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儿科学（下）
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编辑于2023-06-16 13:20:12 广东- 儿科学
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中心主题
第十二章 泌尿系统疾病
第一节 儿童泌尿系统解剖生理特点
I. 解剖特点
i. 肾脏
年龄越小,肾脏相对愈重,位置较低，右肾稍低于左肾,2岁内容易扪及
ii. 输尿管
婴幼儿输尿管长而弯曲→受压及扭曲出现梗阻→尿潴留→感染
iii. 膀胱
婴幼儿膀胱位置较高,充盈后易触及
iv. 尿道
女婴尿道较短,外口暴露且接近肛门,易致细菌感染；
男婴常有包茎或包皮过长，尿垢积聚易致上行性细菌感染
II. 生理特点
i. 肾脏三大功能
排泄体内代谢终末产物。
调节机体水、电解质、酸碱平衡，微查内环境相对稳定
内分泌功能
产生激素和生物活性物质，如肾素、前列腺素、EPO等
ii. 胎儿肾功能
12周末可形成尿液，但此时主要通过胎盘完成排泄和调节内环境稳定，故无肾胎儿仍可存活发育，但也可能因为双肾无功能导致羊水过少
iii. 肾小球滤过率
婴幼儿在特殊情况下不能排除过多的水分和溶质
血肌酐是反应GFR的常用指标
iv. 肾小管重吸收和排泄功能
新生儿葡萄糖肾阈较低
v. 浓缩和稀释功能
新生儿及幼婴由于髓拌短、尿素形成量少（婴儿蛋白合成代谢旺盛）以及抗利尿激素分泌不足，使浓缩尿液功能不足
vi. 酸碱平衡
新生儿及婴幼儿时期易发生酸中毒，主要原因有
肾保留HC03 一的能力差，碳酸氢盐的肾阙低，仅为 19 -22mmoVL
泌N凡和H十的能力低；
尿中排磷酸盐量少，故排出可滴定酸的能力受限。
vii. 肾脏内分泌功能
vii. 新生儿的肾脏已具有内分泌功能，但肾 血流量低，因而前列腺素合成低。胎儿 血氧分压较低，故胎肾合成EPO较多； 婴儿血清1,25（OH)2D3水平高于儿童期
viii. 儿童排尿及尿液特点
排尿次数
排尿控制
正常排尿机制在婴儿期由脊髓反射完成，以后由脑干－大脑皮质控制，至3岁已能控制排尿
夜遗尿症
若 3岁后仍保持这种排尿机制，不能控制膀胱逼尿肌收缩，则出现不稳定膀胱，表现为白天尿频、尿急，偶然尿失禁和夜间遗尿。
尿量
学龄儿童每日尿量
学龄前
婴幼儿每日
无尿为:
尿的性质
尿色
正常婴幼儿尿液淡黄透明，但在寒冷季节放置后可有盐类结晶析出而变混浊，尿酸盐加热后、磷酸盐加酸后可溶解，尿液变清，可与脓尿或乳糜尿鉴别
酸碱度
多为5-7
尿渗透压和尿比重
尿蛋白
正常儿童尿中仅含微量蛋白，通常�100mg/(m2• 24h), 定性为阴性，随意尿的尿蛋白(mg/dl)/尿肌酐(mg/dl)�O. 2。
尿细胞和管型
概要
第二节 儿童肾小球疾病的临床分类
I. 原发性肾小球疾病
i. 肾小球肾炎
A. 急性肾小球肾炎
a. 急性链球菌感染后肾小球肾炎
b. 非急性链球菌感染后肾小球肾炎
B. 急进性肾小球肾炎
B. 比急性更急，发展更快
a. 起病急，进行性肾功能减退
b. 若缺乏积极有效治疗，预后严重
C. 慢性肾小球肾炎
病程超过3月不能恢复者
ii. 肾病综合征
A. 按临床表现分类
单纯型肾病
simple type NS
肾炎型肾病
