妇产6、产前检查与孕期保健

《妇产科学》第6章：产前检查与孕期保健 本思维导图内容来自人民卫生出版社出版的第9版《妇产科学》教材。适用于课前预习、考试复习。欢迎进行对其二次创作。妊娠11-13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度和胎儿发育情况 18. 妊娠中期一般妊娠20周后开始自觉胎动,胎动计数<10次/2小时或减少50%提示胎儿缺氧可能 19...

妇产6、产前检查与孕期保健

• 概述
  • 对孕妇的定期产前检查、指导妊娠期营养和用药、及时发现和处理异常情况
  • 对胎儿宫内情况进行监护、保证孕妇和胎儿的健康直至安全分娩
  • 围产期（很多种定义）
    • 围产期是指从妊娠满28周，即胎儿体重≥1000g或身长≥35cm，至产后1周
• 产前检查
  • 意义
    • 监测胎儿发育和宫内生长环境
    • 监护孕妇各系统变化
    • 促进健康教育与咨询
    • 提高妊娠质量
    • 减少出生缺陷
  • 时间与次数
    • 从确诊早孕时开始
    • 首次检查时间应在6~13周为宜
    • 妊娠20~36周期间：每4周检查1次
    • 妊娠37周后：每周检查1次
    • 共行产前检查9~11次
    • 高危孕妇酌情增加产前检查次数
  • 推算预产期
    • EDC（月）=LMP（月）-3（或+9）
    • EDC（日）=LMP（日）+7
    • 实际分娩日期与推算的预产期可能相差1~2周
  • 腹部检查
    • 视：腹形及大小，腹部有无妊娠纹、手术瘢痕及水肿等
    • 触：宫高、腹围、四步触诊法
      • 第一步
        • 胎头：硬而圆且有浮球感
        • 胎臀：软而宽且形状略不规则
      • 第二步
        • 胎背：平坦饱满
        • 肢体：可变形的高低不平部分
      • 第三步
        • 检查胎先露是否衔接
        • 胎先露部仍高浮：尚未入盆（未衔接）
        • 胎先露部不能被推动：已入盆（已衔接）
      • 第四步
        • 再次判断先露部的诊断是否正确
        • 并确定先露部入盆的程度
    • 听：胎心
  • 骨盆测量
    • 骨盆内测量
      • 对角径
        • 为耻骨联合下缘至骶岬上缘中点的距离，正常值为12.5~13cm，
        • 此值减去1.5~2m为骨盆入口前后径长度，称真结合径，正常值为11cm
      • 坐骨棘间径
        • 两坐骨棘间的距离，正常值约为10cm
      • 坐骨切迹宽度
        • 坐骨棘与骶骨下部间的距离，即骶棘韧带宽度
        • 将阴道内的食指置于韧带上移动，若能容纳3横指(约5.5~6cm)为正常，否则属中骨盆狭窄
    • 骨盆外测量
      • 髂棘间径
        • 孕妇取伸腿仰卧位，两髂前上棘外缘的距离
        • 正常值为23~26cm
      • 髂嵴间径
        • 孕妇取伸腿仰卧位，测量两髂嵴外缘最宽的距离
        • 正常值为25~28cm
      • 骶耻外径
        • 第5腰椎棘突下至耻骨联合上缘中点的距离
        • 正常值为18~20cm
      • 坐骨结节间径（出口横径）
        • 两坐骨结节内侧缘的距离，正常值为8.5~9.5cm
      • 出口后矢状径
        • 坐骨结节间径中点至骶骨尖端的长度，正常值为8~9cm
      • 耻骨弓角度
        • 正常值为90°，小于80°为不正常，此角度反映骨盆出口横径的宽度
  • 健康教育
    • 妊娠后阴道出血的认识和预防
    • 营养和生活方式的指导
    • 补充叶酸0.4~0.8 mg/d避免接触有毒有害物质
    • 慎用药物，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物
    • 改变不良的生活习惯及生活方式；避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力
    • 保持心理健康，解除精神压力，预防妊娠期及产后心理问题的发生
• 产科合理用药
  • 用药原则
    • 能用一种药物，避免联合用药
    • 能用疗效肯定的药物，避免用尚难确定对胎儿有无不良影响的新药
    • 能用小剂量药物，避免用大剂量药物
    • 若病情所需，在妊娠早期应用对胚胎、胎儿有害的致畸药物，应先终止妊娠，随后再用药
  • 药物危险性分级
    • FDA将药物对胎儿的危害性等级分为A、B、C、D、X 5个级别
    • 在妊娠前12周，不宜用C、D、X级药物
  • 药物妊娠分类
    • A类：未发现药物有损害
    • B类：危害证据不足或不能证实
    • C类：动物试验致畸或死亡，但无人类对照试验
    • D类：对人类胎儿有危害，权衡利弊后用
    • X类：对动物和人类均有明显致畸作用，禁用
  • 致畸高度敏感期
    • 受精后3~8周（停经5~10周）
    • 各系统
      • 神经组织于15~25日
      • 心脏于20~40日
      • 肢体于24~46日
      • 眼畸形在24~39日
      • 外生殖器在36~55日
    • 同时由于许多器官是同期形成的，所以一种药物可造成多发畸形
  • “全”和“无”
    • 受精后的2周内，孕卵着床前后，药物对胚胎的影响是“全”或“无”的。
    • “全”：表现为胚胎早期死亡导致流产
    • “无”：则为胚胎继续发育，不出现异常
• 遗传咨询
  • 定义
    • 遗传咨询是由专业人员对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答，并提出医学建议的过程
  • 具体内容
    • 梳理家族史及病史
    • 获取详细的临床表型
    • 选择合理的遗传学检测方案
    • 解读遗传检测结果
    • 分析遗传机制
    • 告知患者可能的预后和治疗方法
    • 评估下一代再发风险并制定再生育计划
  • 对象
    • 夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、 肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇
    • 夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷
    • 不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇
    • 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇
    • 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
