导图社区 生物化学考研-碳单位与个别氨基酸代谢
这是一篇关于生物化学考研-碳单位与个别氨基酸代谢-易混点对比与答题关键词速查思维导图,一碳单位来源梳理丝氨酸、甘氨酸、组氨酸、色氨酸等氨基酸,整理记忆口诀,归纳对应的一碳单位类型。四氢叶酸部分介绍 N5、N10 等多种存在形式,对比氧化态,解析不同形式之间的相互转变。一碳单位生理功能重点讲解参与嘌呤、嘧啶合成,以及甲硫氨酸循环中甲基转移作用。肌酸合成板块说明原料、分步反应,介绍肌酸、肌酸激酶,区分 CK-MM、CK-MB、CK-BB 同工酶分布与临床意义。氨基酸脱羧基作用介绍各类脱羧产物,包含 γ- 氨基丁酸、5 - 羟色胺、多巴胺、组胺、多胺,对比各类物质生成途径与功能。支链氨基酸代谢讲解缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸,分解代谢步骤,介绍枫糖尿症的病因、生化特征与诊疗要点。导图汇总名词解释、选择题、判断题真题,整理高频易错概念,便于考前快速背诵复盘。无论备战生化考研的考生,还是学习个别氨基酸代谢的本科生,都可以借助这份导图掌握一碳单位与特殊氨基酸代谢的核心考点。
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这是一篇关于生物化学考研-各代谢途径ATP消耗与产出汇总-易混点对比与答题关键词速查思维导图,ATP 计算核心数据板块,整理基础换算、高能磷酸键换算与答题关键词,作为整套计算题的基础依据。糖代谢途径 ATP 汇总板块,包含糖酵解、丙酮酸氧化脱羧、三羧酸循环、磷酸戊糖途径、糖异生、糖原合成与分解、葡萄糖彻底氧化总账等内容,汇总对应途径能量收支。脂代谢途径 ATP 汇总板块,梳理脂肪酸 β- 氧化、软脂酸活化、奇数碳脂肪酸、不饱和脂肪酸、脂肪合成、酮体代谢、胆固醇合成的 ATP 计算要点。氨基酸代谢途径 ATP 汇总板块,覆盖尿素循环、氨基酸活化、生糖与生酮氨基酸相关能量计算。核酸代谢途径 ATP 汇总板块,整理嘌呤核苷酸、嘧啶核苷酸从头合成以及脱氧核苷酸生成过程的能量收支。蛋白质合成途径 ATP 汇总板块,统计氨基酸活化、翻译起始、翻译延伸阶段的能量消耗,计算合成多肽链的总消耗。氧化磷酸化 ATP 汇总板块,围绕呼吸链质子泵出、P/O 比值、胞液 NADH 穿梭机制展开,厘清氧化磷酸化的能量换算逻辑。导图还配套真题速查与答题模板板块,汇总选择题陷阱、名词解释、简答、计算与判断题的解题思路。整张导图把生化能量计算零散知识点整合,标注答题关键词,方便背诵和刷题。无论考点背诵、真题训练还是考前冲刺,生化考研考生都可以借助这份导图系统掌握代谢 ATP 计算的全部考点。
这是一篇关于生物化学考研-生糖生酮氨基酸速查-易混点对比与答题关键词速查思维导图,导图划分多个板块,分别梳理各类氨基酸的代谢入口、生糖或生酮的代谢路径、核心特点、记忆口诀以及答题关键词。分类整理生酮氨基酸、生糖兼生酮氨基酸与生糖氨基酸,逐条列出每种氨基酸的代谢底物、代谢过程,标注代谢能否生成葡萄糖、乙酰 CoA 等关键产物,提炼核心特征与记忆技巧。内容板块分为生理意义、代谢去向、易错点强化。生理意义板块讲解不同营养状态(饥饿、饱食、正常状态)下,氨基酸参与糖、酮体代谢的调节机制,以及氨基酸代谢与糖代谢、脂代谢之间的联系。代谢去向板块梳理氨基酸碳骨架的转化路径,对比丙氨酸与乙酰 CoA 两条代谢分支。易错点强化板块针对易混淆概念做对比辨析,比如亮氨酸与异亮氨酸、生糖与生酮氨基酸的区分,厘清概念差别,规避答题陷阱。导图把生化代谢的零散考点整合,配套答题关键词,方便快速背诵、应对选择题与简答题。无论课前预习、考点背诵还是考前冲刺,生化考研考生都可以借助这份思维导图快速掌握氨基酸糖脂代谢考点。
