导图社区 染色体与配子的发生
染色体与配子的发生思维导图，内容包括：染色质间期伸展形式、染色体细胞分裂过程、人类染色体等相关知识总结。
遗传学基因与基因组思维导图，内容包括：基因结构、基因功能、人类基因组。
单基因遗传病思维导图，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
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思维导图
染色体与配子的发生
染色质 间期 伸展形式
成分
DNA
组蛋白
非组蛋白 和少量RNA
基本结构单位
核小体
核心颗粒
四种组蛋白(H2A H2B H3 H4)形成八聚体
140bpDNA缠绕组蛋白
链接区
一级结构 核小体链接成串珠链结构
二级结构 螺线管 核小体压缩
三级结构 超螺旋管
四级结构 染色单体 总的压缩8400倍
多级螺旋模型
支架-放射环结构模型
分类(根据间期细胞核染色质螺旋化程度不同)
常染色质
螺旋程度低
染色浅而均匀
含有单一或中度重复序列DNA
多数具有转录活性
常位于间期细胞核中央
异染色质
螺旋程度高
染色深
含有高度重复序列DNA
很少进行转录或无转录活性
常位于核膜内层无核孔处
分类
结构染色质 凝缩态 无转录活性
染色体着丝粒区 端粒区 次缢痕 Y染色体长臂远端2/3区
兼性染色质 可凝缩可松散
胚胎发育早期异固缩形成的X染色质
性染色质
X染色质(巴氏小体) 靠近核膜
Lyon假说
雌性哺乳动物两条X染色体一条失活(异固缩X染色质)一条正常
X染色体的失活发生在胚胎发育早期
X染色体的失活是随机的，恒定的，呈克隆氏繁殖
剂量补偿效应
保持男性和女性个体X染色体上的基因产物数量上平衡
X染色体数目=X染色质数+1
Y染色质
Y染色质数目=Y染色体数目
染色体 细胞分裂过程 高度螺旋化 有丝分裂最典型
形态与结构
着丝粒 (主缢痕) 染色体凹陷狭窄处
端粒 长臂短臂末端特化结构
长臂q 短臂p
随体 末端球状结构 13.14.15.21.22号染色体有
次缢痕 除主缢痕外凹陷处 1.9.16号染色体常见
近端着丝粒染色体 着丝粒位于7/8至末端
端着丝粒染色体 无短臂
亚中着丝粒染色体 着丝粒位于5/8至7/8
中着丝粒染色体 着丝粒位于1/2-5/8
人类染色体
人类正常核型
非显带核型 均匀着色
A 1-3 最大 着丝粒中(1.3)亚中(2)
B 4-5 次大 着丝粒亚中
C 6-12 X 中等 着丝粒亚中
D 13-15 中等 着丝粒近端
E 16-18 小 着丝粒中(16)亚中(17.18)
F19-12 次小 着丝粒中
G 21-22 Y 最小 着丝粒近端
显带核型 深浅相间 宽窄不同
G带
标本易保存 普通显微镜可观察 碱，胰蛋白或其他盐溶液处理
R带
与G带条纹相反 利于研究染色体末端发生结构的畸变 磷酸盐和高温处理
Q带
AT亮 CG暗
T带
研究染色体端粒 加热处理
C带
研究多态性亲源分析或异染色质来源 氢氧化钠或氢氧化钡处理
N带
研究核仁组织区 硝酸银溶液处理
核型分析
一个体细胞中的全部染色体按照数目形态大小结构等特点顺序排列构成所构成的图像
核型描述
染色体总数与性染色体用,隔开 46,X
染色体带描述
染色体序号+臂序号+区分序号+带的序号+.+亚带+次亚带
染色体多态性
发生部位(结构异染色质区)
Y染色体长度变异
近端着丝粒染色体短臂变异
随体大小变异
1.9.16染色体次缢痕变异
Q C N 多态性
特点 不表现不良的临床结果 不属于临床的异常染色体
应用
遗传分析
基因定位
亲权鉴定
额外或异常染色体的来源追溯
人类学研究
性别决定
Y染色体短臂末端假常染色体区p11.3区有SPY基因(睾丸决定因子)，指导胚胎向男性发育
配子发生与减数分裂
配子发生
精子发生
增殖期
生长期 形成初级精母细胞
成熟期 形成单倍体精子
变形期
卵子发生
生长期 形成初级卵母细胞
成熟期 形成卵子
减数分裂
前期 持续时间最长，最复杂 (连锁互换律 分离律 自由组合定律 )
细线期 染色质凝缩
偶线期 联会 二价体
粗线期 姐妹染色单体 四分体 局部交换
双线期 交叉端化
终变期 纺锤体形成 核仁核膜消失
意义
保持生物种类染色体数目恒定
有性生殖遗传多样性
子代遗传多样性细胞基础
