唐氏综合征筛查流程图

唐氏综合征筛查是一种产前检查方法，通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

流程图

• 遗传咨询
  • 对象
    • 高龄产妇
  • 时机
    • 尽早咨询，及时治疗
  • 病史汇总
    • 病史
    • 产科检查
    • 抽血
    • 检查结果
    • 筛查报告
    • 风险评估
    • 报告单
    • 诊断结果
    • 处理意见
  • 方法
    • 明确诊断
    • 估计再发风险
      • 指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。 再发危险率的估计是遗传咨询的核心内容， 也是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。
      • 再发危险率： >10%为高发危险率──绝育 5%-10%为中度危险率──酌情处理 <5%为低发危险率
    • 提供对策与措施
    • 随访和扩大咨询
• 唐氏筛查
  • 筛查出低风险，可以不用在意； 筛查高风险，需要做羊水穿刺取羊水细胞 用于分析胎儿染色体核型
  • 风险率
    • <1/270定为低危人群
    • >1/270为高危人群
  • 了解唐氏综合症
    • 唐氏综合征(Down Syndrome，DS)是一种染色体遗传病，又称为21-三体综合征， 最早由英国医生Langdon Down在1866年首先描述，该病是因为患者多了一条21号染色体导致，从而导致患者细胞中有3条21号染色体，染色体总数为47条。 其发病率约为1/600”1/800，无明显性别差异。临床表现多种多样，主要包括智力障碍(智商通常在25-50)、特殊面容(眼距宽、鼻梁低平、脸圆、舌大外伸、低位耳等)、肌张力低下和生长发育迟缓。 常合并先天性心脏病《室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭)、消化道形《十二指肠狭窄、巨结肠、肛门闭锁》、皮肤异常(通贯堂)、足异常(第1、2间距宽)、骨骼系统异常《身材矮小、手指粗短、第5指变短内弯等)等。当然，这类患者最严重的表现就是智力障碍，成人智商大概只相当于7-8岁儿童水平， 目前这种病尚无有效治疗方法。当然，如果给予完善的早期教育，这种孩子能够完成小学学业，能够完成日常活动，从事相对简单容易的工作。
• 羊水染色制备
  • B超引导下行羊膜腔穿刺操作流程
  • 羊水染色体G显带的制备流程
    • 实验原理及制备
      • 秋水仙素
      • 低渗作用！
      • 固定
  • 羊水细胞的采集及培养
    • 羊水的采集与培养
      • 抽羊水
      • 离心
      • 沉淀物与F10培养液一起放在细胞培养箱，37摄氏度，6~7天
      • 显微镜观察细胞的生长
        • 当羊水瓶瓶壁布满圆形细胞或出现几个小岛布满许多圆形细胞。每个圆形细胞饱满，边缘清晰胞核清楚，内含丝状物。细胞肿胀似阿米巴原虫伸出的伪足，象要破裂似的。有的圆形细胞透亮，成双成对。此时羊水培养的细胞可以收获。
      • 加入秋水仙素，与保温箱内培养
  • 染色体标本制作
    • 细胞收获
    • 离心
    • 预固定
    • 固定l
    • 滴片
    • 革兰染色
    • 玻片烘干
    • 镜下观察
• 明确诊断
  • 染色体核型
    • 游离型
      • 游离型又称三体型，约占本病的95%，患者核型为47，XX (XY)+ 21，此型患者全身体细胞均比正常人多一条21号染色体，临床表现典型。患者核型中多出的21号染色体源于减数分裂不分离，约95%是由于母亲的卵母细胞减数分裂I不分离所致，仅5%发生在父亲精子生成的减数分裂过程中。你的孩子就属于这种类型。
    • 嵌合型
      • 嵌合型占1% ~2%
    • 易位型
      • 易位型占3%~4%，与三体不同，易位型父母较年轻
      • 携带者
        • 携带者的核型是:45, XX (XY) ， -21, -21, +t (21; 21) (q10; q10) 子代50%是21单体，核型为45，XX (XY) ，-21
      • 50%是易位型21三体综合征患者核型为 46, XX (XY) ，-21,+t (21; 21) (q10; q10) 核型为46，XX (XY) ，-21,+t (21; 221/21） 平衡易位携带者不宜生育
  • 根据核型，来判断
• 建议
  • 要生出健康还在，下次还需进行产前诊断
  • 检查出21三体综合征，需要尽早处理