导图社区 唐氏综合征筛查流程图
唐氏综合征筛查是一种产前检查方法，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
这是一个关于药理学的思维导图，药理学是研究药物与机体间相互作用规律及其药物作用机制的一门科学，主要包括药效动力学和药代动力学两个方面。
这是一个关于病理生理的思维导图，病理生理学（Pathophysiology）是医学领域中的一门重要基础学科，主要研究疾病发生、发展的规律和机制，探讨疾病状态下机体功能、代谢和结构的变化，以及这些变化如何影响疾病的进程和转归。
这是一篇关于基础医学实验中的TaqMan探针法基因分型思维导图，包含实验原理、 基本操作流程等。
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项目时间管理6大步骤
项目管理的五个步骤
电商部人员工作结构
电费水费思维导图
D服务费结算
组织架构-单商户商城webAPP 思维导图。
博弈的理解与运用
暮尚正常运转导图
批判性思维导图
第三章 外国行政组织理论
流程图
遗传咨询
对象
高龄产妇
时机
尽早咨询，及时治疗
病史汇总
病史
产科检查
抽血
检查结果
筛查报告
风险评估
报告单
诊断结果
处理意见
方法
明确诊断
估计再发风险
指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。 再发危险率的估计是遗传咨询的核心内容， 也是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。
再发危险率： >10%为高发危险率──绝育 5%-10%为中度危险率──酌情处理 <5%为低发危险率
提供对策与措施
随访和扩大咨询
唐氏筛查
筛查出低风险，可以不用在意； 筛查高风险，需要做羊水穿刺取羊水细胞 用于分析胎儿染色体核型
风险率
<1/270定为低危人群
>1/270为高危人群
了解唐氏综合症
唐氏综合征(Down Syndrome，DS)是一种染色体遗传病，又称为21-三体综合征， 最早由英国医生Langdon Down在1866年首先描述，该病是因为患者多了一条21号染色体导致，从而导致患者细胞中有3条21号染色体，染色体总数为47条。 其发病率约为1/600”1/800，无明显性别差异。临床表现多种多样，主要包括智力障碍(智商通常在25-50)、特殊面容(眼距宽、鼻梁低平、脸圆、舌大外伸、低位耳等)、肌张力低下和生长发育迟缓。 常合并先天性心脏病《室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭)、消化道形《十二指肠狭窄、巨结肠、肛门闭锁》、皮肤异常(通贯堂)、足异常(第1、2间距宽)、骨骼系统异常《身材矮小、手指粗短、第5指变短内弯等)等。当然，这类患者最严重的表现就是智力障碍，成人智商大概只相当于7-8岁儿童水平， 目前这种病尚无有效治疗方法。当然，如果给予完善的早期教育，这种孩子能够完成小学学业，能够完成日常活动，从事相对简单容易的工作。
羊水染色制备
B超引导下行羊膜腔穿刺操作流程
羊水染色体G显带的制备流程
实验原理及制备
秋水仙素
低渗作用！
固定
羊水细胞的采集及培养
羊水的采集与培养
抽羊水
离心
沉淀物与F10培养液一起放在细胞培养箱，37摄氏度，6~7天
显微镜观察细胞的生长
当羊水瓶瓶壁布满圆形细胞或出现几个小岛布满许多圆形细胞。每个圆形细胞饱满，边缘清晰胞核清楚，内含丝状物。细胞肿胀似阿米巴原虫伸出的伪足，象要破裂似的。有的圆形细胞透亮，成双成对。此时羊水培养的细胞可以收获。
加入秋水仙素，与保温箱内培养
染色体标本制作
细胞收获
预固定
固定l
滴片
革兰染色
玻片烘干
镜下观察
染色体核型
游离型
游离型又称三体型，约占本病的95%，患者核型为47，XX (XY)+ 21，此型患者全身体细胞均比正常人多一条21号染色体，临床表现典型。患者核型中多出的21号染色体源于减数分裂不分离，约95%是由于母亲的卵母细胞减数分裂I不分离所致，仅5%发生在父亲精子生成的减数分裂过程中。你的孩子就属于这种类型。
嵌合型
嵌合型占1% ~2%
易位型
易位型占3%~4%，与三体不同，易位型父母较年轻
携带者
携带者的核型是:45, XX (XY) ， -21, -21, +t (21; 21) (q10; q10) 子代50%是21单体，核型为45，XX (XY) ，-21
50%是易位型21三体综合征患者核型为 46, XX (XY) ，-21,+t (21; 21) (q10; q10) 核型为46，XX (XY) ，-21,+t (21; 221/21） 平衡易位携带者不宜生育
根据核型，来判断
建议
要生出健康还在，下次还需进行产前诊断
检查出21三体综合征，需要尽早处理
