免疫缺陷

掌握免疫缺陷病概念、分类；AID的传播途径；AIDS的发病机制：HIV侵入免疫细胞的机制；免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。

免疫缺陷病

• 
• 特点
  • 易发感染
  • 易发恶性肿瘤
  • 常伴自生免疫病和超敏反应性疾病
  • 有遗传倾向
• 原发性免疫病
  • T、B细胞联合免疫缺陷病CID
    • T细胞缺失B细胞正常重症联合免疫缺陷病
      • X连锁遗传，T细胞显著减少，NK细胞减少或正常 B细胞数量正常但Ig降低
    • TB细胞均缺
      • 腺苷脱氨酶缺陷（ADA）
        • 胞内dATP或dGTP积累抑制DNA合成，影响淋巴细胞发育
      • PNP缺乏
      • MHCI类分子缺陷
      • MHCII类分子缺陷
  • 抗体缺陷
    • 特点
      • B细胞先天发育不全或B细胞对T细胞传递信号反应缺陷
      • 血清Ig减少或缺乏
      • 出生后7-9月发病
    • X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（Bruton病）
      • 外周成熟B细胞浆细胞及各类Ig降低或缺如但原始B细胞和T细胞数量功能正常
      • 多见于6-9月男童（母亲抗体消耗完）
  • 吞噬细胞缺陷
    • 
  • 补体缺陷病
    • 遗传性血管神经水肿，C2a产生过多，血管通透性增加
    • 阵发性夜间血红蛋白尿，GPI合成障碍，红细胞不能锚定
  • 明确定义
    • was
      • x连锁遗传，x染色体编码的was蛋白基因缺陷，多见于男婴
    • DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）6-8周胎儿3,4烟囊发育障碍 胚胎胸腺移植治疗T细胞减少和功能障碍
  • 固有免疫缺陷
    • 无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷
  • 自身炎性反应性疾病
• 获得性免疫缺陷
  • 
  • HIV致病机制
    • 感染
      • 侵犯CD4，外膜蛋白gp120结合CD4，病毒膜蛋白变构， 暴露的新位点与CXCR4（T细胞）或CCR5（巨噬细胞或DC）结合 gp41插入细胞膜介导病毒入胞
    • 损伤细胞
      • CD4
        • 直接杀伤细胞
          • 出芽引起细胞膜损伤
          • 抑制磷脂合成
          • 感染导致细胞融合成多核巨细胞，加速细胞死亡
          • 未整合的病毒DNA和核心蛋白积聚干扰代谢
          • 削弱CD34生成增殖性骨髓细胞克隆的能力。还影响骨髓基质细胞造血功能
        • 间接
          • 诱导产生细胞毒性因子，抑制产生正常因子
          • 诱导CTL通过细胞毒作用或ADCC杀伤CD4
          • 编码超抗原产物引起细胞死亡
        • 直接诱导死亡
          • gp120与CD4交联，胞内钙离子升高，细胞凋亡
          • 促使细胞表达Fas，通过fas/fasl凋亡
          • 增强细胞对fas/fasl效应敏感性
      • 
        • 抗体应答能力下降
  • 
  • 免疫应答
    • 
  • 分期
    • 感染急性期
    • 潜伏期
    • 症状期
    • 典型AIDS发病期
  • 
  • 治疗
    • 
      • 
    • 
• 1、掌握免疫缺陷病概念、分类；AIDS的传播途径；AIDS的发病机制：HIV侵入免疫细胞的机制； 2、熟悉X性联锁无丙种球蛋白血症、DiGe orge综合征、ADA和PNP缺陷引起的SCID的免疫发病学及免疫学特点；诱发获得性免疫缺陷病的因素；AIDS的预防和治疗； 3、了解遗传性血管神经性水肿、中性粒细胞数量减少；AIDS的发病机制：HIV损伤免疫细胞的机制；HIV诱导的机体免疫应答；临床分期及免疫学特征。