病常见症状的鉴别要点。
外科学下肢骨、关节损伤思维导图，总结了 解剖特点、 分类、 临床表现、 影像学检查等。
外科学下肢骨、关节损伤思维导图，介绍了概述、 解剖特点、 临床表现、 影像学检查、 洽疗等。
社区模板帮助中心，点此进入>>
小儿常见病的辩证与护理
蛋白质
均衡饮食一周计划
消化系统常见病
耳鼻喉解剖与生理
糖尿病知识总结
细胞的基本功能
体格检查：一般检查
心裕济川传承谱
解热镇痛抗炎药
颅脑和脊髓先天畸形
第一节先天性脑积水
【概述】
先天性脑积水又称婴幼儿脑积水，是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收间的失衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态
脑室系统内脑脊液过多，导致脑室扩大颅腔因颅缝未闭而代偿性扩大，形成典型的颅脑及眼部病理体征，并造成脑功能损害
先天性脑积水发生率为2‰～5‰
【分类】
1.梗阻性脑积水
系脑室系统存在梗阻因素所致
梗阻常发生在脑室狭窄部位，如室间孔、中脑导水管、脑室开口等处
梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大
2.交通性脑积水
第四脑室出口以远的正常脑脊液通路梗阻或脑脊液不能被蛛网膜颗粒吸收所产生的脑积水
根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床表现将脑积水分为
急性进展性脑积水
慢性脑积水
正常颅压脑积水
静止性脑积水
【病因】
概述
病因尚不明，只有少数病例确定与遗传有关，更多归因于发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤等
当这一过程发生在胚胎期和婴幼儿期时（图21-1），对脑发育的影响更为严重。
1.脑脊液产生过多
真正意义上只有较大的脉络丛肿瘤，才可能造成脑脊液过度分泌
2.脑脊液吸收障碍
脑膜炎、蛛网膜下腔出血后发生蛛网膜下腔粘连、静脉窦血栓形成、上腔静脉综合征等是常见原因
3.脑脊液循环受阻
脑室系统存在梗阻因素
如中脑导水管狭窄、脑室内肿瘤或血凝块阻塞等
【临床表现】
不同类型脑积水在不同年龄的病人群体中呈现多种多样的表现。新生儿由于特有的解剖生理特点，缺乏表达能力，其临床表现有别于成人，需要细致地观察和对比。
1.颅压增高引起的症状
儿童和成人脑积水进展期，颅缝已闭使颅腔的代偿作用丧失
头痛、呕吐、视神经乳头水肿的症状更为突出
婴幼儿多表现为喂养困难、易激惹和头围增长过快等
2.头围和头部形态异常
婴幼儿头围增长超过每月2cm，尤其伴随着前囟膨隆、前囟增大、颅缝开裂等，应引起高度关注
头皮菲薄、头皮静脉怒张、“落日征”等均提示脑积水可能
头部叩诊可听到破壶音（ Macewen征）
3.神经功能障碍
展神经麻痹造成的斜眼、复视常以“斜视”就诊于眼科，此症候无定位价值
侧脑室扩张使放射冠受到牵张压迫，引起步态异常和排便控制障碍
Ⅲ脑室后部扩张，压迫中脑被盖部，造成 Parinaud综合征
颅压继续增高必然导致意识状态恶化，病儿陷入昏睡、直至昏迷
如高颅压被逐渐代偿，脑室进行性扩张、皮质萎缩，病况似乎趋于稳定，而实质上神经功能损害仍在加剧
病儿神经功能发育明显延迟
4.静止期脑积水
又称之为“代偿性脑积水”
指脑积水进展到一定程度后趋于平衡，无头围进行增大和临床症候加重的表现
【辅助检查】
1.腰椎穿刺
腰椎穿刺可以测定颅内压力，但存在诱发脑疝的风险
通过腰椎穿刺注入核素或造影剂，可以完成核素脑池扫描或CT脑池扫描，有助于明确梗阻部位
2.×线检查
典型表现为颅骨变薄、骨缝增宽、脑回压迹加深等
常需数周至数月方能显现
3.CT
安全快捷，可以显示脑室扩张部位和程度，寻找病因
计算额角最宽径与两侧颅骨内板之间最宽径比值（Evan＇s index），可以评估脑室扩张程度
4.MRI
能准确地显示脑室和蛛网膜下腔各部位形态大小和狭窄部位
揭示梗阻原因和其他合并异常情况较CT敏感
还可进行脑脊液动力学检查（脑脊液电影），动态了解脑脊液循状况
5.超声
对于胎儿和新生儿，床旁超声检查可以动态监测脑室形态和脑室内出血
【治疗】
除极少数经利尿、脱水等治疗或未经治疗可缓解症状，停止发展外，绝大多数脑积水病儿需行手术治疗
1.非手术治疗
通常都是暂时性的措施
对于静脉窦的闭塞、脑膜炎新生儿脑室内出血等可能有效
药物治疗包括乙酰唑胺、脱水剂等
对于新生儿脑室内出血，多次腰椎穿刺可以缓解部分病儿的脑积水
2.手术治疗
（1）脑室腹腔分流术
目前应用最广术式
通过颅骨钻孔，穿刺脑室置入分流管的脑室端
连接控制阀门远端导管经皮下隧道，置入腹腔内
（2）脑室-右心房分流术
主要适用于无法实施V-P分流术病人
导管通过面总静脉或经右侧颈内静脉，置于右心房
远期并发症较多
（3）腰大池腹腔分流术