肾炎型肾病综合症是肾病综合症的一种，肾炎型肾病综合症的特征有很多，主要由以下几种。 血尿 约80%以上患者可出现血尿这种肾炎型肾病综合症的特征。多为镜下血尿，一般红细胞>10个/高倍视野。20%患者出现肉眼血尿约20%，患者于未用激素前有血压持续升高。 高血压 高血压也是肾炎型肾病综合症的特征 氮质血症 氮质血症也是肾炎型肾病综合症的特征，约30%患儿在循环血量正常情况下可出现氮质血症，或有轻、重不等的肾功能损害。
诊断
具有以下4项之一即可诊断
1. 2周内3次以上离心尿检查红细胞≥10个/HP.且证实为肾小球源性血尿
2. 反复持续高血压，并排除糖皮质激素所致
2. 当肾脏或肾脏血管发生病变时，血管紧张素的分泌量就会骤增，导致全身小动脉痉挛、小动脉阻力增加，从而引发高血压。
3. 肾功能不全，并排除由于血容量不足等所致
4. 持续性低补体C3血症
4. 一般这种低补体血症是指血清中补体含量减少。当抗原-抗体复合物在体内结合补体时，即可降低血清中补体含量。
iii. 孤立性血尿或蛋白尿
A. 孤立性血尿
B. 孤立性蛋白尿
体位性
非体位性
II. 继发性肾小球肾炎
i. 紫癜性肾炎
ii. 狼疮性肾炎
iii. 乙肝病毒相关肾炎
iv. 其他
毒物、药物中毒或其他全身性疾病所致的肾炎及相关性肾炎
III. 遗传性肾小球疾病
i. 罕见，了解即可
第三节 急性链球菌感染后肾小球炎
I. 概述
一组病因不一，临床表现为急性起病，前驱感染
临床以血尿为主可有水肿、高血压或肾功能不全
急性肾炎分为急性链球菌感染后肾小球炎和非链球菌感染后肾小球炎，本节描述的是前者
II. 病因
大多数属于A组β溶血性链球菌急性感染后引起的免疫复合物性肾小球肾炎
呼吸道感染占比51%: 发生率10-15%皮肤感染25.8%
III. 发病机制
主要与A组溶血性链球菌中的致肾炎菌株感染有关，所有致肾炎菌株均有共同的致肾炎抗原性
主要发病机制为抗原－抗体免疫复合物引起肾小球毛细血管炎症病变，包括循环免疫复合物和原位免疫复合物形成学说
IV. 病理
疾病早期的典型肾脏病变呈毛细血管内增生性肾小球肾炎改变
V. 临床表现
i. 前驱感染
90%病例有链球菌的前驱感染，以呼吸道及皮肤感染为主
ii. 典型表现
A. 水肿
70%病例有水肿，一般累及眼睑及颜面部
B. 血尿
50-70%病例有肉眼血尿
C. 蛋白尿
程度不等
20%可达肾病水平，蛋白尿患者病理上常呈严重系膜增生
D. 高血压
30-80%存在
E. 尿量减少
肉眼血尿严重者可伴有尿量减少
iii. 严重表现
A. 严重循环充血
常发生在起病1 周内，由于水钠游留、血浆容量增加而出现循环充血
呼吸困难，粉红色泡沫痰、颈静脉怒张等全心衰表现
B. 高血压脑病
由于脑血管痉挛，导致缺血缺氧、血管渗透性增高而发生脑水肿
失明，惊厥，昏迷
C. 急性肾功能不全
常发生于疾病初期，出现尿少、尿闭等症状，引起暂时性氮质血症、电解质紊乱和代谢性酸中毒，一般持续3 -5日，不超过 10 天。
iv. 非典型表现
A. 无症状性急性肾炎
为亚临床病例，患儿仅有显微镜下血尿或仅有血清C3降低而无其他临床表现
B. 肾外症状性急性肾炎
有的患儿水肿、高血压明显，甚至有严重循环充血及高血压脑病，但尿改变轻微或尿常规检查正常，可有链球菌前驱感染和血清C3水平明显降低
C. 以肾病综合征为表现的急性肾炎
少数患儿以急性肾炎起病，但水肿和尿蛋白突出，伴低白蛋白血症和高胆固醇血症
VI. 实验室检查
尿蛋白可在＋～＋＋＋之间，且与血尿的程度相平行，尿液显微镜下检查除多少不等的红细胞外，可有透明、颗粒或红细胞管型，疾病早期可见较多的白细胞和上皮细胞，并非感染
外周血白细胞一般轻度升高或正常，血沉加快
肾功能检查
病灶细菌检查
咽拭子培养
局部脓液培养
ASO
血补体
补体C3
血沉
显著增高，代表疾病活动性
VII. 诊断
