导图社区 第六讲 细胞核与染色体 nucleus and chromo
分子生物学，内容有核膜（核孔）nuclear membrane、核纤层和核骨架nuclear lamina and nuclear scaffold、染色质和染色体chromatin and chromosome、核仁nucleolus、细胞核的功能。
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第六讲 细胞核与染色体 nucleus and chromosome
第一节 核膜（核孔）nuclear membrane
一、 亚显微结构
又称 核被膜 nuclear envelope
内核膜 inner nuclear membrane
核膜中靠近核质的一层膜，外表面无核糖体附着，内测有一层致密的纤维蛋白网络，称为核纤层，对核膜起保护作用。
外核膜 outer nuclear membrane
面向胞质，厚4~10nm，与RER相连，外表面附着核糖体，能进行蛋白质合成。
核周间隙 perinuclear space
内外核膜之间的腔隙，使内外核膜之间的缓冲区。
核孔（核孔复合体）nuclear pore (nuclear pore complex， NPC)
电镜下，核孔为内外核膜局部融合形成的圆环状结构。
是由多个蛋白质颗粒以特定的方式排列形成的蛋白质分子复合物，称为核孔复合体
结构模型：捕鱼笼模型 fish trap
胞质环 cytoplasmic ring
8条胞质原纤维 cytoplasmic fibril
核质环 nucleoplasmic ring
终末环
核篮 nuclear cage
中央栓 central plug（轮辐 spoke）
意义：核孔复合体是“门卫”，以主动运输的方式转运大分子和某些小颗粒物质。
二、 核膜的功能
1、区域化作用
对真核细胞而言，RNA的转录和蛋白质的合成在时间和空间上得以分隔
2、控制核质间的物质交换
选择性
无机离子和小分子可以自由通过核膜
大分子和某些小颗粒物质通过核孔复合体运输
核转运受体：位于核孔复合体上的可溶性的蛋白质或RNA-蛋白质复合体(RNA-protein complex, RNP complex)，具选择性。
核定位信号（nuclear localization signal, NLS）：核蛋白上的一小段4-8个氨基酸多肽，可位于蛋白质的任何部位，富含Lys，Arg和Pro。
双向性
Mg2+ ATP酶：提供能量
3、合成生物大分子
因为有核糖体附着
4、在细胞分裂中参与染色体的定位和分离
第二节 核纤层和核骨架 nuclear lamina and nuclear scaffold
一、 核纤层 nuclear lumina
（一）亚微结构
内核膜下高电子密度的纤维蛋白网，厚10~20 nm
核内与核基质/核骨架相连，核外与中间纤维相连，构成核与质的网架结构体系
（二）组成成分
核纤层蛋白 Lamin A, Lamin B1/B2, Lamin C
核纤层相关蛋白 lamina associated protein, LAP
（三）核纤层的功能
i. 稳定细胞核的结构
核纤层蛋白的磷酸化与去磷酸化决定核膜的崩溃与重建
ii. 与染色体凝集有关
iii. 与核膜重建有关
二、 核骨架 nuclear scaffold / 核基质 nuclear matrix
蛋白质纤维，直径3-30nm,与核纤层和中间丝构成贯穿于核、质之间的复合网络系统。
是间期细胞核内除了染色体。核膜与核仁以外的非组蛋白组成的纤维网架
主要由“核基质蛋白”和“核基质结合蛋白”（酶、调控蛋白、RNP等）构成
（三）核骨架的功能
1、与DNA复制有关
----DNA复制起点等结合在核骨架上
2、与基因表达有关
----RNA聚合酶及RNA都结合在核骨架上
细胞内三种RNA都是在核骨架上合成
3、与RNA转录后加工修饰和定向运输有关
前体RNA RNA
4、与染色体构建有关
----核骨架是间期核内DNA的支架，也是分裂期染色体的支架。
第三节 染色质和染色体 chromatin and chromosome
染色质
（一）染色质的化学组成
DNA
Histone 组蛋白
H1[非保守，具有种属特异性]， H2A, H2B, H3, H4 富含Arg，Lys这种碱性蛋白质 在S期与蛋白质一起合成