脑室系统至腰大池蛛网膜下腔无梗阻的脑积水病人，可选用腰大池腹腔分流术
方法实施简便，无需穿刺神经组织
L-P分流后容易发生过度引流并发症，建议采用可调压分流装置
（4）神经内镜下Ⅲ脑室造术（NETV）
使用神经内镜在第Ⅲ脑室底部开孔，沟通三脑室和脑底池，达到治疗梗阻性脑积水目的
3.手术后并发症
（1）穿刺并发症
穿刺道出血、脑内血肿
快速引流高压的脑脊液容易诱发急性硬膜下出血脑室内出血或硬膜外血肿
（2）分流管梗阻
梗阻部位可以发生于脑室端和（或）腹腔端
常见的堵管原因
①脑脊液蛋白含量过高
②脉络丛或血凝块堵塞脑室端
③大网膜粘连包裹腹腔端
（3）感染
一旦怀疑分流感染，应立即采集标本尽快明确病原学，使用强力药物控制感染
感染迁延不愈者应拔除分流装置，改行腰池持续引流或脑室外引流
如果发生脑室炎，则病死病残率激增
腹腔感染可并发腹膜炎、腹腔脓肿
（4）分流管移位
分流管穿透皮肤、肠管、腹壁脱出时，应及时处理，防止感染逆行入体腔、颅腔，并兼顾脑积水的治疗
（5）过度引流
临床出现颅内低压症状，严重者可导致硬膜下积液/积血脑室内出血或硬脑外血肿
分流装置的选择和压力的调节至关重要
（6）裂隙脑室综合征
脑脊液引流过度、脑室狭小脑室壁间歇性阻塞引流管导致颅内压力的增高，脑室顺应性下降
处理较为棘手
第二节颅裂和脊柱裂
颅裂和脊柱裂都属于神经管闭合畸形，是胚胎发育障碍所致
颅裂和脊柱裂均可分为显性和隐性两类
隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗
隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出
隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出
显性颅裂和脊柱裂
一、颅裂
显性颅裂又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物内容可分为
①脑膜膨出，内容物为脑膜和脑脊液
②脑膨出，内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液
③囊状脑膜脑膨出，内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液
④囊状脑膨出，内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在
【临床表现和诊断】
颅裂多发于颅骨中线部位，好发于枕部（约75％）及鼻根部（约15％）
亦可发生于蝶骨、筛骨、眼眶等部位
穹隆部颅裂畸形
表现为出生时即可发现的局部肿块，并逐渐增大
根据膨出内容物的不同，质感、透光性、随体位和胸腹压力变化的趋势而有所不同
触诊可扪及颅骨缺损
合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形者
可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象
颅底囊性颅裂常在鼻根部
表现为眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎
还可影响相应的脑神经，出现脑神经损害的症状和体征
CT能清楚地显示颅裂部位、大小、膨出内容以及是否合并脑发育不全脑积水等
头部MRI可更清晰地显示脑部畸形和膨出物的各种内容
尽早手术，目的是关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤、兼顾外观
位于颅盖的颅裂，颅骨缺损可暂不修补，只需修补硬脑膜和缝合头皮
颅裂位于颅底部者，常需开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜
有脑积水者，需先作脑脊液分流术
二、脊柱裂
脊柱裂最常见形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部
显性脊柱裂可分为
①脊膜膨出
脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常
此型症候最轻，预后良好
②脊髓脊膜膨出
此型临床最为常见
脊髓和（或）脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构形成粘连
③脊髓膨出
即脊髓外露，脊髓和脊膜通过椎板缺失处向椎管外膨出
1.局部表现
（1）皮肤异常
皮肤表面浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损、窦道等都提示可能存在神经管闭合畸形
（2）局部肿块
生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线附近有隆起的肿块
80％的病损位于腰骶段
哭闹时肿块增大
