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医学遗传学绪论的思维导图,整理了医学遗传学的任务和范畴、医学遗传学发展简史、人类基因组、遗传病概述、医学遗传学的发展方向的内容,欢迎交流!
这是一个关于第十三章 染色体病的思维导图,染色体病主要分为以下几类:常染色体病、性染色体病、染色体异常的携带者。
这是一个关于第六章 群体遗传的思维导图,群体遗传学(Population Genetics):研究群体的遗传结构及其变化规律的科学,即研究群体中基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律。
这是一个关于第五章医疗人际关系伦理的思维导图,主要涉及医患关系和医际关系等方面,医际关系主要指的是医务人员之间的关系,包括医生与医生、医生与护士、护士与护士等之间的关系。这些关系同样需要建立在互相尊重、平等协作的基础上,共同为患者提供优质的医疗服务。
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绪论
第一节 医学遗传学的任务和范畴
遗传病:一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病
医学遗传学侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 人类基因组
一、人类基因
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位,以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上
(一)基因的化学本质
组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸
(二)基因的结构
包括人类在内的真核生物的结构基因是割裂基因,由编码序列(外显子)和非编码序列(内含子)组成,两者相间排列
每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游,都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列
每一个内含子的两端具有广泛的同源协和互补性,5‘端起始的两个碱基是GT,3’端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做GT-AG法则
二、人类基因组
(一)单拷贝序列
在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝,又称非重复序列。长度在800bp-10kb之间,多为结构基因(45%)
(二)重复序列(55%)
1.串联重复
串联重复序列以5bp、10bp、20bp或200bp为一个重复单位,它们串联重复很多次,约占整个基因组的10%
串联重复DNA或卫星DNA
小卫星DNA(可变数目串联重复)
微卫星DNA
可用于亲子鉴定
2.散在重复DNA序列或其他可动DNA因子
散在重复DNA是以分散方式分布于整个基因组内的重复序列,约占整个基因组的45%
短散在重复原件
长散在重复原件
Alu重复
三、基因表达与调控
(一)基因表达
1.转录
(1)转录过程
(2)转录产物的加工和修饰
1.戴帽
2.加尾
3.剪接
2.翻译
(二)基因表达调控
1.转录水平调控
(1)顺式作用元件
(2)反式作用元件
(3)组蛋白修饰和染色质重构
2.转录后水平调控
(1)选择性剪接
(2)RNA编辑
3.翻译水平的调控
(1)翻译起始的调控
(2)microRNA的调控作用
4.翻译后水平的调控
(1)常见的蛋白质翻译后修饰
(2)翻译后修饰的协同作用
5.表观调控
第四节 遗传病概述
一、遗传病的特点
(一)遗传病的传播方式
垂直传播
(二)遗传病的数量分布
患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的
(三)遗传病的先天性
遗传病往往有先天性特点,所谓先天性是生来就有的特性,但并非所有的遗传病都是先天的
(四)遗传病的家族性
遗传病往往有家族性特点,所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性
(五)遗传病的传染性
一般认为,遗传病是没有传染性的
二、人类遗传病的分类
(一)单基因病
单基因病是由单基因突变所致(4%-8%)
(二)多基因病
多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的谱系特征的一类疾病
多基因病是最常见、最多发的遗传病(15%-25%)
(三)染色体病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病(综合征),最常见的染色图病为Down综合征(0.5%-1.0%)
(四)体细胞遗传病
体细胞的累积突变只在特定的体细胞中发生,体细胞基因突变是此类疾病发生的基础
不会传给下一代,但有遗传物质的改变
(五)线粒体遗传病
线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病,常表现为母系遗传
三、在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
(一)完全由遗传因素决定发病
(二)基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用
(三)遗传因素和环境因素对发病都有作用,在不同的疾病中,其遗传率各不相同
(四)发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关
五、遗传病在医学实践中的一些问题
(一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性
(二)再现风险
(三)遗传性疾病的群体负荷
(四)遗传病与医学伦理
1.遗传性疾病的产前诊断问题
2.遗传病的症状前诊断问题
3.基因诊断和基因治疗问题
第五节 医学遗传学的发展方向
一、基于基因组学的精准医学
(一)人类基因组学概述
(二)基因组学促进医学进入精准医学时代
二、基于传统遗传学的系统医学