医学考研：贫血

西医综合考研内科血液系统疾病——贫血，知识点汇总！本思维导图的内容包含贫血总论，缺铁性贫血、再生障碍性贫血（AA）、溶血性贫血的症状、表现、病因、实验室检查等等知识要点，内容非常详细，条理清晰，帮助你理解记忆，学好这部分考研知识！

贫血

总论

造血细胞的发育

多功能造血干细胞

定向多能造血干细胞

定向单能造血干细胞祖细胞

各系祖细胞

红细胞

位于外周血

粒细胞

血小板

淋巴细胞

单核细胞

浆细胞

贫血概述

贫血：是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织而产生的综合征

注意：贫血是一个症状，而不是一个单独的疾病，各系疾病均可引起贫血

贫血的诊断标准

贫血的分类

按照血红蛋白的浓度

按照红细胞形态不同

按照红细胞缺失原因

红细胞生成减少

红细胞破坏增多

红细胞丢失过多

贫血的临床表现

低氧表现

神经系统

头晕、眩晕、萎靡、注意力不集中

肢端麻木可有贫血并发的末梢神经炎所致，特别多见于VitB12缺乏性巨幼细胞性贫血

皮肤黏膜

苍白（ 主要临床表现）；粗糙、缺少光泽

呼吸系统

轻度贫血是活动后呼吸加深加快；重度贫血是端坐呼吸

循环系统

组织缺氧，心肌，心率加快，心搏有力，脉压升高，贫血性心脏病（贫血治愈后心脏可恢复）

消化系统

食欲不振、消化功能减低

泌尿系统

血管外溶血出现高尿胆原和胆红素阴性

浓茶样小便

血管内溶血出现游离血红蛋白尿和含铁血黄素尿

酱油色小便

诊断

金标准是血红蛋白

辅助检查

贫血首选血常规

淋巴瘤首选淋巴结活检

血液病首选骨髓穿刺

治疗

对因（根治）+对症（缓解）

缺铁性贫血

铁的体内代谢

铁的体内分布

铁总量

男性50-55mg/kg

女性35-40mg/kg

储存贴

铁蛋白和含铁血黄素

功能铁

血红蛋白铁、肌红蛋白铁

运输

吸收入血的二价铁经过铜蓝蛋白氧化后变成三价铁来运输

三价铁与血浆中的转铁蛋白结合，其体内饱和度为1/3

利用

三价铁与转铁蛋白分离并还原成二价铁

二价铁参与形成血红蛋白

病因和发病机制

病因

1. 需铁量增加

多见于婴儿、青少年、妊娠、哺乳期妇女

2. 铁摄入量不足

婴儿不补充辅食，妊娠、哺乳期不补充高铁食物

3. 铁吸收障碍

胃大部切除、胃肠道功能紊乱（长期腹泻、慢性肠炎、克罗恩病）； 转运障碍（无转铁蛋白血症、肝病）

4. 铁丢失过多

各种失血（痔疮、月经过多、慢性胃肠道失血、食管或胃底静脉曲张破裂、胃十二指肠溃疡），慢性失血是最常见的原因

发病机制

缺铁对铁代谢的影响

贮存铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低

血清铁和转铁蛋白饱和度减低

总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高

血清可溶性转铁受体升高

缺铁使游离原卜琳（PEP）升高，导致小细胞低色素性贫血

缺铁对组织细胞代谢的影响

含铁酶和铁依赖酶活性降低

临床表现

贫血表现（非特异性）

乏力、易疲倦、头晕、头痛、耳鸣、心悸、气促、纳差、苍白、心率增快等

组织缺铁表现（特异性）

1. 精神行为异常

异食癖

2. 口腔

口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角炎、缺铁性吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）、胃肠功能紊乱

3. 指甲

变薄、缺乏光泽、变平，匙状甲（反甲）

4. 皮肤毛发

干燥粗糙脱落

实验室检查

1. 血象

小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或轻度增高

2. 外周血涂片

红细胞体积小，中央淡染区扩大

3. 骨髓检查

核老浆幼

红系增生为主

粒系、巨核系无明显异常

骨髓涂片铁染色提示铁幼粒细胞减少或消失

金标准

4. 铁代谢指标

血清铁（SI）↓、血清铁蛋白（SF）↓、转铁蛋白饱和度（TS）↓

总铁结合力（TIBC）↑、未结合铁的转铁蛋白↑

铁蛋白是反应铁储备的敏感指标

5. 红细胞内卟啉代谢

红细胞游离原卟啉测定（FEP）↑

缺铁性贫血由于铁的缺乏原卟啉不能与之结合成为血红素，因此以游离的方式聚集在红细胞中

6. 血清转铁蛋白受体

升高

诊断

体内贮存铁耗尽（ID）

①血清铁蛋白＜12μg/L（贮存铁的最佳指标）

②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染色铁消失（最可靠指标），铁幼粒红细胞少于15％

红细胞内铁缺乏期(IDE)

