营养性VitD缺乏性佝偻病

儿童保健学第四版，营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，导致钙磷代谢紊乱而产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。

营养性VitD缺乏性佝偻病

• 临床表现
  • 初期
  • 激期
    • 骨骼改变
      • 头部
        • 颅骨软化、方颅、前囟增大及闭合延迟、出牙迟
      • 胸部
        • 肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸
      • 四肢
        • 手镯、足镯、O型腿、X型腿
      • 脊柱
        • 后弯、侧弯
      • 盆骨
        • 扁平
  • 恢复期
  • 后遗症期
• 辅助检查
  • 血钙
  • 血磷
  • AKP（碱性磷酸酶）
  • 25-（OH）D₃
  • 骨X线
    • 激期骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松、骨皮质变薄
    • 疾病早期不具有典型骨骼X线表现，因此不推荐为诊断而做X线检查
• 诊断
  • 金标准
    • 血生化
    • 骨骼X线
  • 血清25-（OH）D₃
    • <27.5ng/ml(27.5nmol/L)为VitD缺乏。
    • 11-15ng/ml(27.5-37.5nmol/L)应提示VitD缺乏的危险。
    • 12-20ng/ml(30-50nmol/L)则可能存在VitD潜在不足的危险。
    • ≥20ng/ml(>50nmol/L)提示机体VitD足够
• 鉴别诊断
  • 粘多糖病
    • 主要表现为头大、头型畸形、下肢畸形、脊柱畸形、多器官受累
  • 软骨发育不良
    • 主要表现为头大、四肢短、前额突出、腰椎前凸、臀部后翘、弓形腿
  • 脑积水
    • 主要表现为头围与前囟进行性增大；落日眼、骨缝分离
  • 其他病因导致的佝偻病
    • 低血磷抗维生素D佝偻病
    • 远端肾小管性酸中毒
    • 维生素D依赖性佝偻病
• 治疗
  • 目的
    • 控制活动期症状和体征，防止骨骼畸形
  • 补充维生素D
    • 口服为主
    • 20001U-60001U/d，连续至少3个月，有时需要更长疗程。
    • 3月后改400-8001U/d维持。
  • 大剂量冲击疗法
    • 5万-30万IU/天，肌注
    • 1个月后400-800IU/d或评估疗效，再决定下一步治疗措施
  • 钙剂补充
    • 提倡补充维生素D和补充钙剂同时进行
    • 不考虑年龄和体重，膳食来源的钙元素至少500mg/d
  • 微量营养素补充
    • 锌、铁
  • 矫形治疗
    • 严重的骨骼畸形可外科矫正畸形
• VitD的调节
  • 血钙浓度→甲状旁腺（降钙素/甲状旁腺激素）→作用于肾脏（1，25（OH）₂D₃）→调节血钙浓度
• 病因
  • 围产期缺乏
  • 日照不足
  • 食物中补充不足
  • 生长过快
  • 疾病及药物影响
• 发病机制
• 生理功能
  • 1，25（OH）₂D₃➕VitD结合蛋白
    • 促小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，增加胃肠道钙磷吸收
    • 增加肾近曲小管对钙磷的重吸收
    • 动员骨骼钙；促进骨钙、磷入血，刺激成骨细胞活性；促进骨样组织成熟和钙盐沉积
• VitD转运
  • 经光照、食物来源的VitD→无活性的VitD₂、D₃→经血液循环途经肝脏强化→（25 OH D₃）→经过肾脏强化→（24，25（OH）₂D₃）和（1，25（OH）₂D₃）
    • 25 OH D₃是循环中的主要形式
    • 1，25（OH）₂D₃有很强的生物活性
• VitD来源
  • 日光照射
  • 天然食物
    • 鱼肝油、奶油、蛋黄、动物肝脏、含油脂类的鱼
  • 母体-胎儿转运
• 定义
  • 由于儿童体内VitD不足导致钙和磷代谢紊乱、生长着的长骨干骺生长板和骨基质矿化不全
  • 表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等。