2.法医物证分析的遗传基础

法医物证学，法医物证分析的遗传基础，整理了遗传标记概述与分类、遗传规律、群体遗传、遗传标记的法医学应用参数的内容，快来看看吧！

法医物证分析的遗传基础

• 绪论
  • 法医物证学
    • 对象，目的，研究应用→解决
  • 物证
    • ①物证以物质特征证明案件事实: 内部，外部特征 ②物证对案件事实的证明具有间接性 ③物证不易受人们主观因素影响
  • 法医物证: 人体有关的生物物证
    • 特点
      • ①稳定性受环境条件影响 ②法医物证属于“科学证据”对科学技术有很强的依赖性
    • 意义
      • ①为侦查提供线索 ②查明案件事实的依据：案件重建 ③法医物证是审查其他证据的手段
    • 基本任务: 亲子鉴定和个人识别
    • 基本理论
      • 个人识别理论
        • 同一认定理论为指导原则，通过对物证检材的遗传标记作出科学鉴定 判断物证检材是否同属一个个体
        • 检材-样本→比较检验
        • 遗传标记: ①特定性(遗传标记的数量，群体中个体的数量)，②稳定性(本身的分子结构稳定性，外界因素)，③反映性
      • 亲子鉴定理论
        • 通过对人类遗传标记(GM)的检测，根据孟德尔遗传规律分析，对有争议的父母与子女血缘关系的鉴定
  • 法医物证鉴定
    • 鉴定是在诉讼过程中，司法机关指派或聘请具有专门知识的人就案件中的专门性问题做出判断性结论的科学活动
    • 法医物证鉴定人是指具有从事鉴定资格，接受委托，运用专业知识和技能解决诉讼活动中有关物证方面专门问题的人
      • 基本条件: ①专门知识和技能 ②无利害关系-回避 ③自然人
    • 鉴定意见，鉴定书
      • 证据的基本特征+特点(科学性，可重复性，非法律评价性)
• 遗传标记概述与分类
  • 概述
    • ①遗传标记(GM): 单位遗传性状作为标志用于法医物证分析 ②单位遗传性状: 可检测的，由遗传决定的，亲代传给子代的形态生理分子生物学特征
    • ①基因: 表达出特定功能的产物，并决定生物特定性状的一段DNA序列 ②等位基因: 在同源染色体上的相同位置控制相对性状的基因 ③复等位基因: 基因座上有3种或以上的等位基因 ④基因座: 基因在染色体上的位置
    • ①基因型: 等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成 纯合子/杂合子 ②表型: 特定基因所表现的性状 决定群体遗传结构的是基因基因型及其频率，表型是遗传标记的检测结果
    • ①显性基因：表达能力强的，必然有基因表达产物的基因。 ②隐性基因：表达能力弱的，只有纯合子才有表达产物的基因。 ③单倍型：连锁基因座等位基因组合，构成单倍型的等位基因呈连锁遗传
  • 遗传标记的分类
    • 表达产物水平遗传标记
      • ①RBC血型 ②WBC血型 ③PLT血型 ④酶型 ⑤血清型 ⑥其它
    • DNA水平遗传标记
      • ①DNA序列多态性（如mtDNA） ②DNA片段长度多态性（如STR）
• 遗传规律
  • 孟德尔分离律
    • 体细胞中的基因以成对形式出现并决定生物的遗传性状，在形成配子时成对的等位基因彼此分离分别进入不同配子
  • 孟德尔自由组合律
    • 配子细胞形成的过程中，不同基因座位上的非等位基因在形成配子的过程中，自由组合，随机配对，机会均等，形成子代基因型
  • mtDNA→母系遗传
    • mtDNA是唯一的核外基因组，不受核移植影响；母系遗传，只表现母方特征；无有丝分裂和减数分裂的周期变化
  • Y染色体非重组部分→男性伴性遗传
    • Y染色体DNA中除拟常染色体其余部分不发生重组，非重组的遗传标记为父系遗传
• 群体遗传
  • 狭义的群体/HW群体:
    • 即在一定地域内一群随即婚配，能实现基因世代传递并保持稳定的许多个体的集群
  • 群体遗传学
    • 是研究群体的遗传组成及其演变规律的科学。研究群体中基因频率以及影响基因频率的各种因素
    • 基因库: 一个群体内所包含的全部基因的总和
  • 遗传多态性
    • 指控制遗传标记的基因座上存在有两个或以上等位基因，并且等位基因的频率大于0.01
    • 机制是突变→频率未达到0.01→世代遗传后基因不靠突变来维持→保持稳定频率＞0.01→遗传多态性
    • ①基因频率: 指群体中某一等位基因占该基因座上所有等位基因总数的百分比 ②基因型频率: 指群体中某基因座上的基因型在所有基因型中所占的百分比 ③表型频率：指某一种表型在群体中所占的百分比
  • 基因频率计算
    • 通过基因型计算基因频率
      • 基因频率=[纯合子人数×2＋杂合子人数]/(2×观察总人数)
      • 注意： ①基因座所有等位基因频率之和等于1。 ②本式仅适用于共显性基因遗传的基因座
        • 隐性基因→方根法，最大似然估计
  • H-W平衡定律
    • 假设前提
      • ①群体无限大 ②婚配随机 ③没有突变 ④没有任何形式的选择作用和大规模迁徙→理想群体
    • 结论：该群体中各基因（型）频率在逐代传递中保持不变，是一种动态平衡，即使暂时的不平衡，经过一代的繁殖，就可以达到遗传平衡状态
    • 意义
      • １. 反映了基因频率和基因型频率之间的关系
        • 纯合子基因型→P²或q²；杂合子基因型→2pq
      • 2. 群体样本的检验
        • 评估所调查的对象群体是否符合H-W平衡定律
        • 吻合度检验是常用方法
  • 基因座独立性分析
    • 各遗传标记之间具备独立性→连锁平衡LE/不连锁遗传→乘积定律→具有极小概率的表型组合→支持同一性或亲子关系
    • 连锁平衡：基因座间没有相关性的状态→不同位置等位基因呈独立分配遗传 连锁不平衡：各个遗传标记之间具有相关性→呈单倍体遗传，具有一同遗传的趋向
    • ①不同染色体上标记互相独立 ②同一染色体＞10Mb也相互独立 ③同一染色体＜10Mb不独立
• 遗传标记的法医学应用参数
  • 杂合度
    • 杂合子所占的比例→杂合度高杂合性大→应用价值大 基因差异度→某一遗传标记在某一群体的变异程度
  • 个人识别概率(DP)
    • 群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记表型不相同的概率→Dp值越高，说明这个遗传标记在识别无关个体方面的效能就越强
  • 非父排除概率(PE)
    • 非父的随机男子，遗传分析系统具有的排除能力→是评估遗传分析系统效能的指标