导图社区 第二章 基因与基因组
分子生物学思维导图，基因是编码有功能的蛋白质或RNA所必需 的全部核酸序列，快来看看吧！
第三章 人类遗传的多样性——突变与多态性的思维导图，内容包含 人类基因的突变、个体基因组间的遗传多样性、群体的遗传多样性，一起来看吧！
遗传性疾病第一章 绪论的思维导图，遗传性疾病的基本特征有：垂直传递、先天性与终身性、家族聚集性、遗传性疾病在亲代和子代中按一定比例出现。
第九章 固有免疫的思维导图，内容有固有免疫系统、组织屏障及其主要作用、固有免疫细胞种类、固有免疫细胞表达的模式受体及其识别结合的相关配体。
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第二章 基因与基因组
基因的概念
基因概念： 是编码有功能的蛋白质或RNA所必需 的全部核酸序列。
基因的产物并不都是蛋白质
基因的特点：1、复制自身，维持生物自身特征。2、可“突变”或“变异”，受遗传和环境影响。
基因包括：编码序列、调控序列、间隔序列
基因的特点：荷载遗传信息
基因的结构
基因
结构
编码序列：在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的序列。（即外显子）
非编码序列：包括调控序列和编码序列间的间隔序列。调控序列有启动子，增强子等。
转录单元：从启动子到终止子的DNA序列。
转录起点：与转录产生的新生RNA链第一个核苷酸对应的DNA链上的碱基。
启动子：RNA聚合酶特异性识别结合并启动转录的DNA序列。
PS：上游启动子元件：
原核——Pribnow box
真核-——TATA box
CRISPR/Cas系统：外源DNA可插入宿主的CRISPR座位中
真核基因
外显子：在基因序列中，出现在成熟mRNA上的对应序列
内含子：外显子之间，在mRNA加工的过程中被剪切掉的部分对应的序列
通常比外显子长，且不同物种的数目、长度、位置不尽相同
5‘端和3’端非翻译区
调控序列
真核基因结构不连续，为断裂基因
转座子：能在原核生物一个DNA分子内部或两个DNA分子间移动的基因片段。
人类基因组
人类基因组的特点
22条染色体＋XY/XX＋线粒体基团 （共30亿碱基对）
人类基因组含有大量重复序列
PS：真核原核重复序列差别：
原核：多顺反子（一个mRNA分子编码生成多个多肽链，操纵子对转录进行调控）
真核：单顺反子（一个编码基因转录生一个mRNA，作为合成一种蛋白质的模板。不存在操纵子结构）
内含子与外显子不是固定不变的，是会互相转变的（根据要表达的RNA剪接方式不同）
非编码序列＞编码序列
基因与基因家族
染色体是基因的载体
遗传稳定的相关结构序列
自主复制DNA序列
着丝粒
DNA的二级甚至高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素，与序列无关
端粒
等位基因
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的基因
标注
复等位基因：两个以上的等位基因
拟等位基因：并不真的等位，只是位置临近，功能相关的几个基团
同等位基因：表型效应差异小的复等位基因
基因家族
基因家族：核苷酸序列或编码产物在结构上具有一定同源性的一组基因。
基因超家族：由多组基因家族和若干单个基因组成的更大的基因家族。
结构具有一定程度的同源性，但功能不一定相同
假基因与自私DNA
假基因：某些基因的产物并不具有功能，将这些基因称为假基因。假基因往往缺少正常基因的内含子。
自私DNA：大部分非编码序列都不具有调节功能，所以这些DNA序列中虽然积累了大量DNA突变、重复、缺失等，并不对生物产生影响。这些DNA的功能只是自我复制。
人类基因组的重复序列
高度重复序列 20％
反向重复序列
没有间隔的反向重复序列又称回文结构
卫星DNA
可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开
大卫星DNA
小卫星DNA
微卫星DNA
中度重复序列（调控——Alu家族）10％——40％
短散在重复片段(例Alu家族)
长散在重复片段（例Kpnl家族）
单拷贝序列（编码）一次或数次
储存巨大遗传信息
基因多态性
概念：同种生物的不同个体间，尽管蛋白质结构和功能完全相同或仅存在细微的区别，但在DNA水平上存在明显差异的现象。
DNA长度片段多态性
单核苷酸多态性
DNA重复序列多态性
基本概念
基因组：每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量。（是特异的）
C值：每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量。（是特异的）
C值悖论：物种的C值和它进化的复杂性之间没有严格的对应关系。
基因组注释
