外科21、颅脑和脊髓先天畸形

《外科学》第21章：颅脑和脊髓先天畸形 本思维导图内容来自人民卫生出版社出版的第9版《外科学》教材。适用于课前预习、考试复习。欢迎进行对其二次创作。

外科21、颅脑和脊髓先天畸形

• 先天性脑积水
  • 概述
    • 又称婴幼儿脑积水，是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收间的平衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态
    • 脑室系统内脑脊液过多，导致脑室过大，颅腔因颅缝未闭合而代偿性扩大，形成典型的颅脑及眼部病理体征，并造成脑功能损害
    • 发生率：2~5%
  • 分类
    • 梗阻性脑积水
      • 脑室系统存在梗阻因素
      • 脑室狭窄部位：室间孔、中脑导水管、IV脑室开后出
      • 梗阻部位以上脑室可显著扩大
    • 交通性脑积水
      • 第四脑室出口以远的正常脑脊液通路梗阻或脑脊液不能被蛛网膜颗粒吸收所产生的脑积水
    • 按发展速度、脑室扩张程度
      • 急性进展性脑积水
      • 慢性脑积水
      • 正常颅压脑积水
      • 静止性脑积水
  • 病因
    • 脑脊液产生过多
    • 脑脊液吸收障碍
    • 脑脊液循环受阻
  • 临床表现
    • 颅内压增高引起的症状
      • 儿童：头痛、呕吐、视神经乳头水肿突出
      • 婴幼儿：喂养困难、易激惹、头围增长过快
    • 头围和头部形态异常
      • 婴幼儿：头围增长超过每月2cm，伴前囟膨隆、前囟增大、颅缝开裂等
      • 头皮菲薄、头皮静脉怒张、“落日征”
      • 头部叩诊：破壶音（Macewen征）
    • 神经功能障碍
      • 展神经麻痹：斜眼、复视
      • 侧脑室扩张：放射冠受到牵张、压迫→步态异常、排便控制障碍
      • III脑室后部扩张，压迫中脑被盖：Parinaud综合征
      • 颅内压增高：意识状态恶化、昏睡、昏迷
    • 静止期脑积水
      • “代偿性脑积水”
      • 脑积水进展到一定程度后区域平衡，无头围进行性增大和临床症候加重的表现
  • 辅助检查
    • 腰椎穿刺
    • X线检查
      • 颅骨变薄、骨缝增宽、脑回压迹加深
      • 属猪至数月方能显示
    • CT
      • 评估脑室扩张程度：计算额角最宽径与两侧颅骨内板之间最宽径的比值
    • MRI
      • 脑室、蛛网膜下腔和部位的形态、大小、狭窄情况，揭示梗阻原因
      • 脑脊液动力学检查（脑脊液电影），了解动态循环情况
    • 超声
  • 治疗
    • 非手术治疗
      • 暂时性措施
      • 药物：乙酰唑胺、脱水剂
      • 新生儿脑室内出血：多次腰椎穿刺可缓解
    • 手术治疗
      • 脑室-腹腔分流术（V-P）
      • 脑室-右心房分流术（V-A）
      • 腰大池腹腔分流术（L-P）
      • 神经内镜下III脑室造瘘术（NETV）
    • 手术后并发症
      • 穿刺并发症
        • 穿刺道出血、脑内血肿
      • 分流管梗阻
        • 部位：脑室端、腹腔端
        • 原因
          • 脑脊液蛋白含量过高
          • 脉络丛或血凝块堵塞脑室端
          • 大网膜粘连包裹腹腔端
      • 感染
      • 分流管移位
      • 过度引流
      • 裂隙脑室综合征
        • 脑脊液引流过多、脑室狭小、脑室壁间歇性阻塞引流管导致颅内压力的增高，脑顺应性下降
• 颅裂和脊柱裂
  • 概述
    • 病因：胚胎发育障碍
    • 分类
      • 隐性
        • 颅裂：只有颅骨缺损，无颅腔内容物膨出
        • 脊柱裂：只有椎管的缺损，无椎管内容物膨出
      • 显性
  • 显性颅裂
    • 概述
      • 又称：囊性颅裂、囊性脑膜膨出
      • 根据膨出物内容分类
      • 部位：颅骨中线
        • 枕部：75%
        • 鼻根部：15%
        • 蝶骨、筛骨、眼眶等
    • 临床表现和诊断
      • 穹窿部
        • 出生时即可发现的局部肿块，并逐渐增大
        • 触诊：扪及颅骨缺损
        • 合并脑发育不全、脑积水等：肢体瘫痪、挛缩、抽搐
      • 颅底：鼻根部
        • 眼距增宽，眼眶变小，可堵塞鼻腔引起呼吸困难，并可引起泪囊炎
        • 脑神经损害
    • 辅助检查
      • CT
      • MRI