a. 符合 ①②

b. 转铁蛋白饱和度（TS）＜15％

c. FPE/Hb＞4.4μg/gHb

缺铁性贫血（IDA）

符合abc

小细胞低色素贫血、MCV小于80

存在铁缺乏的病因，铁剂治疗有效

鉴别诊断

铁幼粒细胞性贫血

铁利用障碍

治疗原则

根除病因，补充贮存铁

口服首选无机铁：以硫酸亚铁为代表，其不良反应较有机铁明显；Vc可促进铁的吸收。

注射首选有机铁：右旋糖酐铁、山梨醇铁；口服有机铁：葡萄糖酸亚铁、富马酸亚铁、琥珀酸亚铁

肌注：口服不能耐受者，可肌注右旋糖酐铁（深部肌肉缓慢注射）

补铁后两周复查

5-10天，外周血网织红细胞升高达峰

成人正常为0.8％-2％（一般为1％左右），绝对值（25-75）*10^9/L

新生儿2.0％-6.0％，绝对值（144-336）*10^9/L

血红蛋白两周后开始升高，2月左右恢复正常

血红蛋白正常后，仍需服用铁剂4-6个月，待铁蛋白正常后停药

再生障碍性贫血（AA）

造血衰竭

概念

是一种可有由不同病因和机制引起的骨髓功能障碍。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征，免疫抑制剂治疗有效。

低

△三系减少：再障、MDS、阵发性睡眠性血红蛋白尿、恶性组织细胞病、急性白血病、营养不良性巨幼细胞性贫血

病因

1. 病毒感染

2. 药物、化学因素

氯霉素类抗生素（绝大多数可逆），与用药剂量和疗程无关

氯霉素与个人敏感性相关

抗肿瘤药物与苯对骨髓的抑制和剂量相关

抗肿瘤化疗药物

3. 长期接触X线、镭、放射性核素等

临床表现

主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、感染、出血

急性再障，起病急骤，症状较重

△：再障的贫血是进行性加重的

贫血：早期不明显、晚期明显

感染：呼吸系统常见

发热

出血：皮肤、黏膜、内脏

△：无肝脾肿大

肝脾大者：白血病、MM、MDS、淋巴瘤

实验室检查

1. 血常规

全血细胞减少，呈正细胞性正色素性贫血

在治疗中血小板恢复最难，红细胞出现最晚

网织红细胞计数减少，白细胞分类无幼稚细胞

△重型再障的SAA的诊断标准（具备以下三项中的两项）

发病急、进行性加重，常伴严重感染和（或）出血

1. 网织红细胞绝对值＜15*10^9/L(0.5%)