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生物化学考研-一碳单位与个别氨基酸代谢-易混点对比与答题关键词速查
一碳单位代谢总论
定义与核心概念
定义
某些氨基酸在分解代谢过程中产生的含一个碳原子的基团
不能游离存在,需载体携带
核心特点
不是独立化合物,需与载体结合
参与嘌呤、嘧啶、甲硫氨酸合成
在核酸生物合成中占重要地位
记忆
一碳单位是“搬运中的单个碳”
一碳单位的载体
四氢叶酸
简称FH4或THF
一碳单位的主要载体
由叶酸还原而来
叶酸→二氢叶酸→四氢叶酸
结合位点
N5位
N10位
N5和N10位同时结合
结构基础
一碳单位共价连接于FH4分子的N5、N10位
其他载体
S-腺苷甲硫氨酸
携带甲基
答题关键词
名词解释
一碳单位:某些氨基酸在分解代谢过程中产生的含一个碳原子的基团,不能游离存在,以四氢叶酸为主要载体,参与嘌呤、嘧啶和甲硫氨酸合成
四氢叶酸:叶酸的还原活性形式,是一碳单位的主要载体,N5和N10位可结合一碳单位
判断题常见问法
“一碳单位可以游离存在”(错)
“四氢叶酸是一碳单位的主要载体”(对)
“一碳单位参与核酸合成”(对)
选择题高频点
FH4的N5和N10位结合一碳单位
叶酸需还原为FH4才有活性
一碳单位的来源
主要来源氨基酸
丝氨酸
经丝氨酸羟甲基转移酶催化
产生N5,N10-亚甲基FH4
是一碳单位的主要来源
甘氨酸
经甘氨酸裂解酶系催化
产生N5,N10-亚甲基FH4
组氨酸
经组氨酸分解代谢
产生N5,N10-亚甲基FH4
色氨酸
经色氨酸分解代谢
产生甲酰基FH4
记忆口诀
施(丝)舍(色)一根竹(组)竿(甘)
即丝氨酸、色氨酸、组氨酸、甘氨酸
其他来源
胆碱
甲硫氨酸
通过甲硫氨酸循环相关反应
来源速查表
丝氨酸:主要来源,产N5,N10-亚甲基FH4
甘氨酸:产N5,N10-亚甲基FH4
组氨酸:产N5,N10-亚甲基FH4
色氨酸:产甲酰基FH4
口诀:丝色组甘
答题关键词
简答题常见问法
一碳单位的来源氨基酸有哪些
为什么丝氨酸是一碳单位的主要来源
选择题高频点
一碳单位来源:丝、色、组、甘
丝氨酸是主要来源
记忆口诀:施舍一根竹竿
一碳单位的存在形式与互变
主要存在形式
N5-甲基FH4
N5,N10-亚甲基FH4
一碳单位代谢的中心化合物
N5,N10-次甲基FH4
N10-甲酰基FH4
N5-亚氨甲基FH4
互变关系
核心枢纽
N5,N10-亚甲基FH4
互变方向
N5,N10-亚甲基FH4可氧化为N5,N10-次甲基FH4
N5,N10-次甲基FH4可水解为N10-甲酰基FH4
N5,N10-亚甲基FH4可还原为N5-甲基FH4
不可逆反应
N5-甲基FH4→N5,N10-亚甲基FH4
该反应不可逆
需甲硫氨酸合成酶参与
氧化状态
甲酰基:最高氧化状态
亚甲基:中间氧化状态
甲基:最低氧化状态
易混对比
N5-甲基FH4 vs N5,N10-亚甲基FH4
N5-甲基FH4:甲基供体,参与甲硫氨酸合成
