医学遗传学绪论

用思维导图串联了人卫出版的医学遗传学，内容全面，包括其概念、分支学科、发展简史、遗传学性疾病概述、医学遗传学的发展方向。

医学遗传学

• 概念
  • 应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科
  • 研究对象
    • 遗传性疾病
  • 研究
    • 遗传病的发生机制
    • 传递方式
    • 诊断
    • 治疗
    • 预后
    • 再发风险
    • 预防方法
  • 目的
    • 预防遗传病的发生，提高人类健康水平提供理论基础
• 分支学科
  • 细胞遗传学
  • 生化遗传学
  • 分子遗传学
  • 群体遗传学
  • 免疫遗传学
  • 药物遗传学
  • 发育遗传学
  • 肿瘤遗传学
  • 体细胞遗传学
  • 行为遗传学
  • 表观遗传学
  • 遗传伦理学
  • 生物信息学
• 发展简史
  • 早期遗传学的兴起与发展
    • 1865，孟德尔分离定律和自由组合定律
    • 1900，Landsteiner K发现了ABO血型系统
    • 1924，Bernstein阐明ABO血型受一组复等位基因控制 这是孟德尔定律在医学中的第一次应用 奠定了免疫遗传学的基础
    • 1902，Garrod A通过对尿黑酸尿症的研究，提出了先天性代谢缺陷的概念
    • 1908，Hardy-Weinberg遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
    • 1909，Nilsson Ehle 小麦子粒颜色 多基因遗传理论
    • 1910，摩尔根，连锁与互换率，染色体遗传学说
  • 医学遗传学的产生与发展
    • 研究人类染色体数目、结构异常与疾病的关系
      • 1923，Painter T S 提出了染色体数目为48条
      • 1952,徐道觉等建立了低渗制片技术，使染色体研究方法得到重大改进
      • 1956，蒋有兴等使用秋水仙碱作用于人胚胎组织细胞，并利用低渗技术处理细胞，证明人体细胞染色体数目为46条，标志人类细胞遗传学的开始
      • 子主题
    • 研究人类遗传物质的性质和遗传物质对蛋白质合成与对机体代谢的调节控制
      • 尿黑酸尿症 缺乏 尿黑酸氧化酶
      • 糖原贮积症 缺乏 葡糖-6-磷酸酶
      • 并丙酮尿症 缺乏 苯丙氨酸氢化酶
    • 分子遗传学的建立与发展
      • 1944，Avery等用肺炎双球菌转化实验，证明遗传物质是DNA
      • 1953，Watson和Crick提出DNA双螺旋结构，认识了遗传物质的化学本质
      • 1960，Ochoa发现了mRNA，Holly发现了tRNA
      • 1967，Nirenberg等破译遗传密码
      • 1968，Arber等分离出第一个限制性核酸内切酶，重组DNA技术，对DNA进行可控操作
      • 1985，聚合酶链反应（PCR）技术实现了体外DNA分子的快速扩增，使某些疾病的DNA检测成为临床的常规工作
  • 现代医学遗传学的发展
    • 人类基因组计划
      • 1985，美国提出
      • 1990，正式启动
      • 2003，人类基因组序列列图绘制成功，标志着人类基因组计划完成
    • 后基因组时代
      • 2003，我国启动了人类肝脏蛋白计划
      • 2006，我国启动了肿瘤基因组计划
    • 2007，我国科学家成功绘制了第一个完整的中国人基因组图谱（炎黄一号），第一个亚洲人全基因序列图谱
    • 测序技术的发展，如高通量测序等技术，提高了疾病的研究效率，对于阐明疾病的病因、发病机制、寻找疾病的诊断和治疗靶点有着重要意义
• 遗传学性疾病概述
  • 概念
    • 遗传物质改变所导致的疾病
  • 特征
    • 垂直传递
      • 遗传病可在上下代之间传递
    • 基因突变或染色体畸变
      • 遗传物质改变是遗传病发生的根本原因，也是不同于其他疾病的主要特征
    • 先天性
    • 家族性
  • 分类
    • 单基因病
      • 种类最多
      • 常染色体显性遗传病
      • 常染色体隐性遗传病
      • X连锁显性遗传病
      • X连锁隐性遗传病
      • Y连锁遗传病
    • 多基因病
      • 发病率最高
    • 染色体病
      • 常染色体病
      • 性染色体病
    • 体细胞遗传病
    • 线粒体遗传病
  • 遗传与环境因素在疾病中的作用
    • 完全有遗传因素决定
    • 基本由遗传决定，但需要一定的环境诱因才发病
    • 遗传因素和环境因素共同作用的疾病
    • 完全取决于环境因素的疾病
• 医学遗传学的发展方向
  • 系统医学
  • 精准医学