导图社区 医学遗传学-第7版 0. 绪论
这是一篇关于医学遗传学-第7版 0. 绪论的思维导图，医学遗传学(medical genetics)是研究遗传病的传递规律、发病机理、诊断、治疗以及预防的一门综合性学科。
医学伦理学的学习思维导图
医学免疫学，涵盖了绪论、抗原、抗体、补体、细胞因子、CD分子和黏附分子、MHC分子、APC、T、B细胞、免疫耐受、自身免疫病、移植免疫、肿瘤免疫、NK细胞、免疫调节。
这是一篇关于临床研究设计的原则的思维导图，主要内容包括：临床研究中的医学伦理，临床研究设计的基本原则，临床研究设计的基本要素，临床研究的主要特点。
这是一篇关于临床研究设计方法的思维导图，主要内容包括：实验性研究，队列研究，病例对照研究，横断面研究（现况研究），病例报告和系列病例分析。
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绪论
遗传的现象
性状：生理、生化、形态的特征
相对性状：一个性状的不同体现
遗传的概念
遗传（ heredity）是指子代与亲代相似的现象。
变异（Variation ）：同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面所表现的差异。
遗传学（genetics）是研究生物体遗传和变异规律的科学
医学遗传学（medical genetics)是研究遗传病的传递规律、发病机理、诊断、治疗以及预防的一门综合性学科。
医学遗传学的发展史
1. 泛生论
2. 形式遗传学时期（通过观察）
1865 Galton 优生学
1865 Mendel 遗传定律
1902 Garrod 先天代谢病
1900 Landsteiner 免疫遗传学
1908 Hardy-Weinberg 群体遗传学
1909 Morgan 连锁互换律
3. 实验遗传学时期
1949 Pauling 分子病
1952 徐道觉 1956 蒋有兴 细胞遗传学
1953 Watson and Crick 分子遗传学
1990 人类基因组计划（HGP）
遗传病（ genetic disorders ）
概念
遗传病：遗传物质发生改变而引起的疾病
特征
1. 垂直传递
2. 多表现为家族性（familial disease）
3. 多表现为先天性（congenital disease）
亨廷顿病，AD，常35岁后发病
遗传病的例外——库鲁病
朊病毒
既遗传又具传染性
分类
染色体病
基因病
单基因病
常染色体显性遗传（AD）
常染色体隐性遗传（AR）
X-连锁的显性遗传（XD）
X-连锁的隐性遗传（XR）
Y-连锁遗传
多基因病
线粒体病
Leber视神经萎缩
遗传与环境
1. 单纯遗传因素
白化病
2. 遗传因素为主，环境因素诱导
蚕豆病（葡糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症）
3. 遗传因素与环境因素共同作用
高血压
4. 环境因素
外伤
遗传病的研究方法
群体筛查
家系调查
系谱分析
双生子法
同卵双生与异卵双生发病率比较
种族差异
调查
染色体分析
伴随遗传
动物模型
分子生物学技术
实验
