遗传咨询

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，下图为遗传咨询的相关要点总结。

15、遗传咨询

• 定义
  • 是评估和了解一个家庭存在遗传性疾病风险的过程
• 对象
  • 遗传咨询医师：是一名接受过医学遗传学和遗传咨询方面专门培训的专业医学人员
  • 咨询者：是指前来寻求咨询的人
• 基本原则
  • 有利原则
  • 公正原则
  • 尊重咨询者的知情同意权及不知情权
  • 尊重咨询自主权
  • 尊重隐私权
  • 保护后代原则
  • 社会公益原则
• 相关技巧
  • 应当用非专业性语言解释遗传学名词
  • 遗传方式判断和对再发风险评估的影响因素
  • 考虑到医学的不确定性
  • 考虑到咨询者的相关背景
  • 考虑到咨询者的心理问题
• 步骤
  • 病史采集
    • 现病史
    • 既往病史
    • 个人史
    • 生长发展史
    • 婚姻史
    • 孕产史
    • 分娩史及哺乳史
    • 家族史
  • 绘制系谱图
  • 体格检查
    • 全面、系统地检查
    • 准确、系统地描述体征
  • 初步诊断和鉴别诊断
  • 解释遗传学诊断的结果
    • 检测目的→局限性→
      • 假阴性
      • 假阳性
      • 能确定什么，不能确定什么；能排除什么，不能排除什么
  • 告知遗传病地遗传方式和再现风险率
  • 对下一步处理提出建议，最后由孕妇及其家属做出决定
  • 随访与预防