考研内科 贫血概述

考研内科学--贫血概述，细胞学分为大细胞性、正常细胞性(MCV=80~100fl)、小细胞低色素性(MCV<80f1,MCHC<32%)。

贫血概述

• 细胞学分类
  • 大细胞性
    • 巨幼贫
    • 骨髓增生异常综合征（MDS）
      • 高风险向AML转化
      • FAB分型
        • 原始细胞
          • 外周血 < 1%、骨髓 < 5%
            • 难治性贫血（RA）
            • 环形铁粒幼 > 15% ：环铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS）
          • 外周血 < 5%、骨髓5～20%
            • 血单核细胞 >1*109/L：慢性粒-单核细胞白血病CMML
            • 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）
          • 外周血 > 5%、骨髓21～29% / 幼粒细胞胞质出现Auer小体
            • ～～转变型（RAEB-t）
      • WHO分型
        • 原始细胞
          • 外周血 < 1%、骨髓 < 5%
            • 单系病态造血SLD、多系病态造血MLD（RCMD）
            • 环铁粒幼 > 15%：RS-SLD、RS-MLD
          • 外周血2-4%、骨髓5～9% ：EB（伴原始细胞增多）
            • EB-1
          • 外周血5～19%、骨髓10-19% / 幼粒细胞胞质出现Auer小体
            • EB-2
              • *RAEB、RAEB-t、EB-2—恶变（白血病）率高（40～60%）：联合化疗
      • 检查
        • 克隆性染色体核型异常--+8（最常见）、-5/5q-、-7/7q-、20q-
        • 贫血 / 全血细胞↓、Ret ↓、可原位溶血（UCB ↑）
        • 骨髓增生活跃（骨髓一系 / 三系↑），但病态造血
        • 不成熟前体细胞异常定位ALIP
        • 骨髓网硬蛋白纤维↑
        • 集落流产
      • 诊断（排除性~）
        • CAA
          • 可见外周有核RBC，病态造血明显
        • 巨幼贫
          • 大细胞性贫血
            • MDS：大 / 正常 / 小细胞性贫血
          • 补充叶酸、VitB12后可纠正
          • Ret正常 / ↑（原位溶血明显↑）
        • 再障
          • 本质：骨髓造血衰竭
            • MDS：病态造血（活跃）
          • 贫血多在晚期出现
            • MDS：贫血为最基本表现
          • Ret ↓（<1%）
          • 脾不大
            • MDS：常有脾大
      • 治疗
        • 阿扎胞苷＆地西他滨
        • 沙利/来那度胺
          • 伴单纯5q-的MDS
    • 肝脏疾病
      • *肝—核苷酸合成的主要场所：核苷酸—核酸—DNA
    • Ret大量增生的溶贫
  • 正常细胞性（MCV （红细胞平均体积） 80~100fl）（MCHC（红细胞平均血红蛋白浓度）32～35%）
    • 溶血性贫血（HA）
      • --血管内溶血（→血红蛋白尿），后期原料铁丢失→小细胞低色素性~
    • 再障
    • 白血病
    • 肾性贫血、肾衰竭
  • 小细胞（MCV<80fl）低色素性（MCHC<32%）
    • 缺铁性贫血（IDA）
      • 铁代谢
        • 铁分类
          • 功能状态铁（Fe2+）--吸收（十二指肠、空肠上段）、利用（合成血红蛋白 、肌红蛋白、转铁蛋白）
          • 贮存铁 （Fe3+）：运输（血清铁）、储存（铁蛋白＆含铁血黄素）
        • 食物（Fe3+）+VitC（还原）/ HCl（溶解）→ Fe2+入血+铜蓝蛋白→Fe3+，结合转铁蛋白
          • →组织
          • →转铁蛋白受体→解离→Fe2+→血红蛋白
      • 病因
        • 铁需求↑：婴幼儿、青少年、孕妇、哺乳期
        • 铁吸收障碍：A型胃炎、胃大部切除（壁细胞—HCl缺乏→铁吸收↓）
        • 铁丢失过多—慢性失血
