多基因遗传

这是一篇关于多基因遗传思维导图，包含数量性状的多基因遗传、疾病的多基因遗传等。希望对你有所帮助!

多基因遗传

• 简介
  • 人类绝大多数表型性状是由环境因素和遗传因素共同决定的
  • 受一对等位基因的控制性状称为单基因性状，又称为质量性状
  • 受多个基因调控，这些性状称为多基因性状，又称为数量性状
    • 它们由遗传易感因素与环境因素之间复杂的交互作用引起，因而被称为多因子或复杂遗传（multifactorial or complex inheritance）
      • 不遵循孟德尔遗传规律
    • 主效基因（major efect gene）
      • 可能存在显、隐性关系
    • 微效基因（minor efect gene）
      • 多互为共显性
        • 多对微效基因的作用积累之后，可以形成一个明显的效应，这种现象称为累加效应（additive effect）;因而这些基因也被称作累加基因（additive gene）
        • 可能存在一些起主要作用的所谓主基因（major gene），主基因有可能存在显、隐性关系
  • 这类疾病也就称为复杂疾病
• 数量性状的多基因遗传
  • 数量性状与质量性状
    • 单基因遗传的性状也称为质量性状（qualitative character）
    • 多基因遗传性状也称为数量性状（quantitative character）
    • 这些性状在人群中呈常正态分布
  • 数量性状的多基因遗传
    • 数量性状是由许多数目不详、作用微小的共显性的微效基因控制的
    • "平均值的回归"理论
      • 英国著名的科学家 Galton
      • 数量性状在遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢，这就是回归现象。这种现象也表现于其他相似的数量性状
• 疾病的多基因遗传
  • 易患性与发病阈值
    • 易感性（susceptibility）
      • 在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的风险
        • 将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性（liability）
      • 易感性+环境因素=易患性
      • 群体中的易患性变异也呈正态分布
    • 发病阈值（threshold）
      • 当一个个体易患性高到一定限度时，就可能发病，这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度
      • 正常群体和患病群体
      • 利用正态分布平均值（或均值μ）与标准差（δ）之间已知关系，可由患病率估计群体的发病阈值与易患性平均值之间的距离，该距离是以正态分布的标准差作为衡量单位
        • 多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，即患病率
        • 一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值低，群体患病率高;相反，易患性的平均值与阈值越远，表明易患性低，阈值高，群体患病率低
      • 遗传率及其估算
        • 遗传率（heritability）又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小
          • 遗传率愈大，表明遗传因素的贡献愈大
          • 一般说来，遗传率越低的性状或疾病，家族聚集现象越不明显
        • Falconer 公式
          • 是根据先证者亲属的患病率与遗传度有关而建立
          • h²=b/r
            • 已知一般人群患病率
              • b=(Xg-Xr)/ag
            • 未知
              • b=[pc(Xc-Xr)]/ar
        • Holzinger公式
          • 是根据遗传度越高的疾病，同卵双生子的患病一致率与异卵双生子患病一致率相差越大而建立的
            • 同卵双生（MZ）
              • CMZ
            • 异卵双生（DZ）
              • CDZ
            • h²=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)
          • 注意问题
            • 遗传率是特定人群的估计值
            • 遗传率是群体统计量，用到个体毫无意义
            • 遗传率的估算仅适合于没有遗传异质性，而且也没有主基因效应的疾病
        • 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
          • 患病率与亲属级别有关
            • 多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向
            • 相当多的多基因遗传病中，群体患病率在0.1%~1%，遗传率为70%~80%之间间，那么患者一级亲属的再发风险可利用 Edwards（1960） 公式
              • 公式内容为患者一级亲属再发风险是群体患病率的平方根
          • 患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
            • 在多基因遗传病中，当一个家庭中患病人数愈多，则亲属再发风险愈高
          • 患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
          • 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关
            • 卡特效应（Cartereffect）
              • 群体中患病率较低但阈值较高性别的先证者，其亲属阈值再发风险相对增高;相反，群体中患病率相对高但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低