导图社区 内科学003缺铁性贫血（完整版）
内科学的思维导图，包括缺铁性贫血的流行病学、铁代谢、病因和发病机制、临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断等内容。
目的：病史采集是疾病诊治的重要步骤，要做到准确、完整，同时重视沟通技巧及尊重患者隐私。包含病史采集、体格检查、妇科疾病常见症状的鉴别要点。
外科学下肢骨、关节损伤思维导图，总结了 解剖特点、 分类、 临床表现、 影像学检查等。
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缺铁性贫血
概述
发病机制
当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽（ID），继之红细胞内铁缺乏（IDE），最终引起缺铁性贫血（IDA）
IDA是铁缺乏症（包括ID、IDE和IDA）的最终阶段
临床表现
表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常
缺铁和铁利用障碍影响血红素合成，故有学者称该类贫血为血红素合成异常性贫血。
病因学分类
铁摄入不足（婴幼儿辅食添加不足、青少年偏食等）
需求量增加（孕妇）
吸收不良（胃肠道疾病）
转运障碍（无转铁蛋白血症、肝病、慢性炎症）
丢失过多（妇女月经量增多、痔疮出血等各种失血）
利用障碍（铁粒幼细胞贫血、铅中毒、慢性病性贫血）等
【流行病学】
IDA是最常见的贫血
其发病率在发展中国家、经济不发达地区婴幼儿育龄妇女明显增高
上海地区人群调查显示:铁缺乏症的年发病率在6个月～2岁婴幼儿为75.0％～82.5％、妊娠3个月以上妇女为66.7％、育龄妇女为43.3％、10～17岁青少年为13.2％；以上人群IDA患病率分别为33.8％～45.7％、19.3％、11.4％和9.8％。
【铁代谢】
体内铁分类
人体内铁分两部分
功能状态铁
包括血红蛋白铁（占体内铁的67％）肌红蛋白铁（占体内铁的15％）、转铁蛋白铁（3～4mg）乳铁蛋白、酶和辅因子结合的铁
贮存铁
（男性1000mg，女性300～400mg）
包括铁蛋白和含铁血黄素
临床生理
铁总量在正常成年男性为50～55mg/kg，女性35～40mg/kg
正常人每天造血需20～25mg铁，主要来自衰老破坏的红细胞
正常人维持体内铁平衡需每天从食物中摄铁1～1.5mg，孕、乳妇2～4g。动物食品铁吸收率高（可达20％），植物食品铁吸收率低（1％～7％）。
铁的吸收
吸收部位
铁吸收部位主要在十二指肠及空肠上段
食物铁状态（三价、二价铁）、胃肠功能（酸碱度等）、体内铁贮量、骨髓造血状态及某些药物（如维生素C）均会影响铁吸收。
吸收过程
吸收入血的二价铁经铜蓝蛋白氧化成三价铁
与转铁蛋白结合后转运到组织或通过幼红细胞膜转铁蛋白受体胞饮入细胞内
再与转铁蛋白分离并还原成二价铁参与形成血红蛋白
影响因素
最新的研究发现，肝脏分泌的铁调素（ hepcidin）是食物铁自肠道吸收和铁从巨噬细胞释放的主要负调控因子
铁调素的表达受机体铁状况、各种致炎因子、细菌、内毒素脂多糖和细胞因子等各种因素调节。
铁的贮存
多余的铁以铁蛋白和含铁血黄素形式贮存于肝脾、骨髓等器官的单核-巨噬细胞系统，待铁需要增加时动用
铁的代谢
人体每天排铁不超过1mg，主要通过肠黏膜脱落细胞随粪便排出，少量通过尿、汗液排出，哺乳期妇女还通过乳汁排出
【病因和发病机制】
（一）病因
1.需铁量增加而铁摄入不足
临床病因
多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女
婴幼儿需铁量较大，若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食，易造成缺铁
青少年偏食易缺铁
女性月经过多妊娠或哺乳，需铁量增加，若不补充高铁食物，易造成IDA
2.铁吸收障碍
常见于胃大部切除术后，胃酸分泌不足且食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位（十二指肠），使铁吸收减少
多种原因造成的胃肠道功能紊乱，如长期不明原因腹泻、慢性肠炎、 Crohn病等均可因铁吸收障碍而发生IDA
3.铁丢失过多
长期慢性铁丢失而得不到纠正则造成IDA
