第八章 人类染色体

这是一个关于第八章 人类染色体的思维导图，梳理了人类染色体的核心知识框架，涵盖基本特征、研究方法及国际命名体系。

第八章 人类染色体

• 第一节 人类染色体的基本特征
  • 染色体是遗传物质（基因）的载体
  • 一、染色质和染色体
    • 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
    • （一）染色质
      • 染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维
      • 1.常染色质和异染色质
        • 常染色质
          • 螺旋化程度低、松散状、染色较浅而均匀、有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位
        • 异染色质
          • 螺旋化程度高、凝集状态、染色较深、无转录活性，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚
          • 1.结构异染色质
            • 凝集状态、无转录活性、常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕以及Y染色体长壁远端2/3区段等
          • 2.功能异染色质（兼性异染色质）
            • 浓缩时，基因失去活性、无转录功能
            • 松散状态时，转为常染色质，恢复其转录活性
      • 2.性染色质
        • （1）X染色质（X小体、巴氏小体）
          • X染色质＝X染色体－1
          • （2）Lyon假说
            • 1.失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期，也就是约第16天左右）
            • 2.X染色体的失活是随机的（有缺失的染色体优先失活），异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲
            • 3.失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的
            • 4.失活是永久的和克隆式繁殖的
        • （2）Y染色质（Y小体）
          • Y染色质＝Y染色体
          • 可用于性染色质检查
    • （二）染色体
      • 染色质由无数个重复的核小体亚单位构成
  • 二、人类染色体的数目、结构和形态
    • （一）人类染色体数目
      • 在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组，其所包含的全部基因称为一个基因组
      • 人类正常体细胞染色体数目是46
    • （二）人类染色体的结构、形态
      • 有丝分裂中期染色体的形态最典型
      • 根据着丝粒的位置染色体的类型
        • 中央着丝粒染色体：着丝粒位于或靠近染色体中央（1/2-5/8）
        • 亚中央着丝粒染色体（5/8-7/8）
        • 近端着丝粒染色体（7/8-末端之间）
        • 端着丝粒染色体
        • 人类正常染色体只有前三种类型
  • 三、性别决定及性染色体
    • 人类Y染色体断臂上有一个决定性别的关键基因，称为性别决定区域Y基因（YRY)
• 第二节 染色体分组、核型与显带技术
  • 一、染色体的研究方法
    • （一）染色体标本的制作
      • 1.实验材料2.体外培养3.制备标本
    • （二）染色体显带与显带技术
      • 显带染色体：是指染色体标本经过一定程序处理、并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相间的横行带纹，也称为染色体带
      • 1.Q显带：即喹吖因荧光染色技术，A-T碱基的DNA区段表现为亮带，富含G-C碱基的DNA区段表现为暗带（医院少见，实验室多见）
      • 2.G显带：将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，与Q带类似的带纹（医院最常用）
      • 3.R显带：用磷酸盐溶液及高温处理标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带
      • 4.T显带：将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，称T带
      • 5.C显带：用氢氧化钠或氢氧化钡处理标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染
      • 6.N显带：用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区（NOR)呈现出特异的黑色银染物
      • 7.高分辨显带
  • 二、染色体核型
    • 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型
    • （一）人类染色体非显带核型p105表8-1
    • （二）人类染色体G显带核型
    • （三）人类染色体的多态性
      • 人类染色体数目和形态结构是相对恒定的，因为在正常人群中，存在着各种染色体恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等，称为染色体多态性
  • 三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN)课本 p107-108
    • 染色体序号
    • 臂的符号
    • 区的序号
    • 带的序号