导图社区 染色体畸变与染色体病
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遗传学基因与基因组思维导图，内容包括：基因结构、基因功能、人类基因组。
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染色体与配子的发生思维导图，内容包括：染色质间期伸展形式、染色体细胞分裂过程、人类染色体等相关知识总结。
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染色体畸变与染色体病
染色体畸变
分类
结构畸变 断裂重接是基础
描述
简氏 染色体总数+，+性染色体+，+畸变类型字母+(染色体号)+(臂号 区号 带号)
详式 染色体总数+，+性染色体+，+畸变类型字母+(染色体号+(畸变过程)
类型
缺失del
中间缺失 断裂一次
末端缺失 断裂两次
重复dup
倒位inv 断裂两次旋转180º 倒位环
臂内倒位
臂间倒位 包含着丝粒
四种配子 一正常一携带两缺失或重复
易位t 非同源染色体
相互易位
平衡易位 相互易位仅涉及位置改变而不造成染色体片段增减
形成四射体
理论上形成18种配子
一种正常
一种平衡易位
其余16种不平衡
配子受精
一种表型正常的易位携带者
16种为单体/部分单体/，三体/部分三体 导致流产，死胎或畸形儿
罗伯逊易位rob 发生于近端着丝粒染色体之间(D/D D/G G/G)的着丝粒融合
短臂融合因缺乏着丝粒最后消失
长臂基本包含了两条染色体的全部基因 所以罗伯逊易位者一般表型正常，形成配子时异常。
插入易位 单向易位
环状染色体r 常见于受辐射损伤细胞 肿瘤细胞
双着丝粒染色体dic 不稳定 易缺失重复
等臂染色体i 着丝粒横向分裂异常造成 常见X染色体
数目畸变
非整倍性改变
亚二倍体
单体型 最常见的亚二倍体
超二倍体
三体型 染色体数目异常最常见 种类最多的畸变
嵌合体 一个个体体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系
原因 有丝分裂染色体不分离/丢失
假二倍体 染色体总数不变46 某一号染色体增加 某一号染色体减少
染色体总数＋，+性染色体+，+ +/- +畸变的染色体号 eg:45，XY，-21
机制
染色体不分离
受精卵卵裂早期染色体不分离(分离的越晚，症状越轻)
第一次卵裂不分离 两种细胞系嵌合体 45/47
第二次卵裂不分离 三种细胞系嵌合体 45/46/47
减数分裂形成配子时不分裂
第一次分裂异常 三体和单体
第二次分裂异常 三体和二倍体和单体
染色体丢失
整倍性改变
单倍体
三倍体 自发流产胎儿常见
易于流产原因 三级纺锤体形成 染色体数目异常 存活者大多为二倍体 三倍体嵌合体
多倍体 全身性四倍体是致死性的
三倍体
双雌受精
69,XXY 69,XXX 次级卵母细胞在减数二次分裂异常
双雄受精
69,XYY 69，XXX 69,XXY 仅69,XYY可以确定是双雄受精结果
四倍体 DNA复制而不分离
核内复制 肿瘤细胞常见异常特征之一
核内有丝分裂
原因
物理因素 电离辐射是染色体不分离的主要原因
化学因素
药物 农药 工业毒物 食品添加剂
生物因素
生物体产生的毒素 黄曲霉素等等
生物体如病毒本身引起
母亲年龄
母亲年龄超过35以上，所生子女的体细胞中某一染色体有三条的情况要多余一般人群
染色体病
临床特点
先天性多发畸形
智力低下
生长发育迟缓
皮肤纹理改变
染色体异常携带者 习惯性流产
倒位携带者
易位携带者
常染色体疾病
三体综合征
21三体 down综合征 先天愚型 最常见三体症
因素 各种族各民族无明显差异 35岁以上孕妇风险增加
临床表现
特殊面容 头小 枕骨扁平 眼距宽 外眼角上斜 鼻根低平 外耳小 耳廓低 舍大 张口吐舌 流涎多
全身肌张力低下
脖子 短 皮肤松弛
手宽而短
皮肤纹理异常 通贯掌
第5指内弯
1.2趾间距宽
核型与遗传机制
21三体型
占全体患者92.5%
47，XY(XX),+21
90%不分离因为母方减数分裂，特别是I 10%不分离因为父亲减数分裂II
易位型
占全体患者5%
46,XX(XY),-14，+rob(14;21)(q10;q10) 46,XX(XY),-21,＋rob(21;21)(q10;q10)少数
45,XX(XY),-14 ,-21+rob(q10;q10)
六种配子 与正常配子结合结果
正常
14/21平衡易位携带者
21三体
21单体 流产
14单体 流产
14三体 可能致死
配子突变 平衡易位携带者遗传
嵌合型
占2.5%
46,XX(XY),/47,XX(XY)，+21
胚胎早期卵裂21不分离 产生45/46/47 45不易存活
预后 20-25%存活 男患者不育 女患者偶有生育能力
18三体 Ewards综合征
宫内发育缓慢 眼裂小 眼球小 耳位低 枕骨突出 唇裂或腭裂 胸骨短
特殊握拳姿势 2.5指压3.4指
摇椅样畸形足
后肌张力亢进
严重心脏病
80%为三体 47，XX(XY),+18 与母亲年龄相关 卵母细胞减数分裂18不分离
10%为嵌合体 46，XX(XY)/47,XX(XY),+18与母亲年龄无关
其为18染色体与D组染色体易位
预后 早产儿 吸允差 喂养困难 智力低下
13三体 Patau综合征
中枢神经发育严重缺陷 眼裂小 眼球小 耳位低 枕骨突出 唇裂或腭裂
耳聋 多指 类似特殊握拳姿势 摇椅足
80%患先天性心脏病 肾畸形 脐膨出
47，XX(XY),+13
13号染色体卵母细胞减数分裂不分离
预后 死亡
5p综合征 猫叫综合征
临床表现 不涉及心脏 腹部
智力低下 发育缓慢 婴儿期肌张力低下
特殊面容 满月脸 耳位低 眼距宽
46，XX(XY)，del(5)(p1/p13/p14)
微缺失综合征 常显
22q11.2缺失综合征
Prader-wili综合征
新生儿肌张力低下 肥胖 过渡滥食 手足短小 身材矮小 性腺发育不良 智力低下
父源15q11.2-q13微缺失
Angelman综合征快乐木偶综合征
特殊行为改变 如频繁出现的，易激惹的，不合时宜的大笑，伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动，多动，注意力仅能短暂集中，睡眠困难等
母源15q11.2-q13缺失
特点
高度多样化
CATCH22
心脏畸形
异常面容
胸腺发育不良
腭裂
低钙血症
性染色体疾病
临床表现 青春期发育迟缓 原发或继发闭经 不育 两性生殖器
Klinefelter综合征
睾丸小 第二特征发育不良，不育
身材高，四肢修长，胡须阴毛稀少，成年后体表脂肪堆积似女性 音调高 喉结不明显
85%47,XXY 15%嵌合型
额外的X染色体源于父亲或母亲生殖细胞减数分裂I异常
Tuner综合征 性腺发育不全综合征
身材矮小 性发育幼稚
50%45,X 25%46,X，i(Xq) 25%嵌合型
双亲配子X染色体不分离或合子后早期卵裂时染色体丢失
XXY综合征 父亲减数分裂IIY染色体不分离
X三体综合征 父亲或母亲生殖细胞减数分裂中X不分离
脆性X综合征 一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色区的断裂
三大 大睾丸 大耳 长型面容