急性肾炎诊断要点
起病1-3w有链球菌的前驱期感染
临床出现血肿、少尿、血尿，
概要
鉴别诊断
其他病原体感染后的肾小球肾炎
区分病毒感染
病毒感染预后好，症状轻，血尿为主，ASO正常
VIII. 治疗
本病无特异治疗
休息
急性期需卧床2 -3周直到肉眼血尿消失，水肿减退，血压正常，即可下床进行轻微活动。血沉正常可上学，但应避免重体力活动。尿检完全正常后方可恢复体力活动。
饮食
低盐
抗感染
青霉素
对症治疗
利尿
降血压
严重循环充血的治疗
纠正水钠潴留，恢复正常血容量可使用呋塞米注射
高血压脑病治疗
首选硝普纳
急性肾衰竭的治疗
高血钾治疗
限制蛋白质摄入
防治感染
透析疗法
第四节 肾病综合征
I. 概述
i. NS是一组由多种原因引起的肾小球基地膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征
ii. 临床4特点
1. 大量蛋白尿
2. 低白蛋白血症
3. 高脂血症
4. 明显水肿
1、2为必备条件
II. 病因和发病机制
II. 核心：滤过膜的蛋白屏障作用
尚不明确
i. 肾小球毛细血管壁结构或电荷变化可导致蛋白尿
微小病变时肾小球滤过膜阴离子丢失增多，静电屏障破坏，大量带负电荷的血浆白蛋白滤出，形成高选择性蛋白尿
分子滤过屏障损伤，尿中丢失多种大中分子蛋白，形成低选择性蛋白尿
ii. 非微小病变型常见免疫球蛋白或补体成分肾内沉积，局部免疫病理过程损伤滤过膜的屏障作用
iii. 微小病变型肾小球未见以上沉积，其滤过膜静电屏障损伤原因可能与细胞免疫失调有关
iv. T淋巴细胞异常参与本病发病
III. 病理生理
i. 基本病变
肾小球基底膜屏障损坏→通透性增加，导致蛋白尿，后续继发病理改变
ii. 继发病生改变
A. 低蛋白血症
主要原因
1. 血浆蛋白尿中大量丢失
2. 肾小球滤出后被肾小管吸收分解（？
次要原因
1. 肝脏合成蛋白速度和蛋白分解代谢率改变
2. 胃肠道丢失少量蛋白
B. 高脂血症
主要机制
1. 低蛋白血症促进肝脏合成脂蛋白增加，其中大分子脂蛋白难从肾脏排出因而蓄积体内
傻瓜肝脏
2. 血中胆固醇和低密度蛋白持续升高，促进动脉硬化
3. 脂质持续从肾小球滤出，可导致肾小球硬化和肾间质纤维化
C. 水肿
发生原因
a. 渗透压机制
低蛋白血症降低血浆胶体渗透压
b. 低血容量促进水钠潴留
血浆胶体渗透压降低时使血容量减少，RAAS和抗利尿激活，防止血容量进一步减少，最终导致水钠潴留
低血容量兴奋交感神经，近端肾小管钠离子吸收增加
某些肾内因子改变肾小管周围体液平衡机制，使其钠吸收增加
D. 其他
IV. 病理
i. 微小病变型
ii. 非微小病变型
V. 临床表现
i. 水肿最常见，开始见于眼脸，以后逐渐遍及全身，呈凹陷性，严重者可有腹腔积液或胸腔积液
ii. 水肿
iii. 尿量减少，色深
iv. 多数血压正常
v. 一般肾功正常，急性肾衰少见
vi. 部分晚期有肾小管功能障碍
VI. 并发症
i. 感染
肾病患儿极易罹患各种感染。
丢失大量蛋白，包括免疫蛋白
常见为呼吸道、皮肤、泌尿道感染和原发性腹膜炎等，其中尤以上呼吸道感染最多见，占50%以上。
ii. 电解质紊乱和低血容量
常见的电解质紊乱有低钠、低钾及低钙血症
iii. 血栓形成
肾病综合征高凝状态易致各种动、静脉血栓形成，以肾静脉血栓形成常见，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重、少尿，甚至发生肾衰竭
高脂血症引起血液黏稠
iv. 急性肾衰竭
5%的微小病变型肾病可并发急性肾衰竭
v. 肾小管功能障碍
VII. 实验室检查