如慢性胃肠道失血（包括痔疮、胃二指肠溃疡、食管裂孔疝、消化道息肉、胃肠道肿瘤、寄生虫感染、食管或胃底静脉曲张破裂等）月经过多（如宫内放置节育环、子宫肌瘤及月经失调等妇科疾病）咯血和肺泡出血（如肺含铁血黄素沉着症、肺出血肾炎综合征、肺结核、支气管扩张、肺癌等）、血红蛋白尿（如阵发性睡眠性蛋白尿症、冷抗体型自身免疫性溶血、人工心脏瓣膜、行军性血红蛋白尿等）及其他（如遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性肾衰竭行血液透析、多次献血等）
（二）发病机制
1.缺铁对铁代谢的影响
影响机制
当体内贮存铁减少到不足以补偿功能状态的铁时，铁代谢指标发生异常
贮铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低、血清铁和转铁蛋白饱和度减低、总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高、组织缺铁、红细胞内缺铁。
转铁蛋白受体表达于红系造血细胞膜表面，其表达量与红细胞内Hb合成所需的铁代谢密切相关
当红细胞内铁缺乏时，转铁蛋白受体脱落进入血液，成为血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）
2.缺铁对造血系统的影响
红细胞内缺铁，血红素合成障碍，大量原卟啉不能与铁结合成为血红素
以游离原卟啉（FEP）的形式积累在红细胞内或与锌原子结合成为锌原卟啉（ZPP）
血红蛋白生成减少，红细胞胞质少、体积小，发生小细胞低色素性贫血
严重时粒细胞、血小板的生成也受影响
3.缺铁对组织细胞代谢的影响
组织缺铁，细中含铁酶和铁依赖酶的活性降低，进而影响病人的精神、行为、体力、免疫功能及患儿的生长发育和智力
缺铁可引起黏膜组织病变和外胚叶组织营养障碍
【临床表现】
1.缺铁原发病表现
消化性溃疡、肿瘤或痔疮导致的黑便血便或腹部不适
肠道寄生虫感染导致的腹痛或大便性状改变，妇女月经过多
肿瘤性疾病的消瘦
血管内溶血的血红蛋白尿等
2.贫血表现
常见症状为乏力易倦、头晕、头痛眼花、耳鸣、心悸、气短、食欲缺乏等，有苍白、心率增快
3.组织缺铁表现
精神行为异常
如烦躁、易怒注意力不集中异食癖
体力、耐力下降
易感染
儿童生长发育迟缓、智力低下
口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽困难
毛发枯、脱落
皮肤干燥、皱缩
指（趾）甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者指（趾）甲变平，甚至凹下呈勺状（匙状甲）
【实验室检查】
1.血象
呈小细胞低色素性贫血
平均红细胞体积（MCV）低于8f1，平均红细胞血红蛋白量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于32％。
血片中可见红细胞体积小、中央淡染区扩大
网织红细胞计数多正常或轻度增高
白细胞和血小板计数可正常或减低，也有部分病人血小板计数升高
2.骨髓象
增生活跃或明显活跃
以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常
红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少边缘不整齐，有血红蛋白形成不良的表现，即所谓的“核老浆幼”现象。
3.铁代谢
血清铁低于8.95μmol/L，总铁结合力升高，大于64.44umol/L
转铁蛋白饱和度降低，小于15％，sTfR浓度超过8mg/L血清铁蛋白低于12μg/L
骨髓涂片用亚铁氰化钾（普鲁士蓝反应）染色后，在骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒
在幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞少于15％
4.红细胞内卟啉代谢
FEP＞0.9mol/L（全血），ZPP＞0.96mol/l（全血），FEP/Hb＞4.5μg/gHb
5.血清转铁蛋白受体测定
sTfR测定是迄今反映缺铁性红细胞生成的最佳指标，一般sTfR浓度＞26.5nmol/L（2.25μg/ml）可诊断缺铁