N5,N10-亚甲基FH4:中心化合物,参与胸腺嘧啶合成
两者可互变但N5-甲基→亚甲基不可逆
N10-甲酰基FH4 vs N5,N10-次甲基FH4
N10-甲酰基FH4:参与嘌呤合成
N5,N10-次甲基FH4:可互变,参与嘌呤合成
答题关键词
名词解释
N5,N10-亚甲基FH4:一碳单位代谢的中心化合物,参与胸腺嘧啶核苷酸合成,可氧化为次甲基FH4或还原为甲基FH4
简答题常见问法
一碳单位的存在形式有哪些
N5,N10-亚甲基FH4为什么是中心化合物
选择题高频点
N5,N10-亚甲基FH4是中心化合物
N5-甲基FH4→亚甲基FH4不可逆
一碳单位的生理功能
参与嘌呤合成
N10-甲酰基FH4
提供嘌呤环C2
N5,N10-次甲基FH4
提供嘌呤环C8
意义
嘌呤核苷酸从头合成必需
参与嘧啶合成
N5,N10-亚甲基FH4
提供甲基
dUMP→dTMP
胸苷酸合酶催化
意义
DNA合成必需
参与甲硫氨酸合成
N5-甲基FH4
提供甲基
同型半胱氨酸→甲硫氨酸
甲硫氨酸合成酶催化
辅酶:维生素B12
意义
甲硫氨酸循环的关键步骤
连接一碳单位与甲基化反应
功能速查表
嘌呤合成:N10-甲酰基FH4、N5,N10-次甲基FH4
嘧啶合成:N5,N10-亚甲基FH4
甲硫氨酸合成:N5-甲基FH4
答题关键词
简答题常见问法
一碳单位的生理功能有哪些
一碳单位如何参与核酸合成
选择题高频点
N10-甲酰基FH4参与嘌呤合成
N5,N10-亚甲基FH4参与dTMP合成
N5-甲基FH4参与甲硫氨酸合成
甲硫氨酸循环
循环概述
定义
甲硫氨酸与同型半胱氨酸之间的循环转化
又称蛋氨酸循环
核心功能
由N5-甲基FH4提供甲基合成甲硫氨酸
甲硫氨酸活化为SAM提供活性甲基
进行体内甲基化反应
定位
胞液
反应步骤
第1步:SAM生成
甲硫氨酸+ATP→S-腺苷甲硫氨酸
酶:甲硫氨酸腺苷转移酶
SAM是活性甲硫氨酸
SAM中的甲基高度活化
第2步:甲基转移
SAM+甲基接受体→甲基化产物+SAH
酶:各种甲基转移酶
SAM是体内最主要的甲基供体
第3步:SAH水解
SAH+H2O→同型半胱氨酸+腺苷
酶:SAH水解酶
第4步:甲硫氨酸再生
同型半胱氨酸+N5-甲基FH4→甲硫氨酸+FH4
酶:甲硫氨酸合成酶
辅酶:维生素B12
这是循环的关键步骤
SAM的甲基接受体
肾上腺素
胆碱
甜菜碱
肉毒碱
肌酸
记忆
肾上腺素、胆碱、甜菜碱、肉毒碱、肌酸
甲硫氨酸循环的生理意义
由N5-甲基FH4提供甲基合成甲硫氨酸
通过SAM提供活性甲基进行甲基化反应
防止甲硫氨酸大量消耗
连接一碳单位代谢与甲基化反应
维生素B12缺乏的后果
甲基转移受阻
N5-甲基FH4堆积
其他形式叶酸消耗
嘌呤和嘧啶合成受阻
核酸合成障碍
巨幼红细胞性贫血
甲基陷阱学说
维生素B12缺乏→甲基B12缺乏→甲基转移酶活性低下
叶酸以N5-甲基FH4形式堆积
其他叶酸形式大量消耗
影响核酸合成
同型半胱氨酸的代谢去路
再甲基化
同型半胱氨酸→甲硫氨酸
甲硫氨酸合成酶催化
辅酶:维生素B12
需要N5-甲基FH4
转硫途径
同型半胱氨酸+丝氨酸→胱硫醚
酶:胱硫醚β-合成酶
辅酶:磷酸吡哆醛
胱硫醚→半胱氨酸+α-酮丁酸+氨
酶:胱硫醚γ-裂解酶
α-酮丁酸→琥珀酰CoA→糖异生
易混对比
甲硫氨酸循环 vs 一碳单位代谢
甲硫氨酸循环:SAM提供甲基,甲硫氨酸再生
一碳单位代谢:FH4携带一碳单位