i. 尿液分析
常规检查
蛋白定量
ii. 血清蛋白、胆固醇和肾功能测定
iii. 血清补体测定
iv. 系统性疾病的血清学检查
v. 高凝状态和血栓形成的检查
VIII. 诊断和鉴别
子主题
IX. 治疗
i. 一般治疗
A. 休息
除水中显著或并发感染/严重高血压外，一般不需要卧床休息
B. 饮食
限水钠
显著水肿和严重高血压应短期限制水钠摄入，病情缓解后不必继续限盐
控制蛋白
蛋白质摄入以高生物效价的动物蛋白为宜
应用糖皮质激素中予以VD和钙剂
C. 防治感染
肾病患儿极易罹患感染
D. 利尿
利尿当水肿较重，尤其有腹水时可给予利尿剂治疗
E. 对家属的教育
ii. 糖皮质激素
A. 初治病例诊断确定后应尽早选用泼尼松治疗
短程疗法
中、长程疗法
诱导缓解阶段
巩固维持阶段
B. 复发和糖皮质激素依赖型肾病的其他激素治疗
调整糖皮质激素剂量和疗程
C. 长期超量激素治疗副作用
代谢紊乱
明显库欣貌、肌肉萎缩、伤口愈合不良
消化性溃疡和精神欣快感、兴奋失眠甚至精神病癫痫发作
易发生感染或诱发结核灶活动
急性肾上腺皮质功能不全、戒断综合征
概要
iii. 免疫抑制剂
环磷酰胺
环孢素A
iv. 抗凝及纤溶药物疗法
v. 免疫调节剂
vi. ACEI
vii. 中医药治疗
第十三章 造血系统疾病
第一节 小儿造血和血象特点
I. 造血特点
i. 胚胎期造血
i. 造血是血细胞形成的过程，根据血组织发育和造血部位发生的先后，将此期分为3个不同阶段
A. 中胚叶造血期
在胚胎第三周开始出现卵黄囊造血
其中主要是原始的有核红细胞，6周后中胚叶造血开始减退
B. 肝脾造血期
胚胎6-8周时肝脏出现活动的造血组织，成为胎儿中期的主要造血部位
胎肝造血主要产生有核红细胞，在此期间胎盘也是一个造血部位
C. 骨髓造血期
胚胎6周后开始出现骨髓，但4个月时才开始造血活动，并迅速成为主要的造血器官，直至出生2-5周后成为唯一的造血场所
ii. 生后造血
A. 骨髓造血
出生后主要是骨髓造血
婴幼儿期所有骨髓均为红骨髓，全部参与造血，以满足生长发育需要
5-7岁开始脂肪组织（黄髓）逐渐代替长骨中的造血组织
B. 骨髓外造血
正常情况下骨髓外造血极少
生后尤其婴儿期，当感染性贫血和溶贫等引起造血需求增加时，肝脾和淋巴结恢复到胎儿造血状态，可出现肝脾淋巴肿大
II. 血象特点
i. 红细胞数和血红蛋白量
出生时
RBC:5-7*10^12/L
Hb:150-220g/L
生理性贫血
生后自主呼吸的建立以及血氧含量的增加，致使红细胞生成素减少，骨髓造血功能暂时降低
生后2-3月的婴儿，RBC降至3*10^12/L，Hb降至100g/L左右，出现轻度贫血（自限性）
ii. 白细胞数与分类
白细胞的两个交叉
白细胞分类主要是中性粒细胞与淋巴细胞比例的变化。出生时中性粒细胞约占 0.65, 淋巴细胞 约占 0.30。随着白细胞总数的下降，中性粒细胞比例逐渐下降，生后 4 ~6 天时两者比例约相等；至 1 ~2 岁时淋巴细胞约占 0.60,中性粒细胞约占 0.35, 之后中性粒细胞比例逐渐上升，至 4 ~6 岁时两 者比例又相等国；以后白细胞分类与成人相似。此外，初生儿外周血中也可出现少量幼稚中性粒细 胞，但在数天内即消失。
4~6天；4~6年
iii. 血小板数
基本同成人
iv. 血红蛋白种类
HbF胎儿血红蛋白70%，一岁后不超过5%
v. 血容量
第二节 儿童贫血概述
I. 概述
贫血定义
贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白量低于正常
血红蛋白低限值
6月-5岁：110g/L