    • 其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇
    • 近亲婚配
  • 类别
    • 婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、儿科相关遗传病咨询、肿瘤遗传咨询及其他专科咨询（如神经遗传病咨询，血液病咨询等）
  • 原则
    • 自主原则
    • 知情同意原则
    • 无倾向性原则
    • 守密和尊重隐私原则
    • 公平原则
  • 内容及基本流程
    • 帮助患者及家庭成员了解疾病的表型
    • 以通俗易懂的语言向患者及家庭成员普及疾病的遗传机理
    • 提供疾病治疗方案信息
    • 提供再发风险的咨询
    • 提供家庭再生育计划咨询
  • 人类遗传病的类型
    • 染色体疾病：如21-三体综合征
    • 基因组疾病：如染色体 7q11.23 区域微缺失引起的 Williams-Beuren 综合征（WBS）
    • 单基因遗传病：如地中海贫血
    • 多基因遗传病：如糖尿病，哮喘
    • 线粒体遗传病：如 Leber's遗传性视神经病变
    • 体细胞遗传病：癌症
    • 标注
      • 染色体疾病
        • 数目异常
          • 整倍体
            • 二倍体、三倍体等
          • 非整倍体
            • 三体：21-三体、18-三体等
            • 单体：45，X等
        • 结构异常
          • 缺失、易位、倒位、环形染色体等
      • 单基因疾病
        • 常染色体显性遗传（AD)
        • 常染色体隐性遗传（AR）
        • 性连锁显性遗传（XD)
        • 性连锁隐性遗传（XR)
      • 多基因疾病
        • 基本概念
          • 多基因遗传、微效基因、累加效应、主基因
        • 特点
          • 从轻到重的连续过程
          • 病情越重，说明有越多的基因缺陷
          • 常有性别转移
          • 累加效应
• 产前筛查
  • 目的：降低出生缺陷的发生
  • 定义
    • 在孕期针对某种特定的胎儿疾病，通过某些技术手段在低危人群中筛查出高危人群并进行进一步的诊断
  • 特点
    • 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康
    • 筛查出后有治疗或预防的方法
    • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好
    • 筛查方法应统一，易推广
  • 概述
    • 产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的
      • 母血产前筛查对孕妇和胎儿是无创性的。母血产前筛查只从母亲身上抽取2ml静脉 血，通过测定血清中的某些特定标记物，间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的危险性
    • 适合人群：所有孕妇都应该接受产前筛查
  • 筛查与确诊
    • 产前筛查不是最后的确诊方法，但鼓励每一个孕妇接受产前筛查很重要，因为这种筛查对孕妇和胎儿都是无创的，只有筛查出的高危人群才需要进一步做羊膜腔穿刺进行确诊
    • 如胎儿被确诊为遗传缺陷儿，孕妇可选择终止妊娠以避免缺陷儿降生
  • 非整倍体染色体异常
    • 高危因素
      • 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠
      • 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠
      • 前胎常染色体三体史
      • 前胎X染色体三体（47XXX或47XXY）者
      • 夫妇中一方染色体易位
      • 夫妇中一方染色体倒置
      • 前胎染色体三倍体
      • 妊娠早期反复流产
      • 夫妇非整倍体异常
      • 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形
    • 筛查
  • 神经管畸形
    • 筛查
      • 血清学筛查：AFP
      • 超声筛查：妊娠中期超声诊断
    • 高危因素
      • 神经管畸形家族史
      • 暴露在特定的环境中
      • 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形
      • NTDs高发的地区
      • 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高
  • 胎儿结构畸形筛查
    • 时间：妊娠20~24周
    • 对象：所有的产妇
    • 检查目的：发现严重的结构畸形
    • 检出率：50 %~70%
    • 漏诊原因
      • 影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等
      • 部分胎儿畸形的产前超声检出率极低
      • 还有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现
• 产前诊断
  • 对象
    • 羊水过多或者过少
    • 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
    • 妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
    • 夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史
    • 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
    • 年龄达到或超过35周岁
  • 疾病
    • 染色体异常
    • 性连锁遗传病
    • 遗传性代谢缺陷病
    • 先天性结构畸形
  • 方法
    • 观察胎儿的结构
    • 染色体核型分析
    • 基因检测
    • 检测基因产物
  • 实验室诊断技术
    • 传统的G显带核型分析技术
    • 荧光原位杂交技术：FISH
    • 染色体微阵列分析：CMA
    • 靶向基因测序
    • 全外显子测序：WES
  • 核磁共振产前诊断
    • 中枢神经系统
      • 显示脑部成熟与结构的关系，诊断中枢神经系统畸形
    • 颈部肿块
      • 评估胎儿气道，制定出生时的处理方案
    • 胎儿胸部疾病
      • 直接分辨肝脏疝入的部位和程度
    • 胎儿腹腔畸形
      • 有助于区分近端和远端小肠