    • 治疗：尽早手术
      • 目的
        • 关闭颅裂处的缺损，切除膨出的肿块，将膨出脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观
      • 颅盖：修补硬脑膜和缝合头皮，颅骨缺损可暂不修复
      • 颅底：开颅修补颅骨裂孔及硬脑膜
      • 脑积水：脑脊液分流术
  • 显性脊柱裂
    • 概述
      • 最常见形式：棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰骶部
      • 分类
        • 脊膜膨出
          • 脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、脊神经的位置形态正常
          • 症候最轻，预后良好
        • 脊髓脊膜膨出
          • 临床最为常见
          • 脊髓和脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出，并与邻近结构形成粘连
        • 脊髓膨出
          • 脊髓外露，脊髓和脊膜通过椎板缺失处向椎管外膨出
    • 临床表现
      • 局部表现
        • 皮肤异常
          • 皮肤表面浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损、窦道等
        • 局部肿块
          • 出生后腰骶部（80%）、下胸段、颈段、上胸段中线附近
          • 哭闹时增大，液体成分为主，透光试验阳性
          • 合并椎管内外脂肪瘤：实性
      • 脊髓、神经受损表现
        • 下肢运动感觉障碍
        • 括约肌功能障碍
        • 合并畸形产生的临床症状
      • 囊状脊柱裂破溃的表现
    • 诊断：临床表现+三维CT、MRI
    • 治疗
      • 非手术治疗
      • 手术治疗
        • 时机：出生后1~3月
• 狭颅症
  • 概述
    • 亦称：颅缝早闭、颅缝骨化症
    • 由于颅缝过早骨化，导致颅腔容积减小、形态异常，不能适应脑的正常发育
    • 临床上以单个或多个颅骨骨缝早闭为特征
    • 分类
      • 综合征型颅缝早闭
      • 非综合征型颅缝早闭
  • 临床表现
    • 头部畸形
    • 神经功能障碍和颅内压增高
      • 智能低下
      • 视力障碍，晚期：视神经萎缩、视野缺损
    • 眼部症状和合并畸形
      • 眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等
      • 并指、腭裂、唇裂、脊柱裂等
  • 诊断
    • X线
      • 骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加
      • 脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高迹象
    • 三维CT：多角度显示颅骨形态
  • 治疗
    • 手术越早效果越好
    • 生后3~6个月以内手术，可以选择内镜辅以头盔矫形
• 颅底陷入症
  • 概述
    • 主要特点
      • 枕骨大孔周围的颅底骨结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔
      • 枕骨大孔的前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉
    • 病因：先天性发畸形
    • 可合并存在：扁平颅底、寰枢椎畸形、小脑扁桃体下疝
  • 临床表现
    • 婴幼儿：颅底、颈椎骨化尚未完成，组织结构松而富弹性，多不出现临床症状
    • 成年后：颈神经根、脊髓、后组脑神经受损症状
    • 严重：颅内压增高、小脑扁桃体疝
    • 特殊外观：颈项粗短、枕后发际较低、头部歪斜、面颊、耳廓不对称
  • 诊断
    • X线：测量
      • Chamberlain线（硬腭后缘与枕骨大孔后上缘连线）
        • 枢椎齿突低于此线：正常
        • 齿突高于此线3mm以上：颅底陷入
      • Boogaard角（颅前窝底与斜坡构成的颅底角）
        • 正常：115~145°
        • 扁平颅底：＞145°
    • 头部CT颅底薄层、三维重建：骨畸形
    • MRI：延髓、颈髓受压部位，有无小脑扁桃体疝
  • 治疗
    • 无明显症状：暂不手术
    • 明显症状：及时手术
    • 术式：枕下减压术、后路固定术