两者通过N5-甲基FH4连接
甲硫氨酸合成酶 vs 胱硫醚β-合成酶
甲硫氨酸合成酶:同型半胱氨酸→甲硫氨酸,辅酶B12
胱硫醚β-合成酶:同型半胱氨酸→胱硫醚,辅酶B6
两者均为同型半胱氨酸代谢酶
维生素B12 vs 叶酸缺乏
B12缺乏:甲基转移受阻,N5-甲基FH4堆积
叶酸缺乏:一碳单位载体不足
两者均引起巨幼红细胞性贫血
B12缺乏有神经症状,叶酸缺乏无
答题关键词
名词解释
甲硫氨酸循环:甲硫氨酸与同型半胱氨酸之间的循环转化过程,由N5-甲基FH4提供甲基合成甲硫氨酸,再通过SAM提供活性甲基进行甲基化反应
SAM:S-腺苷甲硫氨酸,活性甲硫氨酸,体内最主要的甲基供体,由甲硫氨酸与ATP反应生成
甲基陷阱学说:维生素B12缺乏时,甲基转移受阻,叶酸以N5-甲基FH4形式堆积,其他叶酸形式消耗,影响核酸合成,引起巨幼红细胞性贫血
简答题常见问法
甲硫氨酸循环的步骤和生理意义
维生素B12缺乏为什么引起巨幼红细胞性贫血
同型半胱氨酸的代谢去路有哪些
选择题高频点
SAM是体内最主要的甲基供体
甲硫氨酸合成酶辅酶是维生素B12
胱硫醚β-合成酶辅酶是维生素B6
N5-甲基FH4→亚甲基FH4不可逆
苯丙氨酸与酪氨酸代谢
苯丙氨酸羟化
反应
苯丙氨酸+O2→酪氨酸
酶:苯丙氨酸羟化酶
辅酶:四氢生物蝶呤
特点
不可逆反应
苯丙氨酸是必需氨基酸
酪氨酸可由苯丙氨酸生成
酪氨酸不是必需氨基酸
记忆
苯丙氨酸→酪氨酸不可逆
酪氨酸的代谢去路
合成儿茶酚胺
酪氨酸→多巴→多巴胺→去甲肾上腺素→肾上腺素
关键酶:酪氨酸羟化酶
限速步骤
多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素为神经递质
合成黑色素
酪氨酸→多巴→多巴醌→黑色素
酶:酪氨酸酶
黑色素细胞中合成
分解代谢
酪氨酸→对羟苯丙酮酸→尿黑酸→延胡索酸+乙酰乙酸
关键酶:尿黑酸氧化酶
延胡索酸进入TCA循环
乙酰乙酸进入酮体代谢
酪氨酸为生糖兼生酮氨基酸
合成甲状腺素
酪氨酸碘化生成甲状腺素
相关疾病
苯丙酮尿症
病因:苯丙氨酸羟化酶缺陷
遗传方式:常染色体隐性
蓄积物:苯丙氨酸、苯丙酮酸
特征:尿有鼠臭味,智力发育迟缓
机制:苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,旁路代谢增强,产生大量苯丙酮酸
治疗:低苯丙氨酸饮食
白化病
病因:酪氨酸酶缺陷
特征:黑色素合成障碍,皮肤毛发白化
尿黑酸尿症
病因:尿黑酸氧化酶缺陷
特征:尿黑酸蓄积,尿液久置变黑
帕金森病
病因:多巴胺神经元变性
治疗:补充L-多巴
苯丙氨酸与酪氨酸代谢对比
苯丙氨酸
必需氨基酸
可转变为酪氨酸
生糖兼生酮
酪氨酸
非必需氨基酸
不能转变为苯丙氨酸
生糖兼生酮
可合成儿茶酚胺、黑色素、甲状腺素
易混对比
苯丙酮尿症 vs 白化病
PKU:苯丙氨酸羟化酶缺陷,鼠臭味,智力障碍
白化病:酪氨酸酶缺陷,黑色素合成障碍
两者均涉及苯丙氨酸/酪氨酸代谢
苯丙酮尿症 vs 尿黑酸尿症
PKU:苯丙氨酸羟化酶缺陷
尿黑酸尿症:尿黑酸氧化酶缺陷
两者均为酪氨酸代谢障碍
酪氨酸羟化酶 vs 酪氨酸酶
酪氨酸羟化酶:合成儿茶酚胺,限速酶
酪氨酸酶:合成黑色素
两者底物相同但产物不同
答题关键词
名词解释
苯丙酮尿症:苯丙氨酸羟化酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,苯丙酮酸蓄积,尿有鼠臭味,智力发育迟缓
