糖代谢紊乱及代谢性疾病

实验诊断学中的糖代谢紊乱实验诊断，内容丰富且详细，涵盖了糖代谢紊乱实验诊断、其他代谢疾病实验诊断以及糖代谢紊乱相关代谢性疾病等多个方面。

糖代谢紊乱及代谢性疾病

• 糖代谢紊乱实验诊断
  • 1. 血糖
    • 血液中的葡萄糖，多因素维持浓度的相对平衡 空腹4.1-5.6mmol/L
  • 2. 胰岛素
    • 胰岛B细胞合成分泌调节血糖（降血糖）最重要的激素
    • 胰岛素抵抗（IR）
      • 单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，胰岛素作用的靶细胞对胰岛素的敏感性下降或作用降低的现象（2型糖尿病和肥胖的主要原因）
  • 3. 其他激素
  • 4. 糖尿病（DM）
    • 一组糖代谢异常引起的代谢紊乱由于葡萄糖利用减少导致高血糖症，
      • 1型DM
        • 胰岛素β细胞破坏，导致胰岛素相对不足
      • 2型DM
        • 病因不明，胰岛素抵抗伴胰岛素相对不足、胰岛素分泌不足伴胰岛素抵抗
      • 妊娠期DM
        • 高龄妊娠、肥胖、种族、不良生育史、糖尿病家族史
      • 特殊类型DM
        • 基因、肿瘤、手术、药物、化学品、感染、遗传
• 糖代谢紊乱实验检测
  • 🌟空腹血糖FPG
    • 隔夜空腹（至少8～10个小时未进食任何食物除水）早餐前测定的葡萄糖浓度，DM筛查最常用的指标，反映胰岛β细胞的功能，代表基础胰岛素分泌功能
    • 诊断DM最主要的依据，若两次都>=7.0mmol/L确诊
    • 检测方法
      • 己糖激酶法、葡萄糖氧化酶法
    • 参考区间
      • 成人4.1-5.6mmol/L儿童3.3-5.6mmol/L 受到标本类型，年龄，抗凝剂（氟化钠）影响，动静脉血，测定方法
    • 升高见于糖尿病、内分泌疾病、降低胰岛素分泌过多
  • 🌟口服葡萄糖耐量实验检测OGTT
    • 检测
      • 强调正常摄入含糖食物，避免药物妊娠干扰。成人75g葡萄糖，100g葡萄糖（孕妇）、儿童1.75g/Kg（<75g），溶解于300ml水中测定摄入前空腹血糖，摄入葡萄后每隔30分钟的血糖，绘制曲线分析
    • 参考区间
      • OGTT试验FPG≤5.6mmol/L，2hPG≤7.8mmol/L服糖后0.5~1个小时，血糖升高达到峰值7.8~9.0mmol/L，服糖后两小时血糖≤7.8mmol/L，服糖后3小时血糖基本恢复正常
    • 诊断糖尿病强调2h-PG>=11.1mmol/L 评估糖代谢紊乱，正常糖耐量2h-PG≤7.8mmol/L，糖耐量减退7.8≤2h-PG≤11.1mmol/L
    • 结果判读
      • 正常糖耐量，FPG（<5.6mmol/L）正常前2h-PG<7.8mmol/L
      • 空腹血糖受损IFG：FPG在5.6~7.0mmol/L，2h-PG<7.8mmol/L
      • 糖耐量减退I GT：FPG在<7.0mmol/L，2h-PG介于7.8~11.1mmol/L
      • 糖耐量减退I GT：FPG在<7.0mmol/L，2h-PG介于7.8~11.1mmol/L
      • 空腹血糖诊断，糖尿病漏诊30%~40%，OGTT试验2h-PG比空腹血糖更灵敏
  • 🌟糖化血红蛋白GHb
    • 长时间高浓度血糖存存在条件下，血红蛋白与葡萄糖非酶促反应的产物。糖基化位点为血红蛋白β链末端缬氨酸缓慢不可逆过程与血糖浓度、高血糖的存在时间以及红细胞寿命有关
