绪论

医学遗传学绪论的思维导图，整理了医学遗传学的任务和范畴、医学遗传学发展简史、人类基因组、遗传病概述、医学遗传学的发展方向的内容，欢迎交流！

绪论

• 第一节 医学遗传学的任务和范畴
  • 遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病
  • 医学遗传学侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究
• 第二节 医学遗传学发展简史
• 第三节 人类基因组
  • 一、人类基因
    • 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核糖核酸（DNA)的化学形式存在于染色体上
    • （一）基因的化学本质
      • 组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸
    • （二）基因的结构
      • 包括人类在内的真核生物的结构基因是割裂基因，由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）组成，两者相间排列
      • 每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列
      • 每一个内含子的两端具有广泛的同源协和互补性，5‘端起始的两个碱基是GT，3’端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则
  • 二、人类基因组
    • （一）单拷贝序列
      • 在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，又称非重复序列。长度在800bp-10kb之间，多为结构基因（45%）
    • （二）重复序列（55%）
      • 1.串联重复
        • 串联重复序列以5bp、10bp、20bp或200bp为一个重复单位，它们串联重复很多次，约占整个基因组的10%
        • 串联重复DNA或卫星DNA
        • 小卫星DNA（可变数目串联重复）
        • 微卫星DNA
          • 可用于亲子鉴定
      • 2.散在重复DNA序列或其他可动DNA因子
        • 散在重复DNA是以分散方式分布于整个基因组内的重复序列，约占整个基因组的45%
        • 短散在重复原件
        • 长散在重复原件
        • Alu重复
  • 三、基因表达与调控
    • （一）基因表达
      • 1.转录
        • （1）转录过程
        • （2）转录产物的加工和修饰
          • 1.戴帽
          • 2.加尾
          • 3.剪接
      • 2.翻译
    • （二）基因表达调控
      • 1.转录水平调控
        • （1）顺式作用元件
        • （2）反式作用元件
        • （3）组蛋白修饰和染色质重构
      • 2.转录后水平调控
        • （1）选择性剪接
        • （2）RNA编辑
      • 3.翻译水平的调控
        • (1)翻译起始的调控
        • （2）microRNA的调控作用
      • 4.翻译后水平的调控
        • （1）常见的蛋白质翻译后修饰
        • （2）翻译后修饰的协同作用
      • 5.表观调控
• 第四节 遗传病概述
  • 一、遗传病的特点
    • （一）遗传病的传播方式
      • 垂直传播
    • （二）遗传病的数量分布
      • 患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的
    • （三）遗传病的先天性
      • 遗传病往往有先天性特点，所谓先天性是生来就有的特性，但并非所有的遗传病都是先天的
    • （四）遗传病的家族性
      • 遗传病往往有家族性特点，所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性
    • （五）遗传病的传染性
      • 一般认为，遗传病是没有传染性的
  • 二、人类遗传病的分类
    • （一）单基因病
      • 单基因病是由单基因突变所致（4%-8%）
    • （二）多基因病
      • 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的谱系特征的一类疾病
      • 多基因病是最常见、最多发的遗传病（15%-25%）
    • （三）染色体病
      • 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病（综合征），最常见的染色图病为Down综合征（0.5%-1.0%）
    • （四）体细胞遗传病
      • 体细胞的累积突变只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础
      • 不会传给下一代，但有遗传物质的改变
    • （五）线粒体遗传病
      • 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，常表现为母系遗传
  • 三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM)
  • 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
    • （一）完全由遗传因素决定发病
    • （二）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用
    • （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传率各不相同
    • （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
  • 五、遗传病在医学实践中的一些问题
    • （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性
    • （二）再现风险
    • （三）遗传性疾病的群体负荷
    • （四）遗传病与医学伦理
      • 1.遗传性疾病的产前诊断问题
      • 2.遗传病的症状前诊断问题
      • 3.基因诊断和基因治疗问题
• 第五节 医学遗传学的发展方向
  • 一、基于基因组学的精准医学
    • （一）人类基因组学概述
    • （二）基因组学促进医学进入精准医学时代
  • 二、基于传统遗传学的系统医学