白化病:酪氨酸酶缺陷导致黑色素合成障碍的遗传病
尿黑酸尿症:尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸蓄积,尿液久置变黑
简答题常见问法
苯丙酮尿症的生化机制
酪氨酸的代谢去路有哪些
为什么酪氨酸不是必需氨基酸
选择题高频点
苯丙氨酸羟化酶缺陷导致PKU
酪氨酸酶缺陷导致白化病
酪氨酸可合成儿茶酚胺、黑色素、甲状腺素
酪氨酸为生糖兼生酮氨基酸
支链氨基酸代谢
支链氨基酸
三种
亮氨酸
异亮氨酸
缬氨酸
特点
均为必需氨基酸
疏水侧链含分支甲基
主要在肝外组织分解
分类
亮氨酸:生酮
异亮氨酸:生糖兼生酮
缬氨酸:生糖
分解代谢
第1步:转氨基
支链氨基酸+α-酮戊二酸→支链α-酮酸+谷氨酸
酶:支链氨基酸转氨酶
辅酶:磷酸吡哆醛
第2步:氧化脱羧
支链α-酮酸+CoA+NAD+→酰基CoA+CO2+NADH
酶:支链α-酮酸脱氢酶复合体
简称BCKDH
类似丙酮酸脱氢酶复合体
含五种辅酶
后续步骤
分别进入各自代谢途径
枫糖尿症
病因
支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷
常染色体隐性遗传
蓄积物
支链氨基酸
支链α-酮酸
别异亮氨酸
特征
尿液枫糖浆气味
神经系统损伤
脑白质海绵状变性
髓鞘形成障碍
分型
E1α缺陷:MSUD ⅠA型
E1β缺陷:MSUD ⅠB型
E2缺陷:MSUD Ⅱ型
E3缺陷:MSUD Ⅲ型
治疗
限制支链氨基酸摄入
补充缬氨酸、异亮氨酸、亮氨酸
易混对比
枫糖尿症 vs 苯丙酮尿症
枫糖尿症:支链α-酮酸脱氢酶缺陷,枫糖味
PKU:苯丙氨酸羟化酶缺陷,鼠臭味
两者均为氨基酸代谢遗传病
亮氨酸 vs 异亮氨酸
亮氨酸:纯粹生酮
异亮氨酸:生糖兼生酮
两者均为支链氨基酸
BCKDH vs PDH复合体
BCKDH:支链α-酮酸脱氢,枫糖尿症
PDH复合体:丙酮酸脱氢,丙酮酸氧化脱羧
两者均为多酶复合体,辅酶相似
答题关键词
名词解释
枫糖尿症:支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷导致的常染色体隐性遗传病,亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢受阻,尿液有枫糖浆气味
支链氨基酸:亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的统称,侧链含分支甲基,均为必需氨基酸
简答题常见问法
枫糖尿症的生化机制
支链氨基酸的分解代谢过程
枫糖尿症的临床特征
选择题高频点
支链氨基酸:亮、异亮、缬
BCKDH缺陷导致枫糖尿症
尿液枫糖浆气味
亮氨酸生酮,异亮氨酸生糖兼生酮,缬氨酸生糖
氨基酸脱羧基作用
脱羧基作用概述
定义
氨基酸脱去羧基生成相应胺类
辅酶:磷酸吡哆醛
特点
不是氨基酸分解的主要方式
生成有重要生理功能的胺类
常见脱羧产物
组胺
γ-氨基丁酸
5-羟色胺
多胺
重要胺类
γ-氨基丁酸
前体:谷氨酸
酶:谷氨酸脱羧酶
功能:抑制性神经递质
对中枢神经有抑制作用
组胺
前体:组氨酸
酶:组氨酸脱羧酶
功能:血管舒张剂
增加毛细血管通透性
刺激胃酸分泌
5-羟色胺
前体:色氨酸
酶:色氨酸羟化酶和脱羧酶
功能:脑内为抑制性神经递质