    • 组成
      • HbA（97%）、HbA2（2.5%）、HbF
    • 临床意义HbA1c
      • 糖尿病患者血糖控制指标HBA1C≥6.5%，5.7%~6.4%属于糖尿病前期
      • 4.0%~5.6%，血糖控制正常，5.6%~7%血糖控制理想，8%~9%血糖控制较差，调整饮食结构及治疗方案大于9.0%，血糖控制很差，是慢性并发症发生发展的独立危险因素
      • HBA 1C≥6.5%糖尿病诊断新指标
    • 应用评价
      • GHb形成不可逆浓度与血红蛋白寿命120天该时期血糖平均水平有关。前2月变化快，第三月稳定，反映过去6~8周血糖平均水平
  • 🌟糖化白蛋白（果糖胺）GA
    • 血液中葡萄糖与血清蛋白N端发生非酶促反应，形成类似果糖胺结构-酮胺化合物，90%以上糖化血清蛋白为糖化白蛋白GA
    • 临床意义
      • 白蛋白半衰期19/20天，且白蛋白与葡萄糖结合的速度快于血红蛋白，评价近2-3周血糖平均水平，辅助鉴别应激性高血压，GA与HbA1联合判断高血压持续时间及糖尿病病史。GA>17.1%可以筛选出大部分未经诊治的糖尿病
  • 酮体
    • 游离脂肪酸，肝脏氧化代谢的中间产物，乙酰乙酸、丙酮、β-羟基丁酸比例分别为20%、2%及78%
    • 未控制的糖尿病，胰岛素缺乏血浆游离脂肪酸增加，胰高血糖素/胰岛素比率增加，脂肪酸在肝脏中氧化作用增强。 T1DM病情监测，检测β-羟基丁酸
  • 乳酸
    • 糖代谢的中间产物主要来自骨骼肌、脑、皮肤、肾髓质红细胞
    • 糖尿病、乳酸性酸中毒、休克，心肺功能失常，脑脊液乳酸增高，见于细菌性脑膜炎
  • 丙酮酸
    • 糖代谢的中间产物，主要红细胞、肌肉和组织细胞
    • 升高，见于维B1缺乏、糖尿病、充血性心力衰竭、严重感染、肝脏疾病
  • 胰岛素
    • 胰岛素/C肽：反应基础状态及葡萄糖刺激下的胰岛素释放
    • 胰岛素空腹低血糖患者评估，T2 DM评估胰岛素抵抗机制， C肽：空腹低血糖，β细胞肿瘤,注射胰岛素（胰高血糖素高C肽低）手术（胰腺切除） 胰岛素/C肽联合
  • 糖尿病自身抗体检测
    • 抗胰岛细胞抗体ICA，抗胰岛素自身抗体IAA等
• 糖代谢紊乱实验诊断
  • 糖尿病的生化诊断
    • FPG≥7.0mmol/L，OGTT 2h-PG或RPG≥11.1mmol/L，HbA1C≥6.5%
  • 治疗疗效评估
    • GA糖尿病患者过去2-3周血糖平均水平，HbA1C过去6-8周血糖平均水平
  • 并发症的生物化学诊断
    • 糖尿病酮症酸中毒、乳酸酸中毒、糖尿病性昏迷、高渗性非酮症糖尿病昏迷、糖尿病慢性并发症的实验室监测
  • 低血糖症
  • 早期筛查
    • 免疫学标记物ICIAAGADA及IA-2A，
    • 血糖（空腹血糖、餐后血糖）
    • 基因标志物HLA部分基因亚型，
    • 胰岛素分泌（空腹分泌、脉冲分泌、葡萄糖刺激分泌）
    • 适用条件
      • 某些最初诊断为T2 DM却出现T1 DM的自身抗体，准备捐献胰腺或肾脏用于非糖尿病家族，妊娠期糖尿病演变为T1DM，儿童糖尿病鉴别T1DM
• 其他代谢性疾病实验诊断
  • 枫糖尿病
    • 支链酮酸尿症，AR缺分支酮酸脱羧酶
      • 脑损伤、代谢紊乱、惊厥、发展为脑瘫
  • 酪氨酸血症
    • 酪氨酸代谢酶异常或障碍
  • 苯丙酮尿症PKU
    • 缺乏苯丙氨酸羟化酶
  • 痛风
    • 嘌呤代谢障碍