5-11岁：115g/L
12-14岁：120g/L
子主题
II. 贫血分类
按程度分类
30~60~90
新生儿60~90~120
按病因分类
红细胞和血红蛋白生产不足
造血物质缺乏
骨髓造血功能障碍
感染性及炎症性贫血
其他
溶血性贫血
红细胞内在异常
红细胞膜结构缺陷
红细胞酶缺乏
血红蛋白合成或结构异常
红细胞外在因素
免疫因素
非免疫因素
失血性贫血
按形态分类
概要
III. 临床表现
一般表现
皮肤、黏膜苍白为突出表现
重度贫血时皮肤往往呈蜡黄色，易误诊为轻度黄疸
造血器官反应
婴幼儿期骨髓几乎全为红髓，贫血时骨髓不能进一步代偿而出现骨髓外造血，表现为肝脾和淋巴结肿大
各系统症状
循环和呼吸系统
消化系统
神经系统
IV. 诊断
病史
体格检查
实验室检查
血涂片、骨髓涂片、网织红细胞计数
V. 治疗
第三节 营养性贫血
I. 缺铁性贫血
I. iron deficiency anemia，IDA
i. 概述
IDA是体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症
小细胞低色素性贫血
患者平均红细胞容积小，平均红细胞血红蛋白含量小，平均红细胞血红蛋白浓度小 血片中可见红细胞体积小、 中央淡染区扩大。
本病以婴幼儿发病率最高，严重危害儿童健康，是我国重点防治的儿童常见部之一
ii. 铁的代谢
A. 人体内铁元素含量及分布
因人而异
64%用于合成血红蛋白，32%以铁蛋白及铁血黄素贮存于骨髓和肝脾
B. 铁的来源
外源性铁
主要来自食物，占铁摄入的1/3
分为血红素铁和非血红素铁，前者吸收率高于后者
动物性食物含铁量高且为血红素铁
母乳和牛乳含铁量均低，但母乳铁吸收率比牛乳高2-3倍
内源性铁
体内红细胞衰老或破坏所释放的血红蛋白铁占人体铁摄入量的2/3，几乎全部被再利用
C. 铁的吸收和运转
食物中铁主要以二价形式在十二指肠和空肠上段被吸收，进入肠黏膜细胞后被氧化为三价
一部分与细胞内去铁蛋白结合形成铁蛋白
另一部分与细胞质中载体蛋白结合后移出胞外进入血液
影响铁吸收的因素
利于铁吸收
VC、稀盐酸、果糖、氨基酸等还原物质，促使三价转二价铁
抑制铁吸收
磷酸、草酸——与铁结合成不溶性铁酸盐，难于吸收 植物纤维、茶、咖啡、蛋、牛奶、抗酸药物等（机制复杂 咖啡里的多酚类物质会和铁形成难以分解的盐类，抑制铁的吸收
D. 铁的利用与储存
E. 铁的排泄
F. 铁的需要量
G. 胎儿的儿童期铁代谢特点
胎儿期铁代谢特点
胎儿通过胎盘从母体获得铁，以孕后期3个月获得铁量最多，平均每日4mg
婴幼儿期铁代谢特点
婴儿早期不易发生缺铁
总铁含量的25%为贮存铁，生后由于生理性溶血释放的铁较多，随后是生理性贫血期造血相对较低下，加之从母体获得铁一般能满足4个月需要
释放较多，造血较少 即游离铁来源增多，所需合成量也较少
早产儿从母体获得铁少，且生长发育更迅速，可较早发生缺铁
6个月-2岁的小儿缺铁性贫血发生率高
4月龄以后从母体获得的铁逐渐耗尽，加上此期生长发育迅速，造血活跃，因此对膳食铁的需要增加，而婴儿主食人乳牛乳铁含量均低，不能满足集体需要，贮存铁耗竭后即发生缺铁
iii. 病因
A. 先天储铁不足
胎儿从母体获得的铁以妊娠最后3个月最多
早产、双胎多胎、胎儿失血和孕母严重缺铁等均可使胎儿储铁碱少
B. 铁摄入量不足
主要原因
人乳牛乳谷物中含铁量均低，不及时添加富铁辅食，易致缺铁
C. 铁的吸收障碍
食物搭配不合理可影响铁的吸收
慢性腹泻不仅铁的吸收不良，而且铁的排泄也增加
D. 铁的丢失过多
正常婴儿每天排泄铁量多于成人
长期慢性失血可致缺铁
用不经加热处理的鲜牛奶喂养的婴儿可因对牛奶过敏而致肠出血