外周收缩血管
多胺
前体:鸟氨酸
包括腐胺、精脒、精胺
功能:调节细胞生长
在生长旺盛组织中含量高
胺的氧化
胺氧化酶
将胺氧化为醛
醛进一步氧化为羧酸
避免胺类蓄积
胺氧化酶属黄素蛋白酶
肝中活性最强
易混对比
谷氨酸脱羧 vs 组氨酸脱羧
谷氨酸:生成GABA,抑制性神经递质
组氨酸:生成组胺,血管舒张剂
两者均为脱羧反应
5-羟色胺 vs 多巴胺
5-羟色胺:色氨酸衍生,抑制性神经递质
多巴胺:酪氨酸衍生,神经递质
两者均为单胺类神经递质
答题关键词
名词解释
γ-氨基丁酸:谷氨酸脱羧生成的抑制性神经递质,对中枢神经有抑制作用
组胺:组氨酸脱羧生成的血管舒张剂,增加毛细血管通透性,刺激胃酸分泌
5-羟色胺:色氨酸衍生的神经递质,脑内为抑制性,外周收缩血管
简答题常见问法
氨基酸脱羧基作用生成哪些重要胺类
GABA和组胺的生理功能
选择题高频点
谷氨酸脱羧生成GABA
组氨酸脱羧生成组胺
色氨酸生成5-羟色胺
鸟氨酸脱羧生成多胺
肌酸合成
合成原料
甘氨酸
提供骨架
精氨酸
提供脒基
SAM
提供甲基
记忆
甘氨酸骨架,精氨酸脒基,SAM甲基
合成步骤
第1步
甘氨酸+精氨酸→胍乙酸+鸟氨酸
酶:精氨酸甘氨酸脒基转移酶
在肾脏中进行
第2步
胍乙酸+SAM→肌酸+SAH
酶:胍乙酸甲基转移酶
在肝脏中进行
肌酸合成消耗约40%的SAM活性甲基
肌酸与磷酸肌酸
肌酸
在肝和肾中合成
广泛分布于骨骼肌、心肌、大脑
磷酸肌酸
肌酸+ATP→磷酸肌酸+ADP
酶:肌酸激酶
储存高能磷酸键
能量储存形式
肌酸激酶同工酶
CK-MM:骨骼肌
CK-MB:心肌
CK-BB:脑
CK-MB诊断心肌梗死
肌酐
肌酸和磷酸肌酸代谢终产物
正常成人每日尿中肌酐量恒定
肾功能障碍时血或尿肌酐含量变化
临床意义
检查肾功能
易混对比
肌酸 vs 磷酸肌酸
肌酸:合成形式,储存形式
磷酸肌酸:高能磷酸储存形式
两者可互变
CK-MM vs CK-MB
CK-MM:骨骼肌
CK-MB:心肌,诊断心肌梗死
CK-BB:脑
答题关键词
名词解释
肌酸:由甘氨酸、精氨酸和SAM合成,在骨骼肌、心肌和大脑中储存能量的化合物,以磷酸肌酸形式储存高能磷酸键
肌酸激酶:催化肌酸与磷酸肌酸互变的酶,CK-MB同工酶诊断心肌梗死
简答题常见问法
肌酸的合成原料和步骤
肌酸激酶同工酶的临床意义
选择题高频点
肌酸合成原料:甘氨酸、精氨酸、SAM
CK-MB诊断心肌梗死
肌酐是肌酸代谢终产物
真题速查与答题模板
选择题高频陷阱
一碳单位不能游离存在,以FH4为载体
一碳单位来源:丝、色、组、甘
N5,N10-亚甲基FH4是一碳单位代谢中心化合物
N5-甲基FH4参与甲硫氨酸合成
N10-甲酰基FH4参与嘌呤合成
SAM是体内最主要的甲基供体
甲硫氨酸合成酶辅酶是维生素B12
胱硫醚β-合成酶辅酶是维生素B6
维生素B12缺乏引起巨幼红细胞性贫血
苯丙氨酸羟化酶缺陷导致PKU
酪氨酸酶缺陷导致白化病
尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸尿症
苯丙氨酸→酪氨酸不可逆
枫糖尿症:BCKDH缺陷,枫糖浆气味
支链氨基酸:亮、异亮、缬
谷氨酸脱羧生成GABA
组氨酸脱羧生成组胺
肌酸合成原料:甘氨酸、精氨酸、SAM
CK-MB诊断心肌梗死
名词解释速答模板
一碳单位
某些氨基酸在分解代谢过程中产生的含一个碳原子的基团