【诊断与鉴别诊断】
（一）诊断
1.ID
血清铁蛋白＜12μg/L
骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞少于15％
血红蛋白及血清铁等指标尚正常
2.IDE
ID的①＋②
转铁蛋白饱和度＜15％
FEP/Hb＞4.5μg/gHb
血红蛋白尚正常
3.IDA
IDE的①＋②＋③
小细胞低色素性贫血
男性Hb＜120g/L，女性Hb＜110g/L孕妇 Hb＜100g/L； MCV＜80fl， MCH＜27pg， MCHC＜32％
4.病因诊断
IDA仅是一种临床表现，其背后往往隐藏着其他疾病。只有明确病因，IDA才可能根治
有时缺铁的病因比贫血本身更为严重
例如胃肠道恶性肿瘤伴慢性失血或胃癌术后残胃癌所致的IDA，应多次检查大便潜血，必要时做胃肠道X线或内镜检查；月经过多的妇女应检查有无妇科疾病。
（二）鉴别诊断
应与下列小细胞性贫血鉴别:
1.铁粒幼细胞贫血
遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血
表现为小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞
血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低
2.珠蛋白生成障碍性贫血
鉴别要点
原名地中海贫血，有家族史，有溶血表现
血片中可见多量靶形红细胞，并有珠蛋白肽链合成数量异常的证据
如胎儿血红蛋白或血红蛋白A2增高，出现血红蛋白H包涵体等。
血清铁蛋白、骨髓可染铁、血清铁和铁饱和度不低且常增高
3.慢性病性贫血
慢性炎症、感染或肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血
其发病机制包括体内铁代谢异常、骨髓对贫血的代偿不足、红细胞寿命缩短等
贫血为小细胞性
贮铁（血清铁蛋白和骨髓小粒含铁血黄素）增多
血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力减低
4.转铁蛋白缺乏症
系常染色体隐性遗传所致（先天性或严重肝病、肿瘤继发（获得性）
表现为小细胞低色素性贫血。血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白及骨髓含铁血黄素均明显降低
先天性者幼儿时发病，伴发育不良和多脏器功能受累
获得性者有原发病的表现
【治疗】
治疗IDA的原则是:根除病因；补足贮铁。
1.病因治疗
应尽可能地去除导致缺铁的病因
如婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引起的IDA，应改善饮食；月经过多引起的IDA应调理月经；寄生虫感染者应驱虫治疗；恶性肿瘤者应手术或放、化疗；消化性溃疡引起者应抑酸治疗等。
2.补铁治疗
治疗性铁剂有无机铁和有机铁两类
无机铁以硫酸亚铁为代表，有机铁则包括右旋糖酐铁、葡萄糖酸亚铁、山梨醇铁、富马酸亚铁、琥珀酸亚铁和多糖铁复合物等。无机铁剂的不良反应较有机铁剂明显。首选口服铁剂。如硫酸亚铁0.3g，每日次；或右旋糖酐铁50mg，每日2～3次。餐后服用胃肠道反应小且易耐受。应注意，进食谷类、乳类和茶等会抑制铁剂的吸收，鱼、肉类、维生素C可加强铁剂的吸收。口服铁剂有效的表现先是外周血网织红细胞增多，高峰在开始服药后5～10天，2周后血红蛋白浓度上升，一般2个月左右恢复正常。铁剂治疗应在血红蛋白恢复正常后至少持续4～6个月，待铁蛋白正常后停药。若口服铁剂不能耐受或胃肠道正常解剖部位发生改变而影响铁的吸收，可用铁剂肌内注射。右旋糖酐铁是最常用的注射铁剂，首次给药须用0.5ml作为试验剂量，1小时后无过敏反应可给足量治疗，注射用铁的总需量按公式计算:（需达到的血红蛋白浓度病人的血红蛋白浓度）x0.33x病人体重（kg）
【预防】
重点放在婴幼儿、青少年和妇女的营养保健
对婴幼儿应及早添加富含铁的食品，如蛋类、肝等
对青少年应纠正偏食，定期查、治寄生虫感染
孕妇、哺乳期妇女可补充铁剂
对月经期妇女应防治月经过多
做好肿瘤性疾病和慢性出血性疾病的人群防治
【预后】
单纯营养不足者，易恢复正常
继发于其他疾病者，取决于原发病能否根治