E. 生长发育因素
需铁量大
婴儿生长发育较快
随着体重增加，血容量也增加较快，1岁时血循环中Hb增加2倍
未成熟儿体重及血红蛋白增加倍数更高
iv. 发病机制
缺铁对血液系统的影响
原料不足使血红素生成不足，进而血红蛋白合成减少，导致新生的红细胞内血红蛋白含量不足，细胞质减少，细胞变小
缺铁通常经过3个阶段才发生贫血
铁减少期
iron depletion，ID
此阶段贮存铁已减少，但供红细胞合成血红蛋白的铁尚未减少
红细胞生成缺铁期
此期贮存铁进一步耗竭，红细胞生成所需的铁亦不足，但循环中血红蛋白量尚未减少
缺铁性贫血期
此期出现小细胞低色素性贫血，还有一些非造血系统的症状
缺铁对其它系统的影响
缺铁可影响肌红蛋白合成，使多种含铁酶活性减低
v. 临床表现
一般表现
髓外造血表现
消化系统症状
食欲减退，少数有异食癖
可由呕吐、腹泻
神经系统症状
表现为烦躁不安或萎靡不振、精神不集中、记忆力减退，智力多数低于同龄儿
心血管系统症状
其他
vi. 实验室检查
外周血象
血红蛋白降低比红细胞数减少明显→呈小细胞低色素性贫血
网织红细胞数量正常或轻度减少
缺铁导致红细胞生成不足，网织红细胞为未成熟红细胞，质量不够(hb合成不足)数量来凑，故单个红细胞体积较小，多为不成熟RBC
白细胞、血小板一般无改变
骨髓象
概要
铁代谢
ID期：SF↓，Hb正常
IDE期：SF↓ ，FEP↑，SI↓，Hb正常
IDA期：SF↓ ，FEP↑ ，SI↓ ，TIBC↑
vii. 诊断
初步诊断
病史（喂养史）、临床表现、血常规
确诊
铁代谢（ SF↓，FEP↑，SI 降低↓，TIBC↑）
证实诊断
铁剂治疗有效
viii. 治疗
一般治疗
避免感染，积极控制感染
重度贫血者保护心功能
增加含铁食物
去除病因
铁剂治疗
口服
剂量为元素铁4-6mg/Kg.d,两餐之间服用
注射铁剂
概要
输红细胞
hb＜60g时
ix. 预防
II. 营养性巨幼细胞贫血
定义:由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的大细胞性贫血
临床特点：
贫血
神经精神症状
红细胞胞体变大
骨髓出现巨幼红细胞
维生素B12和（或）叶酸治疗有效
病因
摄入、需求、丢失
发病机制
子主题
临床表现
1、一般表现 虚胖或颜面水肿，毛发稀黄
2、贫血表现 皮肤蜡黄，口唇指甲苍白，
疲乏无力，肝脾大
3、神经精神症状 烦躁不安、易怒
维生素B12↓：表情呆滞，反应迟钝，手足震颤
叶酸↓：精神症状
4、消化系统 出现早，厌食、恶心
呕吐、腹泻等
实验室检查
1、外周血象
红细胞大小不等，以大细胞为多，可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞分叶过多。WBC↓PLT↓。
2、骨髓象
增生明显活跃，以红系为主
粒系、红系、巨核系巨幼变，中性粒细胞和巨核细胞核过度分叶
维生素B12 (200~800ng/L):＜100ng/L
血清叶酸(5~6ug/L) :＜3ug/L
诊断
子主题
治疗
子主题
子主题
概要
III. 地中海贫血
定义
珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变
发病机制
子主题
概要
临床表现
地中海面容：头大，额隆，颧高，鼻梁塌陷，眼距宽
小细胞低色素性贫血，靶形红细胞
颅骨X线：颅骨内外板变薄，骨皮质出现短发样骨刺
诊断
慢性进行性贫血
肝、脾大
Hb蛋白电泳、基因诊断
治疗
子主题
神经系统疾病
急性细菌性脑膜炎
定义
