周期性瘫痪

神经病学--周期性瘫痪是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌病，与钾代谢异常有关。

周期性瘫痪

• 定义
  • 一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的肌病，与钾代谢异常有关
  • 分型
    • 低钾型
    • 正常钾型
    • 高钾型
• 低钾型周期性瘫痪
  • AD～
  • 临床特点
    • 发作性肌无力
    • 血清钾降低
    • 补钾后能迅速缓解
• 病因
  • 致病基因
    • 1号染色体长臂
  • 相关通道蛋白
    • 肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白
• 诱因
  • 最易：饱餐后/激烈活动的休息中
  • 促使钾离子转入细胞内的因素
    • 注射胰岛素、肾上腺素、大量葡萄糖
• 病理
  • 肌肉肌浆网空泡化
  • 电镜：肌浆网终末池和横管系统扩张→空泡
  • 发作间歇期可恢复，但不完全
• 临床表现
  • 发病年龄
    • 任何年龄，20～40岁男性多见
    • 年龄⬆️，发作次数⬇️
  • 诱因
    • 疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激
  • 前驱症状
    • 躯体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心
  • 症状
    • 饱餐后夜间睡眠/清晨起床时
    • 受累特点
      • 肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪
      • 下肢重于上肢，近端重于远端
      • 脑神经支配肌肉一般不受累，膀胱直肠括约肌功能也很少受累
        • 脑神经支配的肌肉
          • III动眼神经→提上睑肌、上直肌、下直肌、内直肌和下斜肌及瞳孔括约肌
          • IV滑车神经→上斜肌
          • V 三叉神经（混合神经）→咀嚼肌
          • VI外展神经→外直肌
          • VII面神经→面部的表情肌
          • IX舌咽神经→咽肌
          • X迷走神经→咽喉及腹腔、内脏的运动。
          • XI 副神经→胸锁乳突肌、斜方肌
          • XII舌下神经→舌肌
    • 瘫痪肢体肌张力低，腱反射减弱/消失
    • 感觉异常：可伴肢体酸胀、针刺感
    • 少数：呼吸肌麻痹、尿便潴留…
  • 发作时间：
    • 数小时/数日逐渐恢复
    • 发作间期一切正常
• 辅助检查
  • 发作期血清钾<3.5mmol/L，间歇期正常
  • 心电图：低钾性改变
    • U波出现，T波低平/倒置，P-R间期和Q-T间期延长，ST段下降，QRS波增宽
  • 肌电图
    • 运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应
    • 膜静息电位低于正常
• 诊断
• 鉴别诊断
  • 1. 高钾型周期性瘫痪
    • 10岁前发病，白天运动后发作频率较高
    • 肌无力持续时间短
    • 心电图：高钾性改变
  • 2. 正常血钾型周期性瘫痪
  • 3. 重症肌无力
  • 4. 吉兰-巴雷综合征
    • 四肢弛缓性瘫痪，远端重于近端
    • 伴周围性感觉障碍和脑神经损害
    • 脑脊液：蛋白-细胞分离
    • 肌电图：神经源性损害
  • 5. 继发性低血钾
• 治疗
  • 发作时：10%KCl或10%枸橼酸钾40～50ml顿服
  • 发作频繁者：发作间期口服钾盐1g，3次/日；螺内酯200mg，2次/日
  • 避免诱因
  • 低钠饮食，忌摄入过多高碳水化合物
  • 呼吸肌麻痹→辅助呼吸
  • 严重心律失常→积极纠正
• 高钾型周期性瘫痪
  • AD～：17号染色体长臂
  • 临床表现
    • 起病年龄：10岁前，男性
    • 诱因：饥饿、寒冷、剧烈运动、钾盐摄入
    • 症状特点
      • 肌无力：下肢近端→上肢
      • 常伴肌肉痛性痉挛
  • 诱发试验
    • 钾负荷试验
    • 冷水诱发试验
  • 心电图：高钾性改变
    • T波高尖
  • 诊断
  • 治疗
    • 无
    • 重时
      • 10%葡萄糖酸钙10～20ml静注
      • 10%葡萄糖500ml➕胰岛素10～20U静注
• 正常钾型周期性麻痹
  • AD～
  • 10岁前发病，发作持续10天以上