不能游离存在
以四氢叶酸为主要载体
参与嘌呤、嘧啶和甲硫氨酸合成
四氢叶酸
叶酸的还原活性形式
一碳单位的主要载体
N5和N10位可结合一碳单位
甲硫氨酸循环
甲硫氨酸与同型半胱氨酸之间的循环转化
由N5-甲基FH4提供甲基合成甲硫氨酸
通过SAM提供活性甲基进行甲基化反应
SAM
S-腺苷甲硫氨酸
活性甲硫氨酸
体内最主要的甲基供体
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶缺陷
常染色体隐性遗传
苯丙酮酸蓄积,尿有鼠臭味,智力发育迟缓
枫糖尿症
支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷
常染色体隐性遗传
尿液有枫糖浆气味
肌酸
由甘氨酸、精氨酸和SAM合成
在骨骼肌、心肌和大脑中储存能量
以磷酸肌酸形式储存高能磷酸键
简答题答题框架
一碳单位的来源、载体和功能
来源:丝氨酸、色氨酸、组氨酸、甘氨酸
载体:四氢叶酸,N5和N10位结合
功能:参与嘌呤合成、嘧啶合成、甲硫氨酸合成
记忆口诀:施舍一根竹竿
甲硫氨酸循环的步骤和生理意义
第1步:甲硫氨酸+ATP→SAM
第2步:SAM提供甲基给接受体
第3步:SAH水解为同型半胱氨酸
第4步:同型半胱氨酸+N5-甲基FH4→甲硫氨酸
生理意义:由N5-甲基FH4提供甲基合成甲硫氨酸
通过SAM提供活性甲基进行甲基化反应
维生素B12缺乏引起巨幼红细胞性贫血的机制
维生素B12缺乏→甲基B12缺乏
甲硫氨酸合成酶活性低下
甲基转移受阻
叶酸以N5-甲基FH4形式堆积
其他叶酸形式大量消耗
嘌呤和嘧啶合成受阻
核酸合成障碍
巨幼红细胞性贫血
苯丙酮尿症的生化机制
苯丙氨酸羟化酶缺陷
苯丙氨酸不能转变为酪氨酸
旁路代谢增强
产生大量苯丙酮酸
苯丙酮酸毒性导致神经损伤
尿有鼠臭味,智力发育迟缓
枫糖尿症的生化机制
支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷
亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸代谢受阻
支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积
神经系统损伤
尿液枫糖浆气味
酪氨酸的代谢去路
合成儿茶酚胺:多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素
合成黑色素
分解代谢:延胡索酸+乙酰乙酸
合成甲状腺素
苯丙氨酸→酪氨酸不可逆
判断题速查
“一碳单位可以游离存在”(错)
“四氢叶酸是一碳单位的主要载体”(对)
“一碳单位来源:丝、色、组、甘”(对)
“N5,N10-亚甲基FH4是中心化合物”(对)
“SAM是体内最主要的甲基供体”(对)
“甲硫氨酸合成酶辅酶是维生素B12”(对)
“胱硫醚β-合成酶辅酶是维生素B12”(错)
“维生素B12缺乏引起巨幼红细胞性贫血”(对)
“苯丙氨酸羟化酶缺陷导致PKU”(对)
“酪氨酸酶缺陷导致PKU”(错)
“苯丙氨酸→酪氨酸可逆”(错)
“枫糖尿症由BCKDH缺陷引起”(对)
“枫糖尿症尿液有鼠臭味”(错)
“谷氨酸脱羧生成GABA”(对)
“组氨酸脱羧生成组胺”(对)
“肌酸合成原料:甘氨酸、精氨酸、SAM”(对)
“CK-MB诊断心肌梗死”(对)