急性细菌性脑膜炎，也称为化脓性脑膜 炎，临床上简称化脑，是各种化脓性细菌引 起的脑膜炎症，部分患者病变累及脑实质
病因学
子主题
病理和发病机制
临床表现
子主题
实验室检查
脑脊液
其他检查
并发症和后遗症
子主题
硬膜下积液
透光试验
子主题
脑积水
头颅破壶音，落日眼、头皮静脉曲张
脑室管膜炎
抗利尿激素分泌异常综合征
诊断和鉴别诊断
鉴别诊断
治疗与预后
抗生素
三代头孢
平均2周，金葡菌和阴杆菌3周以上
糖皮质激素
抗炎
并发症治疗
概要
内分泌疾病
生长激素缺乏症（GHD）
一，定义
二，GH合成、分泌和功能
√ GH自然分泌呈脉冲式
√ GH大部分功能必须通过IGF（胰岛素样生长因子）介导
促生长、促代谢效应
三，病因
四，临床表现
子主题
五，实验室检查（重点 ）
√ 生理状态下GH呈脉冲式分泌，单次测定血GH水平不 能真正反映机体的GH分泌
生长激素刺激试验
子主题
√必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才能确诊 为生长激素缺乏症
（2）血24小时GH分泌谱测定：采血次数太多!
（3）IGF-1和IGFBP-3的测定：非脉冲式分泌， 较少日夜波动，可作为5岁-青春发育期前儿童生长激素缺乏症的筛查指标
六，诊断和鉴别诊断（重点）
1，诊断
√身高低于同年龄、同性别儿童的第3百分位数或2个标准 差
√ GV＜5cm/年
√ CA-BA＞2岁
√两种药物激发试验结果均示GH峰值＜10ug/L
√智能正常
√排除其他疾病
鉴别诊断
概要
七，治疗
采用基因重组人生长激素rhGH进行替代治疗，每晚睡前30分钟皮下注射
性早熟
一，正常青春发育
二，病因和分类
子主题
三，临床表现（重点）
外周性性早熟：
√与正常青春期发育顺序迥异
√男孩需注意睾丸大小
颅内肿瘤所致性早熟：
√早期表现性早熟
√出现颅压增高、视野缺损
四，实验室检查（重点 ）
检查
1.基础性激素测定
子主题
2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验：
方法：以GnRHa 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或 静脉注射，于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激 素(FSH)水平。
判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L是判 断真性发育界点，同时满足LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟。
3.子宫卵巢B超：
4.骨龄：
病因诊断
中枢性性早熟病因诊断：确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检 查（重点检查鞍区），
外周性性早熟病因诊断：按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进 行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的 影像学检查
五，诊断和鉴别诊断（重点）
诊断步骤：是否为性早熟→中枢性还是外周性→寻找病因
鉴别诊断
单纯性乳房早发育
外周性性早熟
McCune–AlbrIight综合征
皮肤咖啡斑
骨纤维性发育不良
六，治疗
促性腺激素释放激素类似物
浮动主题
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