医学遗传学-染色体畸变思维导图

医学遗传学染色体畸变思维导图，包含染色体结构畸变类型及产生机制、染色体数目异常、染色体畸变在基因定位中的应用等。

染色体畸变

• 染色体结构畸变类型及产生机制
  • 缺失
    • 染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失
    • 类型
      • 末端缺失
      • 中间缺失
  • 重复
    • 原因：同源染色体之间的不等交换或姐妹染色单体之间的不等交换 以及染色体片段的插入等。
    • 类型
      • 正重复
      • 倒位重复
  • 倒位
    • 某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排
    • 类型
      • 臂内倒位
      • 臂间倒位
      • 可以发生在同一臂（长臂或短臂）
  • 易位
    • 原因：一条染色体的断片移接到另一非同源染色体臂上
    • 类型
      • 相互易位
      • 罗伯逊易位
      • 插入易位
  • 环状染色体
    • 长、短臂同时断裂，含着丝粒片段两端重接
  • 双着丝粒染色体
    • 两个着丝粒片段断端相连接
  • 等臂染色体
    • 着丝粒分裂异常造成
• 染色体数目异常
  • 染色体的倍性
  • 整倍体及其遗传特性
  • 非整倍体
• 染色体畸变在基因定位中的应用
  • 利用假显性原理进行基因定位
  • 利用单体和缺体进行基因定位
• 染色体变异在生物进化中的作用
  • 人类染色体结构与近缘种之间的关系
  • 染色体变异与果蝇进化
• 染色体畸变与人类疾病
  • 染色体结构改变与人类疾病
  • 染色体数目改变与人类疾病
• 定义
  • 体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变
    • 类型
      • 数目畸变
      • 结构畸变
• 原因
  • 自发畸变
  • 诱发畸变
  • 遗传
• 实质:染色体病