非组蛋白
RNA和脂类
*（二）染色质的结构与组装
1、染色质一级结构的基本单位：核小体* nuclesome
本质：DNA将核小体连接起来组成的染色质纤维
2、染色质的二级结构：螺线管 solenoid*
1、6个核小体构成一个螺旋。
2、H1存在是构成螺线管的基础，其位于螺线管的内部，稳定螺线管
3、染色体的高级结构
多级螺旋模型
超螺线管
放射环（絆环）模型 【目前认为】（具有非组蛋白纤维支架）
4、染色体的四级结构：染色单体
（三）染色质的分类
常染色质 euchromatin: 松散，具有转录活性
异染色质 heterchromatin： 凝聚，无或低转录活性
组成性异染色质 constitutive heterochromatin
指所有细胞类型的全部发育阶段都处于凝集状态的染色质，由相对简单的高度重复的DNA序列组成，不转录也不编码蛋白质,是异染色质的主要类型，位于大多数染色体的着丝粒区、端粒和次缢痕处。
兼性异染色质 facultative heterochromatin
在某些细胞中或在一定的发育阶段，由原来的常染色质失去转录活性，转变为凝集状态的异染色质，如X小体或巴氏小体（Barr body）
例子：三色猫的形成
染色体
（一）中期染色体的结构*
主缢痕
本质：着丝粒-动粒复合体
动粒结构域 kinetochore domain
外板 outer plate
中间间隙 middle space
内板 inner plate
中心结构域 central domain
抵抗 渗透、膨胀，核酸酶消化
配对结构域 pairing domain
连接 姐妹染色单体和染色单体连接蛋白（chromatid linking protein）
存在意义：
保证有丝分裂中染色体与纺锤体的整合及有序的配对和分离
次缢痕
作用：鉴别染色体的标志物
重要存在：核仁组织者区 Nucleolar orginizor reagon NOR *
存在位置：
分裂期：染色体次裂痕处
间期：核仁内染色质
特点
含rRNA基因 （5s rDNA除外），
与间期细胞核仁形成有关的结构，有缔合核仁的功能；
端粒 telomere
染色体末端的特化部位，可维持染色体的稳定性，保证染色体DNA的完全复制及参与染色体在核内的空间排布。
端粒 = 端粒DNA + 端粒结构蛋白
DNA富含GC，简单重复序列，如GGGTCC
复制过程中会缩短，进而导致细胞老化或死亡.
端粒酶 = 蛋白质 + 与端粒DNA互补的RNA
可以用于补全端粒，一般癌症细胞会重新激活端粒酶
（二）染色体类型
中央着丝粒染色体
近中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
端着丝粒染色体
（三）染色体的数目
一定要厘清概念
单倍体 n
只含有一组染色体的细胞或个体
二倍体 2n
含有两组染色体的细胞或个体
多倍体
含有三组或三组以上染色体的细胞或个体
（四）核型（karyotype*）和带型
核型
一个物种的全套染色体在有丝分裂中期的表（现）型，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。
核型分析：对染色体进行测量计算，并进一步加以分组、排队、配对以进行形态分析。
带形
用荧光或化学物质对染色体进行染色后，染色体沿纵轴方向显示出宽窄、深浅、明暗各不相同的带纹。 常用的有Q带、G带、R带。
（五）核型异常
唐氏综合征
21号染色体数目异常
费城综合征 CML
7 <-> 22 异位
慢性髓性白血病
第四节 核仁 nucleolus
一、 化学组成
RNA
Protein
水、脂类
二、 核仁的亚微结构
记忆方法：中心法则
三、 核仁周期
四、 功能——核糖体组装
1、合成核糖体RNA（rRNA）
28S、18S和5.8S rRNA在核仁内合成 5S rRNA在核仁外常染色体上合成
2、组装核糖体的大小亚基
核糖核酸蛋白体（核糖体）= rRNA+rProtein
第五节 细胞核的功能
遗传信息的储存、复制、传递及表达
i. 染色质/染色体：遗传物质DNA上碱基对的排列顺序构成遗传信息；
ii. 核基质：DNA复制、mRNA、tRNA及5S rRNA的转录；
iii. 核仁：合成rRNA，组装核糖体大小亚基；
iv. 核膜：核质间物质交换。
