导图社区 第九章·单基因遗传与疾病
医用生物学，单基因遗传病可以根据遗传方式的不同，进一步分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病和母系遗传的线粒体病等。
医用生物学，详细解释了不同类型的遗传病及其分类。通过这张脑图，我们可以对遗传病的分类和不同类型遗传病的特点有一个全面的了解。
医用生物学，总结了第一节·人类线粒体基因组、第二节·线粒体基因突变与相关疾病、第三节·线粒体疾病的遗传特点等相关知识点，介绍详细，描述全面，希望对感兴趣的小伙伴有所帮助！
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第九章·单基因遗传与疾病
引言
单基因病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病主基因
分类
核基因遗传（孟德尔遗传病）
线粒体基因遗传（细胞质遗传）
第一节·系谱与系谱分析
先证者：第一个就诊/被发现患病
第二节·常染色体显性遗传病AD
杂合子Aa为疾病 致病基因决定显性性状 致病基因在A
类型
完全显性
显性纯合子AA，杂合子Aa Aa＝AA
特征
男女患病几率均等
连续遗传
患者双亲中有一个是患者 患者的同胞有1/2发病的可能 致病基因由患者的亲代传来 双亲无病，子女无病
患者的子代有1/2发病的可能
短指（趾）症A1型
矮，手宽，指短，缺失，融合
并指Ⅰ型
指间有蹼
单纯性先天性上睑下垂
不完全显性（半显性，中间显性）
aa＜Aa＜AA
软骨发育不全
特殊类型的侏儒-短肢型侏儒
β地中海贫血
苯硫脲（PTC）
“尝味者”TT 能尝出1/750000-1/50000
“味盲者”tt 能尝出＞1/24000
介于中间Tt“尝味者”
不规则显性
Aa有时显性，有时隐性
系谱中可出现隔代遗传
原因
外显率↓ 一个群体中，带有致病基因的个体，表现出疾病表型的比例
表现度不同 致病基因在不同个体的表达程度不同
成骨不全Ⅰ型
多发性骨折，蓝色巩膜，传导性耳聋
马凡（Marfan）综合征(MFS)
骨骼、心血管、视觉、中枢神经系统、肺、皮肤
胸骨畸形（漏斗胸、鸡胸），关节韧带松弛、关节半脱位 瘦长，双臂展平/身高>11%，掌骨指数>8
主动脉畸形，蜘蛛样指趾综合征
晶状体（不全）脱位
共显性遗传
一对等位基因彼此无显隐关系
复等位基因 等位基因位点上有两个↑等位基因存在，每个个体只能有其中2个
ABO血型
延迟显性
Aa出生时没表现出疾病，一定年龄发病
Huntington舞蹈病（慢性进行性舞蹈病）
基因来自父亲，发病早，20重 母亲，40轻
遗传印记：父母方不同，产生不同表现形
早现遗传
疾病世代传递，发病年龄提早，病情严重
强制性肌营养不良
累及年轻人 肌无力+轻度智力低下+“斧状脸”
从性遗传
杂合子表达受性别影响
遗传性早秃（男>女）
限性遗传
第三节·常染色体隐性遗传病AR
致病基因在a Aa不发病，aa患者 Aa携带者，本身不发病，可能将致病基因传给后代
男女患病机会均等
双亲表现往往正常，但都是携带者
患者同胞有1/4发病风险
患者子女一般不发病，是携带者
患者分布发散，不连续，隔代遗传
近亲婚配
临床，患者同胞发病风险统计＞预期的1/4
选择偏倚（忽略没有就诊的）
近亲婚配提高AR发病风险
3～4代有共同祖先
亲缘系数（1/2）ⁿ
一级亲属1/2 二级亲属1/4 三级亲属1/8
半乳血糖症
眼皮肤白化病I A型（羊白头）
酪氨酸酶合成障碍 酪氨酸不能转为多巴，不能形成黑色素
高度近视（>600）
先天性聋哑（遗传性耳聋）
无听力，不会说话，智力正常
外耳、中耳无变化 内耳螺旋器发育不全 蜗管细胞、蜗神经发育不良
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶活性↓ 苯丙氨酸不能转为酪氨酸 过量的苯丙氨酸抑制酪氨酸酶活性 减少黑色素合成
婴儿黑朦性痴呆
家族性黑蒙痴呆 （氨基氨基己糖苷酶A缺乏症）
肝豆状核变性
第四节·X连锁显性遗传病XD
致病基因在X，有致病基因的女杂合子即可发病 Xᴮ显性疾病，Xᵇ正常隐性基因
女患者＞男患者（2倍），病情较轻
患者双亲一方患病 双亲无病，则新生突变
连续传递
男患者：女儿都是患者，儿子都正常 女杂合子患者：子女各50%可能发病（交叉遗传）
半合子：男性只有一条X
交叉遗传：男性的X由母亲给，也只能传给女儿 一般不存在男→男的传递
女（2X）发病率是男的2倍 男病情重，女轻且常有变化（X随机失活）
低磷酸盐血症佝偻病（抗维生素D性佝偻病）
大剂量维生素D，补充磷酸治疗
女（杂合子）患者＞男，病情较轻
点突变和缺失
口面指综合征（自毁容貌综合征）
第五节·X连锁隐性遗传病XR
致病基因在Xᵇ，正常Xᴮ 纯合子女X ᵇ X ᵇ，半合子男性X ᵇ Y发病 正常女Xᴮ Xᴮ，正常男XᴮY 女携带XᴮXᵇ
男性发病率＝群体中致病基因频率
女性发病率＝(群体中致病基因频率)²
男患者＞女患者，往往只有男
双亲无病，儿子1/2的可能发病，女儿不发病→致病基因是母亲的（如果，母亲不是携带者，则突变）
男性患者的致病基因由母亲传来
交叉遗传，男患者的兄弟，舅父，姨表兄弟，外甥，外孙可能是患者（母亲一系）；患者的外祖父可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病
常见女性携带者传递，男性发病
女患者→父亲患者，母亲携带者
隔代遗传
血友病A（皇室病）（甲型血友病）
占血友病80%-85%
凝血障碍性疾病
凝血因子Ⅷ缺乏
血友病B
凝血因子9
假性血友病
辅助因子出现异常
杜氏肌营养不良症（DMD病）
严重性假肥大型营养不良症
致病基因Xp21.2-p21.3，人类最大的基因
几乎仅见于男孩，“鸭步”，肌无力 仰卧起坐困难
红绿色盲
Xq28
第六节·Y连锁遗传病YL（全男）
全男性遗传
系谱中，患者全是男性，女全正常
外耳多毛症
X隐，患者父亲可能正常
第七节·影响单基因遗传病分析的因素
拟常染色体遗传
遗传异质性
一种性状可以由不同的基因控制
等位基因异质性（同一基因座）
基因座异质性（不同基因座）
基因多效性
一个基因决定/影响多个性状
基因的次级效应