内容物以液体成分为主者，透光试验阳性
合并椎管内外脂肪瘤者，肿块呈实性
2.脊髓、神经受损表现
（1）下肢运动感觉障碍
新生儿下肢自发运动的不对称，穿衣困难（肌力、肌张力异常），关节位置形态异常（如足内翻）等
都提示神经损害的存在
运动障碍以迟缓性瘫痪为主
细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群，对判断膨出神经节段和评估预后有重要价值
（2）括约肌功能障碍
小便次数减少、肛门括约肌皱褶减少、张力降低、粪便溢流都是具有提示价值的临床征象
（3）合并畸形产生的临床症状
可合并脑积水、 Chiari畸形、脊柱侧弯、后凸畸形、皮毛窦等畸形，呈现相应症状
3.囊状脊柱裂溃破的表现
内容物外露脑脊液外溢，临床识别不难
【诊断】
脊柱三维CT可显示骨缺损的形式
MR显示脊柱裂的细节（脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等）
合并重度脑积水、严重脊柱畸形、其他脏器先天畸形、截瘫、胸腰段囊性脊柱裂等疾病的脊柱裂病儿，新生儿期病死率较高
病儿状况逐步稳定度过了生命危险期可考虑延期手术
显性脊柱裂均需手术治疗
手术时机在出生后1～3个月
如囊壁已极薄须提前手术。
脊髓外露、脊髓脊膜膨出溃破的病儿需要急诊手术
手术治疗的关键技术
松解粘连和栓系
处理伴发病损
恢复脊髓的包被
分层修复硬脊膜、膜层和皮下层
无张力缝合皮肤
需要长期随访
脊柱关节矫形、神经源性膀胱等的治疗需要多团队协作
第三节狭颅症
狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症
临床上以单个或多个颅骨骨缝早闭为特征
狭小颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织引起颅内压增高和各种神经功能障碍。
由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育
临床上可分为
根据遗传异常辨析颅缝早闭的分类和临床转归越发受到重视。
综合征型颅缝早闭
非综合征型颅缝早闭
1.头部畸形
矢状缝过早闭合，形成舟状头或长头畸形
两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形
一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形
额缝过早闭合，形成三角颅
所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头，需要与头小畸形鉴别
2.神经功能障碍和颅内压增高
部分病儿可有智能低下
视力障碍较为常见，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明
颅内高压症候多不典型
3.眼部症状和合并畸形
眼部征象包括眼球突出眼球内陷眼距异常斜视等
常合并身体其他部位畸形，如并指（趾）腭裂唇裂及脊柱裂等
依据上述头部特征，一般不难诊断
颅骨线平片发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加
并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象
三维CT可以多角度显示颅骨形态
手术越早效果越好
生后3～6个月以内手术可选择内镜辅以头盔矫形
根据受累骨缝、病儿年龄，选择不同的手术方式
总的原则是兼顾外形和神经发育的双重需要
第四节颅底陷入症
主要特点
枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔
枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉
病因
以先天性发育畸形为常见
可与扁平颅底、寰枢椎畸形、小脑扁桃体下疝等合并存在
婴幼儿颅底和颈椎骨化尚未完成，组织结构松而富于弹性，多不出现临床症状
成年以后可出现颈神经根脊髓、后组脑神经受损症状
严重者可出现颅内压增高，并可因小脑扁桃体疝而危及生命
颈项粗短、枕后发际较低、头部歪斜、面颊和耳廓不对称等特殊外观，提示本病可能
在X线颅骨侧位片上，测量 Chamberlain线和 Boogaard角
Chamberlain线（硬腭后缘与枕骨大孔后上缘连线，正常者枢椎齿突低于此线，若齿突高出此线3mm以上，即为颅底陷入）和 Boogaard角（颅前窝底与斜坡构成的颅底角，正常为115°～145°，大于145°即为扁平颅底）
头部CT颅底薄层和三维重建可以很好地显示骨畸形
MRI能清楚地显示延髓、颈髓受压部位和有无小脑扁桃体疝
无明显临床症状者，可暂不手术
若出现明显临床症状，需及时进行手术治疗
根据是否存在寰枢关节脱位，手术包括枕下减压术和后路固定术
