导图社区 唐氏综合征和苯丙酮尿症
这是一个关于唐氏综合征和苯丙酮尿症的思维导图,总结了临床表现、 辅助检查、 并发症、 简述、 病因等。
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唐氏综合征和苯丙酮尿症
唐氏综合征
21三体综合征
属于常染色体畸变
临床表现
特殊面容
表情呆滞
睑裂小+眼距宽+内眦赘皮
智能落后
生长发育迟缓
伴发畸形
皮纹特点
★★手掌出现猿线→通贯手
皮肤
皮肤细腻
辅助检查
最有价值→染色体核型分析(染色体检查)
并发症
容易并发先天性心脏疾病
苯丙酮尿症
简述
常染色体隐性遗传疾病
先天性氨基酸代谢障碍
智力落后
皮肤色素浅淡
鼠尿味
病因
苯丙氨酸→人体必需氨基酸
患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低→不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸→苯丙氨酸在血液脑脊液浓度↑
子主题
★氨基酸代谢障碍
★苯丙氨基酸羟化酶基因突变
主要原因→肝脏缺乏苯氨基酸羟化酶
神经系统
智力发育落后(最主要)
黑色素合成不足→皮肤白皙+多湿疹
体味
尿液汗液多排苯乙酸→鼠尿臭味
治疗
优先级处理→智力下降
血清苯丙氨酸浓度
鉴别
皮肤白皙