医学遗传学-第7版 6. 群体遗传

这是一篇关于医学遗传学-第7版 6. 群体遗传的思维导图，包含遗传平衡定律、 影响遗传平衡的因素、遗传负荷等。

群体遗传

• 一、 遗传平衡定律
  • 一、 基因频率与基因型频率
    • 1. 基因频率: 某个基因占群体中等位基因的百分率。
    • 2. 基因型频率：某种基因型个体占人群的百分率。
  • 二、 遗传平衡定律
    • 1. 概念
      • 在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代间保持不变
      • 条件
        • 1. 群体很大
        • 2. 无选择
        • 3. 无迁移
        • 4. 无突变
        • 5. 随机婚配
    • 2. 判断标准：
      • AA：Aa：aa=p2：2pq：q2
    • 3. 应用χ2检验判断遗传平衡
  • 三、 基因频率的计算p80
    • 1. AR：aa基因型频率=q2=发病率
    • 2. AD：AA基因型很少
      • AA+Aa≈ Aa=2pq=H（发病率）
      • q ≈1
      • p=（1/2）H
    • 3. XR：对XY患者，q=发病率
    • 4. 复等位基因基因频率
• 二、 影响遗传平衡的因素
  • 一、 突变
  • 二、 选择
    • 1. 适合度与选择系数
      • 适合度f
        • 相对生育率
      • 选择系数s
        • s=1-f
    • 2. 选择与突变的关系
    • 3. 选择与平衡多态性
      • 多态性
        • （1） DNA多态性
        • （2） 染色体多态性
  • 三、 遗传漂变
  • 四、 迁移和基因流
    • 迅速混合方式
    • 渐进混合方式
  • 五、 近亲婚配
    • 1. 近婚系数F
    • 2. 平均近婚系数（a）
    • 3. 近亲婚配的危害
      • 增加隐性纯合子的频率
• 三、 遗传负荷
  • 1. 遗传负荷
    • 1. 突变负荷
    • 2. 分离负荷
  • 2. 人体遗传负荷的估计
    • 1. 大体估计
    • 2. 调查估计
    • 3. 同胞间婚配研究
  • 3. 影响遗传负荷的因素
    • 1. 近亲婚配
    • 2. 环境：电离辐射、化学诱变剂