          • 消化道肿瘤
            • *一中年男性发生缺铁贫，排除内痔后首先考虑消化道肿瘤
          • 月经过多、痔疮、消化性溃疡、胃癌、ITP（反复出血）、PNH（溶血）
      • 表现
        • 一般
          • 乏力、头晕、心悸、苍白（最常见）、（代偿—回心血量↑→）左心扩大（心尖收缩期杂音，贫血改善后可恢复；但长期—高排量心衰）
        • 组织缺铁
          • 特异性吞咽困难（食管蹼）—Plummer-Vinson综合征：缺铁贫、吞咽困难、舌炎
          • 镜面舌（舌乳头萎缩）
          • 异食癖
          • 匙状甲
      • 检查
        • 骨髓象
          • 红系增生；核老浆幼
        • 根据定义
          • *贮存铁耗尽（ID--血清铁↓）→RBC内铁缺乏（IDE--组织缺铁)→缺铁贫（IDA--RBC生成↓）
          • ①贮存铁耗尽（ID）（潜伏期）
            • 血清铁蛋白（SF）↓（最敏感）
            • 骨髓小粒可染铁消失（最可靠）
              • 无含铁血黄素颗粒（深蓝色），铁幼粒C<15%
                • *铁染色
                  • 细胞外铁—储存在骨髓、单核-巨噬细胞内的铁（铁蛋白、含铁血黄素—储存铁）
                  • 细胞内铁—幼红细胞（铁粒幼细胞）内的铁
          • ② RBC内铁缺乏（IDE）
            • 上述异常 +
            • 铁蛋白 & 血清铁 & 转铁蛋白饱和度↓、总铁结合力↑
              • * ①血清铁（SI） = 铁 + 转铁蛋白
                • *血清铁—运输，铁蛋白—储存
              • * ②总铁结合力（TF / TIBC）—每L血清中转铁蛋白能结合的最大铁量 / 未结合铁的转铁蛋白
              • * ③转铁蛋白饱和度（TS） = ① / ②
            • sTfR ↑—可溶性转铁蛋白受体（缺铁性红细胞生成）、FEP / Hb ↑
              • *sTfR--反应体内铁储存量-- >26.5nmol/L：缺铁
            • *慢性感染性贫血--血清铁↓、总铁结合力正常
          • ③缺铁性贫血（IDA）
            • 上述异常 +
            • Hb ↓、MCV<80、MCH<27、MCHC<32%
      • 鉴别
        • 慢性病（结核 / 肿瘤）性贫血
          • 单核-巨噬细胞吞噬铁蛋白而储存起来
            • 贮铁（血清铁蛋白、细胞外铁）↑；（血清铁、血清铁饱和度、总铁结合力）↓
        • 铁粒幼细胞贫血
          • 血清铁＆铁蛋白↑（有铁但不会用）、转铁蛋白饱和度↑、总铁结合力不低
          • 环铁粒幼C > 15%
          • 骨髓涂片铁染色--含铁血黄素颗粒↑
        • 地中海贫血
          • • *指标和缺铁贫相反
      • 治疗
        • 首选口服有机铁剂
          • 时间
            • 有效最早标志--外周Ret↑（评价补铁是否有效）
            • 高峰--5~10天
            • [Hb]↑--2周
            • 恢复正常--2个月
            • Hb正常后应继续--4~6个月
              • 铁蛋白（—仓库：缺铁时最先↓，补铁后最后正常）正常后才能停药
          • 注意：不与谷、乳、茶同服
            • 植物性食物—磷酸盐、植酸盐；茶—鞣酸；咖啡—多酚类化合物：+铁 =难溶的盐类
            • 蛋黄—磷蛋白、卵黄高磷蛋白；+铁 —可溶性差
          • 无机铁：硫酸亚铁—不良反应明显
          • 有机铁：右旋糖酐铁、琥珀酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁
        • 肌注铁剂
          • 指征--原有胃肠道疾病
          • 剂量 =（需达到Hb-患者Hb）-0.33*体重
    • PNH
      • 血红蛋白从尿中丢失—铁也被丢掉—继发小细胞～
    • 铁粒幼细胞贫血
    • 地中海贫血
      • 珠蛋白生成障碍—构成血红蛋白障碍
    • 遗传球（小细胞高色素性）