2. 中性粒细胞＜0.5*10^9/L

3. 血小板＜20*10^9/L

＜30*10^9/L,使用升血小板药物

＜20*10^9/L,输注血小板

＜10*10^9/L,严格卧床

4. 若中性粒细胞＜0.2*10^9/L，则为极重型再障

2. 骨髓涂片

确诊最佳

多部位增生减低，骨髓颗粒减少（其他部位可代偿增加）以非造血细胞为主；骨髓小粒无造血细胞

3. 骨髓活检

造血组织均匀减少，脂肪族孩子增加

诊断标准

1. 全血细胞减少，网织红细胞＜1%，淋巴细胞比例增高

2. 一般无肝脾肿大

3. 骨髓多部位增生减低

记住，啥都低

鉴别诊断

急性造血功能停滞

一过性疾病，具有自限性

1. 常在溶血性贫血或感染发热的患者中发生

2. 全血细胞（尤其是红细胞）骤然下降，网织红细胞可降至0，骨髓三系减少

3. 骨髓涂片可见巨大原始红细胞；病程自限性（一个月恢复）

治疗

1. 支持治疗

输血（Hb＜60.纠正贫血）；止血（控制出血）；控制感染

2. 促造血治疗

雄激素：司坦唑醇（康力龙）、十一酸睾酮（安雄）、达那唑、丙酸睾酮

2-3个月起效

造血生长因子：常用粒-单系集落刺激因子：CSF，EPO，TPO

3. 免疫抑制治疗

环孢素（适用于全部AA）疗程长达一年

4. △

非重型再障

雄激素首选，司坦唑醇或十一酸睾酮

重型再障

首选异基因造血干细胞移植（最有效）；免疫抑制治疗（环孢素）

促造血治疗适用于所有再障，不过重型再障首选移植罢了

溶血性贫血

总论

溶血位置

血管内溶血（急）：hb尿（酱油色小便）+含铁血黄素尿（反复血管内溶血）+走肾+腰酸背痛+走肝走脾+黄疸

血管外溶血（慢）：走脾走肝+肝脾大+游离入血，结合入胆囊入肠道+血游离胆红素增加，血胆原增加+走肾+胆原尿（+）尿胆红素（-）黄疸

原位溶血：MDS+MDS表现+胆红素

分类

I. 红细胞自身异常

1. 红细胞膜异常

遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形红细胞增多症、遗传性口形红细胞增多症

PNH

获得性血细胞膜糖基化肌醇磷脂（GPI）锚连蛋白异常

2. 红细胞酶异常

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）

无氧糖酵解酶缺乏（丙酮酸激酶）

3. 珠蛋白结构异常

海洋性贫血。镰状细胞型地中海贫血

II. 红细胞外部异常

自身免疫性温抗体型（IgG）或冷抗体型（IGM)

发病机制

原位溶血：骨髓增生异常综合征（MDS）、巨幼细胞性贫血

血管内溶血

1. PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿），冷抗体型自身免疫性溶血，蚕豆病

2. 起病急

睡前吃点冷蚕豆

3. 结合珠蛋白异常：结合珠蛋白的主要功能与游离血红蛋白结合，减少血红蛋白对肾脏损伤（结合珠蛋白减少见于血管内溶血，与Hb结合保护肾脏）

血管外溶血

地球外变温

遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、温抗体性自身免疫性溶血

起病缓慢（脾脏内溶血）

临床表现

再生障碍性危象：在慢性溶血过程中，某些诱因（病毒感染），患者可发生暂时性红系停滞，持续1-3周

急性溶血性贫血

血管内溶血：多为急性，表现：贫血+黄疸+腰背四肢酸痛+酱油色小便+含铁血黄素尿

头痛、呕吐、高热、腰背四肢酸痛、腹痛

严重者出现周围循环衰竭、肾衰（少尿。无尿）

慢性溶血性贫血

血管外溶血：多为慢性，表现：贫血+黄疸+肝脾大+浓茶尿（尿胆原+）

胆石症、肝功能损害、胆汁淤积性黄疸、胆固醇高

血红蛋白尿

血管内，见于急性血管内溶血

含铁血黄素尿

肾小管，慢性反复性血管内溶血，Rous试验阳性

实验室检查

网织红细胞计数升高

外周血涂片出现有核红细胞

骨髓检查可见红系造血增生

遗传性球形红细胞增多症

特征：遗传性红细胞膜缺陷（红细胞膜骨架蛋白异常），常染色体显性遗传，血管外溶血

临床表现：任何年龄均可发病，反复发生溶血性贫血，间歇性黄疸、不同程度的脾大；常见的并发症有胆囊结石（50%）

检查：红细胞渗透脆性试验阳性

治疗：切除脾脏有效

自身免疫性溶血性贫血

I. 温抗体性（常见）

特征：抗体主要为IgG，其次为C3

表现：起病缓慢，为慢性血管外溶血，正细胞性贫血

检查：抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性，具有诊断意义

治疗：主要方法是糖皮质激素，脾脏切除有效，可用免疫抑制剂环磷酰胺、硫唑嘌呤或霉酚酸酯

II. 冷抗体型（少见）

特征：主要抗体是IgM

表现：起病急，血管内溶血，正细胞性贫血

治疗：保暖是主要治疗措施，输血时血制品应该预热，切脾无效

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

发病机制

参与红细胞磷酸戊糖途径的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PD）活性降低和（或）酶性质改变。上述改变是红细胞既可以被脾脏巨噬细胞吞噬发生血管外溶血，也可以发生血管内溶血

临床表现

药物性溶血：服用抗疟疾药（奎宁）、解热镇痛药（阿司匹林、对氨基水杨酸等）

蚕豆病

实验室检查

红细胞G6PD红系筛查：高铁血红蛋白还原试验阳性（首选）

红细胞活性测定：最可靠

红细胞内可见海因小体（计数＞5%有意义）

治疗

输红细胞，用糖皮质激素；切脾无效

血红蛋白病

珠蛋白合成数量异常

地中海贫血

α型

β型

异常血红蛋白病

镰状红细胞型贫血

碱基错配，β珍珠蛋白第六位谷氨酸被缬氨酸替代

治疗：地中海贫血一般无需治疗，α型可切脾治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）

特点：血细胞膜上CD55和CD59 缺乏，使红细胞被补体破坏，导致血管内溶血

临床表现：血红蛋白尿，贫血，有血栓形成倾向

确诊试验：酸溶血试验，蔗糖水溶血实验，蛇毒因子溶血实验 流式细胞仪健侧：CD55，CD59

治疗：唯一可治愈的方法：异基因造血干细胞移植