导图社区 唐氏综合征和苯丙酮尿症
这是一个关于唐氏综合征和苯丙酮尿症的思维导图，总结了临床表现、 辅助检查、 并发症、 简述、 病因等。
这是一个关于心脏瓣膜病的思维导图，包含主动脉瓣狭窄、 主动脉关闭不全、二尖瓣关闭不全(二尖脱垂)、二尖瓣狭窄等。
这是一个关于心肌疾病的思维导图，根据病理生理、病因和发病因素，心肌病主要分为扩张型心肌病、肥厚性心肌病、心肌炎等。
这是一个关于动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病的思维导图，介绍了概论、 发病机制、 临床表现、 辅助检查、 治疗等。
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唐氏综合征和苯丙酮尿症
唐氏综合征
21三体综合征
属于常染色体畸变
临床表现
特殊面容
表情呆滞
睑裂小+眼距宽+内眦赘皮
智能落后
生长发育迟缓
伴发畸形
皮纹特点
★★手掌出现猿线→通贯手
皮肤
皮肤细腻
辅助检查
最有价值→染色体核型分析(染色体检查)
并发症
容易并发先天性心脏疾病
苯丙酮尿症
简述
常染色体隐性遗传疾病
先天性氨基酸代谢障碍
智力落后
皮肤色素浅淡
鼠尿味
病因
苯丙氨酸→人体必需氨基酸
患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低→不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸→苯丙氨酸在血液脑脊液浓度↑
子主题
★氨基酸代谢障碍
★苯丙氨基酸羟化酶基因突变
主要原因→肝脏缺乏苯氨基酸羟化酶
神经系统
智力发育落后(最主要)
黑色素合成不足→皮肤白皙+多湿疹
体味
尿液汗液多排苯乙酸→鼠尿臭味
治疗
优先级处理→智力下降
血清苯丙氨酸浓度
鉴别
皮肤白皙
